Perheellinen Välimeren kuume

Perheellinen Välimeren kuume (FMF) on harvinainen häiriö, joka siirtyy perheiden kautta (perinnöllinen). Siihen liittyy toistuvia kuumetta ja tulehduksia, jotka usein vaikuttavat vatsan, rinnan tai nivelten vuoraukseen.

FMF johtuu useimmiten mutaatiosta geenissä nimeltä MEFV. Tämä geeni luo proteiinin, joka osallistuu tulehduksen hallintaan. Tauti esiintyy vain ihmisillä, jotka saivat kaksi kopiota muutetusta geenistä, yhden kustakin vanhemmasta. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi.

FMF vaikuttaa useimmiten Välimeren syntyperään kuuluviin ihmisiin. Näihin kuuluvat ei-askenazilaiset (sefardilaiset) juutalaiset, armenialaiset ja arabit. Myös muiden etnisten ryhmien ihmiset voivat kärsiä.

Oireet alkavat yleensä 5-15-vuotiaiden välillä. Vatsaontelon, rintaontelon, ihon tai nivelten vuorauksen tulehdusta esiintyy yhdessä korkean kuumeen kanssa, joka yleensä huipentuu 12-24 tunnissa. Hyökkäykset voivat vaihdella oireiden vakavuuden mukaan. Ihmiset ovat yleensä oireettomia hyökkäysten välillä.

Oireita voivat olla toistuvat jaksot:

• Vatsakipu
• Rintakipu, joka on terävää ja pahenee hengitettäessä
• Kuume tai vuorotellen vilunväristykset ja kuume
• Nivelkipu
• Punaiset ja turvoksissa olevat ihohaavat (vauriot), joiden halkaisija on 5-20 cm

Jos geenitestaus osoittaa, että sinulla on MEFV geenimutaatio ja oireesi vastaavat tyypillistä mallia, diagnoosi on melkein varma. Laboratoriotestit tai röntgenkuvat voivat sulkea pois muut mahdolliset sairaudet diagnoosin tekemiseksi.

Tiettyjen verikokeiden tasot voivat olla normaalia korkeammat, kun ne tehdään hyökkäyksen aikana. Testit voivat sisältää:

• Täydellinen verenkuva (CBC), joka sisältää valkosolujen määrän
• C-reaktiivinen proteiini tulehduksen tarkistamiseksi
• Punasolujen sedimentaationopeus (ESR) tulehduksen tarkistamiseksi
• Fibrinogeenitesti veren hyytymisen tarkistamiseksi

FMF-hoidon tavoitteena on hallita oireita. Kolkisiini, lääke, joka vähentää tulehdusta, voi auttaa hyökkäyksen aikana ja estää uusia hyökkäyksiä. Se voi myös auttaa estämään vakavan komplikaation, jota kutsutaan systeemiseksi amyloidoosiksi, joka on yleistä FMF-potilailla.

Tulehduskipulääkkeitä voidaan käyttää kuumeen ja kivun hoitoon.

FMF: lle ei ole tunnettua parannuskeinoa. Useimmilla ihmisillä on edelleen hyökkäyksiä, mutta hyökkäysten määrä ja vakavuus vaihtelee henkilöittäin.

Amyloidoosi voi johtaa munuaisvaurioihin tai kykyyn imeä ravinteita ravinnosta (imeytymishäiriö). Naisten ja miesten hedelmällisyysongelmat ja niveltulehdus ovat myös komplikaatioita.

Ota yhteyttä palveluntarjoajaasi, jos sinulle tai lapsellesi kehittyy tämän tilan oireita.

Perinnöllinen paroksismaalinen polyserosiitti; Säännöllinen peritoniitti; Toistuva polyserosiitti; Hyvänlaatuinen paroksismaalinen peritoniitti; Jaksollinen sairaus; Ajoittainen kuume; FMF

• Lämpötilan mittaus

Verbsky JW. Perinnölliset jaksottaiset kuume-oireyhtymät ja muut systeemiset autoinflammatoriset sairaudet. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 188.

Shohat M.Perheellinen Välimeren kuume. Julkaisussa: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, toim. GeneReviews [Internet]. Washingtonin yliopisto, Seattle, WA: 2000 8. elokuuta [päivitetty 2016 15. joulukuuta]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.