Pseudohypoparatyreoosi

Pseudohypoparatyreoosi (PHP) on geneettinen häiriö, jossa keho ei reagoi lisäkilpirauhashormoniin.

Liittyvä tila on hypoparatyreoosi, jossa keho ei tuota tarpeeksi lisäkilpirauhashormonia.

Lisäkilpirauhaset tuottavat lisäkilpirauhashormonia (PTH). PTH auttaa hallitsemaan kalsiumin, fosforin ja D-vitamiinin määrää veressä ja on tärkeä luiden terveydelle.

Jos sinulla on PHP, kehosi tuottaa oikean määrän PTH: ta, mutta on "vastustuskykyinen" sen vaikutukselle. Tämä aiheuttaa matalan veren kalsiumpitoisuuden ja korkean veren fosfaattipitoisuuden.

PHP: n aiheuttavat epänormaalit geenit. PHP: tä on erilaisia. Kaikki muodot ovat harvinaisia ​​ja diagnosoidaan yleensä lapsuudessa.

• Tyyppi 1a periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että vain yhden vanhemman on välitettävä sinulle viallinen geeni, jotta sinulla on sairaus. Sitä kutsutaan myös Albrightin perinnölliseksi osteodystrofiaksi. Tila aiheuttaa lyhyen kasvun, pyöreät kasvot, liikalihavuuden, kehityksen viivästymisen ja lyhyet käsien luut. Oireet riippuvat siitä, peritkö geenin äidiltäsi tai isältäsi.
• Tyyppiin 1b liittyy vastustuskyky PTH: lle vain munuaisissa. Tyypistä 1b tiedetään vähemmän kuin tyypistä 1a. Veressä oleva kalsium on alhainen, mutta Albrightin perinnöllisellä osteodystrofialla ei ole muita tunnusomaisia ​​piirteitä.
• Tyyppiin 2 liittyy myös matala veren kalsium- ja korkea veren fosfaattipitoisuus. Tämän muotoisilla ihmisillä ei ole tyypin 1a ihmisille yhteisiä fyysisiä piirteitä. Sen aiheuttavaa geneettistä poikkeavuutta ei tunneta. Se eroaa tyypistä 1b siinä, miten munuaiset reagoivat korkeisiin PTH-tasoihin.

Oireet liittyvät matalaan kalsiumpitoisuuteen ja sisältävät:

• Kaihi
• Hammasongelmat
• Tunnottomuus
• Kohtaukset
• Tetany (kokoelma oireita, kuten lihasten nykiminen, käsien ja jalkojen kouristukset ja lihaskouristukset)

Ihmisillä, joilla on Albrightin perinnöllinen osteodystrofia, voi olla seuraavia oireita:

• Kalsium kerääntyy ihon alle
• Kaivokset, jotka voivat korvata rystyset sairastuneilla sormilla
• Pyöreä kasvot ja lyhyt kaula
• Lyhyet käsien luut, varsinkin luu 4. sormen alapuolella
• Lyhyt pituus

Verikokeet tehdään kalsiumin, fosforin ja PTH-tasojen tarkistamiseksi. Saatat tarvita myös virtsatestejä.

Muita testejä voivat olla:

• Geneettinen testaus
• Aivojen pään MRI- tai CT-skannaus

Terveydenhuollon tarjoajasi suosittelee kalsium- ja D-vitamiinilisäaineita oikean kalsiumpitoisuuden ylläpitämiseksi. Jos veren fosfaattipitoisuus on korkea, sinun on ehkä noudatettava fosforipitoista ruokavaliota tai otettava fosfaattisideaineiksi kutsuttuja lääkkeitä (kuten kalsiumkarbonaatti tai kalsiumasetaatti). Hoito on yleensä elinikäistä.

Matala veren kalsiumpitoisuus PHP: ssä on yleensä lievempi kuin muissa hypoparatyreoosin muodoissa, mutta oireiden vakavuus voi olla erilainen eri ihmisten välillä.

Ihmisillä, joilla on tyypin 1a PHP, on todennäköisemmin muita endokriinisen järjestelmän ongelmia (kuten kilpirauhasen vajaatoiminta ja hypogonadismi).

PHP voi olla yhteydessä muihin hormoniongelmiin, mikä johtaa:

• Matala sukupuoli
• Hidas seksuaalinen kehitys
• Matala energiataso
• Painonnousu

Ota yhteyttä palveluntarjoajaasi, jos sinulla tai lapsellasi on oireita alhaisesta kalsiumpitoisuudesta tai pseudohypoparatyreoosista.

Albrightin perinnöllinen osteodystrofia; Tyypit 1A ja 1B pseudohypoparatyreoosi; PHP

• Umpieritysrauhaset
• Lisäkilpirauhaset

Bastepe M, Juppner H. Julkaisussa: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et ai., Toim. Endokrinologia: Aikuiset ja lapset. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 66.

Doyle DA. Pseudohypoparatyreoosi (Albrightin perinnöllinen osteodystrofia). Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 590.

Thakker RV. Lisäkilpirauhaset, hyperkalsemia ja hypokalsemia. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 232.