Tyypin V glykogeenivarastosairaus

Tyypin V (viisi) glykogeenin varastointitauti (GSD V) on harvinainen perinnöllinen tila, jossa keho ei pysty hajottamaan glykogeenia. Glykogeeni on tärkeä energialähde, joka varastoituu kaikkiin kudoksiin, erityisesti lihaksiin ja maksaan.

GSD V: tä kutsutaan myös McArdlen taudiksi.

GSD V johtuu geenin puutteesta, joka tuottaa entsyymiä nimeltä lihaksen glykogeenifosforylaasi. Tämän seurauksena keho ei voi hajottaa glykogeenia lihaksissa.

GSD V on autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että sinun on saatava kopio toimimattomasta geenistä molemmilta vanhemmilta. Henkilö, joka saa toimimattoman geenin vain yhdeltä vanhemmalta, ei yleensä kehitä tätä oireyhtymää. GSD V: n sukututkimus lisää riskiä.

Oireet alkavat yleensä varhaislapsuudessa. Mutta voi olla vaikea erottaa näitä oireita normaalin lapsuuden oireista. Diagnoosi voi tapahtua vasta, kun henkilö on yli 20 tai 30 vuotta vanha.

• Burgundinvärinen virtsa (myoglobinuria)
• Väsymys
• Harjoittele suvaitsemattomuutta, huono kestävyys
• Lihaskrampit
• Lihaskipu
• Lihasjäykkyys
• Lihas heikkous

Seuraavat testit voidaan suorittaa:

• Sähkömografia (EMG)
• Geneettinen testaus
• Maitohappo veressä
• MRI
• Lihasbiopsia
• Myoglobiini virtsassa
• Plasman ammoniakki
• Seerumin kreatiinikinaasi

Erityistä hoitoa ei ole.

Terveydenhuollon tarjoaja voi ehdottaa seuraavia pysyäkseen aktiivisina ja terveinä ja estääkseen oireita:

• Ole tietoinen fyysisistä rajoituksistasi.
• Lämmitä varovasti ennen harjoittelua.
• Vältä liikaa tai liian pitkään.
• Syö tarpeeksi proteiinia.

Kysy palveluntarjoajalta, onko hyvä syödä sokeria ennen liikuntaa. Tämä voi auttaa estämään lihasoireita.

Jos tarvitset leikkausta, kysy palveluntarjoajalta, onko sinulle hyvä nukuttaa.

Seuraavat ryhmät voivat tarjota lisätietoja ja resursseja:

• Glykogeenivarastosairauksien yhdistys - www.agsdus.org
• Kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Ihmiset, joilla on GSD V, voivat elää normaalia elämää hallitsemalla ruokavaliotaan ja liikuntaa.

Liikunta voi aiheuttaa lihaskipua tai jopa luurankolihasten hajoamisen (rabdomyolyysi). Tähän tilaan liittyy viininpunainen virtsa ja munuaisten vajaatoiminnan riski, jos se on vakava.

Ota yhteyttä palveluntarjoajaasi, jos sinulla on toistuvia kipeitä tai ahdistuneita lihaksia harjoituksen jälkeen, varsinkin jos sinulla on myös viininpunainen tai vaaleanpunainen virtsa.

Harkitse geneettistä neuvontaa, jos sinulla on suvussa GSD V.

Myofosforylaasin puutos; Lihasten glykogeenifosforylaasin puute; PYGM-puutos

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S.Glykogeenivarastot lihasten. Julkaisussa: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, toim. Imeväisyyden, lapsuuden ja murrosiän neuromuskulaariset häiriöt. 2. painos Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: luku 39.

Brandow AM. Entsymaattiset viat. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 490.

Weinstein DA. Glykogeenin varastointitaudit. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 196.