Fanconi-anemia

Fanconi-anemia on harvinainen sairaus, joka siirtyy perheiden kautta (perinnöllinen) ja joka vaikuttaa pääasiassa luuytimeen. Se johtaa kaiken tyyppisten verisolujen tuotannon vähenemiseen.

Tämä on aplastisen anemian yleisin perinnöllinen muoto.

Fanconi-anemia eroaa Fanconin oireyhtymästä, harvinaisesta munuaissairaudesta.

Fanconi-anemia johtuu epänormaalista geenistä, joka vahingoittaa soluja, mikä estää niitä korjaamasta vaurioitunutta DNA: ta.

Perimään Fanconi-anemia, henkilön on hankittava yksi kopio epänormaalista geenistä kustakin vanhemmasta.

Ehto diagnosoidaan useimmiten 3--14-vuotiailla lapsilla.

Fanconi-anemiaa sairastavilla ihmisillä on normaalia pienempi määrä valkosoluja, punasoluja ja verihiutaleita (verihyytymää auttavia soluja).

Riittämätön valkosolujen määrä voi johtaa infektioihin. Punasolujen puute voi aiheuttaa väsymystä (anemia).

Normaalia pienempi verihiutaleiden määrä voi johtaa liialliseen verenvuotoon.

Useimmilla Fanconi-anemiaa sairastavilla ihmisillä on joitain näistä oireista:

• Epänormaali sydän, keuhkot ja ruoansulatuskanava
• Luuongelmat (erityisesti lonkat, selkäranka tai kylkiluut) voivat aiheuttaa kaarevan selkärangan (skolioosi)
• Muutokset ihon värissä, kuten tummuneet ihoalueet, nimeltään café au lait täplät, ja vitiligo
• Kuurous epänormaalien korvien takia
• Silmä- tai silmäluomen ongelmat
• Munuaiset, jotka eivät muodostuneet oikein
• Aseiden ja käsien ongelmat, kuten puuttuvat peukalot, ylimääräiset tai epämuodostuneet peukalot, käsien ja käsivarren ongelmat sekä käsivarren pieni tai puuttuva luu
• Lyhyt pituus
• Pieni pää
• Pienet kivekset ja sukupuolielinten muutokset

Muut mahdolliset oireet:

• Epäonnistuminen menestyä
• Oppimisvaikeus
• Alhainen syntymäpaino
• Henkinen vamma

Fanconi-anemian yleisiä testejä ovat:

• Luuytimen biopsia
• Täydellinen verenkuva (CBC)
• Kehitystestit
• Verinäytteeseen lisätyt lääkkeet kromosomivaurioiden varalta
• Käden röntgenkuva ja muut kuvantamistutkimukset (CT-skannaus, MRI)
• Kuulokoe
• HLA-kudostyypitys (vastaavien luuytimen luovuttajien löytämiseksi)
• Munuaisten ultraääni

Raskaana olevilla naisilla voi olla lapsivesitutkimus tai kuorionäytteitä syntymättömän lapsen tilan diagnosoimiseksi.

Ihmiset, joilla on lieviä tai kohtalaisia ​​verisolujen muutoksia ja jotka eivät tarvitse verensiirtoa, saattavat tarvita vain säännöllisiä tarkastuksia ja verenkuvaustarkastuksia. Terveydenhuollon tarjoaja seuraa tarkasti henkilöä muiden syöpien varalta. Näitä voivat olla leukemia tai pään, kaulan tai virtsateiden syövät.

Kasvutekijöiksi kutsutut lääkkeet (kuten erytropoietiini, G-CSF ja GM-CSF) voivat parantaa verenkuvia hetkeksi.

Luuydinsiirto voi parantaa Fanconi-anemian verenkuvaongelmia. (Paras luuydinluovuttaja on veli tai sisko, jonka kudostyyppi vastaa henkilöä, johon Fanconi-anemia vaikuttaa.)

Ihmiset, joille on tehty onnistunut luuydinsiirto, tarvitsevat edelleen säännöllisiä tarkastuksia lisäsyöpien riskin takia.

Hormonihoito yhdistettynä pieniin steroidiannoksiin (kuten hydrokortisoni tai prednisoni) määrätään niille, joilla ei ole luuydinluovuttajaa. Useimmat ihmiset reagoivat hormonihoitoon. Mutta kaikki, joilla on häiriö, pahenevat nopeasti, kun lääkkeet lopetetaan. Useimmissa tapauksissa nämä lääkkeet lopulta lopettavat toimintansa.

Muita hoitoja voivat olla:

• Antibiootit (mahdollisesti laskimoon annettavat) infektioiden hoitoon
• Verensiirrot matalan verenkuvan aiheuttamien oireiden hoitamiseksi
• Ihmisen papilloomavirusrokote

Suurin osa ihmisistä, joilla on tämä sairaus, käy säännöllisesti lääkärillä, joka on erikoistunut hoitoon:

• Verisairaudet (hematologi)
• Rauhasiin liittyvät sairaudet (endokrinologi)
• Silmäsairaudet (silmälääkäri)
• Luutaudit (ortopedia)
• Munuaissairaus (nefrologi)
• Naisten lisääntymiselimiin ja rintoihin liittyvät sairaudet (gynekologi)

Eloonjäämisaste vaihtelee henkilöittäin. Näkymät ovat heikot niillä, joilla on pieni verenkuva. Uudet ja parannetut hoidot, kuten luuydinsiirrot, ovat todennäköisesti parantaneet eloonjäämistä.

Fanconi-anemiaa sairastavilla ihmisillä on todennäköisempää monenlaisten verisairauksien ja syöpien kehittymistä. Näitä voivat olla leukemia, myelodysplastinen oireyhtymä ja pään, kaulan tai virtsateiden syöpä.

Fanconi-anemiaa sairastavia naisia, jotka tulevat raskaaksi, tulisi tarkkailla huolellisesti asiantuntijan. Tällaiset naiset tarvitsevat usein verensiirtoja koko raskauden ajan.

Fanconi-anemiaa sairastavilla miehillä on heikentynyt hedelmällisyys.

Fanconi-anemian komplikaatioita voivat olla:

• Luuytimen vajaatoiminta
• Verisyöpä
• Maksan syövät (sekä hyvän- että pahanlaatuiset)

Perheillä, joilla on ollut tämä sairaus, voi olla geneettinen neuvonta ymmärtääkseen paremmin heidän riskinsä.

Rokotus voi vähentää tiettyjä komplikaatioita, mukaan lukien pneumokokki-keuhkokuume, hepatiitti ja varicella-infektiot.

Fanconi-anemiaa sairastavien on vältettävä syöpää aiheuttavia aineita (karsinogeeneja) ja heillä on oltava säännölliset tarkastukset syövän seulomiseksi.

Fanconin anemia; Anemia - Fanconin

• Muodostuneet veren elementit

Dror Y. Periytyneet luuytimen vajaatoimintaoireyhtymät. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 29.

Lissauer T, Carroll W.Hematologiset häiriöt. Julkaisussa: Lissauer T, Carroll W, toim. Kuvitettu lastenlääketieteen oppikirja. 5. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 23.

Vlachos A, Lipton JM. Luuytimen vajaatoiminta. Julkaisussa: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, toim. Lanzkowsky's Manual of Pediatric Hematology and Oncology. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 8.