Useita hormonitoiminnan kasvaimia (MEN) I

Moninkertainen endokriininen neoplasia (MEN) tyyppi I on sairaus, jossa yksi tai useampi hormonitoiminnasta on yliaktiivinen tai muodostaa kasvaimen. Se välitetään perheiden kautta.

Yleisimmin mukana olevia hormonaalisia rauhasia ovat:

• Haima
• Lisäkilpirauhasen
• Aivolisäkkeen

MEN I johtuu geenivirheestä, joka kantaa koodia meniiniksi kutsutulle proteiinille. Tila aiheuttaa erilaisten rauhasten kasvainten ilmestymisen samalle henkilölle, mutta ei välttämättä samaan aikaan.

Häiriötä voi esiintyä missä tahansa iässä, ja se vaikuttaa miehiin ja naisiin tasa-arvoisesti. Tämän häiriön perhehistoria nostaa riskiäsi.

Oireet vaihtelevat henkilöittäin ja riippuvat siitä, mikä rauhas on mukana. Ne voivat sisältää:

• Vatsakipu
• Ahdistus
• Musta, tervainen uloste
• Paisunut tunne aterioiden jälkeen
• Polttava, kipeä tai nälän epämukavuus ylävatsassa tai rintakehässä, jota antasidit, maito tai ruoka lievittävät
• Vähentynyt seksuaalinen kiinnostus
• Väsymys
• Päänsärky
• Kuukautisten puute (naisilla)
• Ruokahalun menetys
• Kehon tai kasvojen hiusten menetys (miehillä)
• Henkiset muutokset tai sekavuus
• Lihaskipu
• Pahoinvointi ja oksentelu
• Herkkyys kylmälle
• Tahaton laihtuminen
• Näköongelmat
• Heikkous

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen ja kysyy kysymyksiä sairaushistoriastasi ja oireistasi. Seuraavat testit voidaan tehdä:

• Veren kortisolitaso
• CT vatsan
• Pään CT-skannaus
• Paaston verensokeri
• Geneettinen testaus
• Insuliinitesti
• Vatsan MRI
• MRI pään
• Seerumin adrenokortikotrooppinen hormoni
• Seerumin kalsium
• Seerumin follikkelia stimuloiva hormoni
• Seerumin gastriini
• Seerumin glukagoni
• Seerumin luteinisoiva hormoni
• Seerumin lisäkilpirauhashormoni
• Seerumin prolaktiini
• Seerumin kilpirauhasen stimuloiva hormoni
• Niskan ultraääni

Leikkaus sairaan rauhan poistamiseksi on usein valittu hoito. Lääkettä nimeltä bromokriptiini voidaan käyttää leikkauksen sijasta aivolisäkkeen kasvaimissa, jotka vapauttavat prolaktiinihormonin.

Lisäkilpirauhaset, jotka säätelevät kalsiumin tuotantoa, voidaan poistaa. Kehon on kuitenkin vaikea säätää kalsiumpitoisuutta ilman näitä rauhasia, joten täydellistä lisäkilpirauhasen poistoa ei useimmiten tehdä ensin.

Lääkkeitä on saatavana vähentämään joidenkin kasvainten (gastrinoomien) aiheuttamaa liiallista mahahapon tuotantoa ja vähentämään haavaumien riskiä.

Hormonikorvaushoitoa annetaan, kun kokonaiset rauhaset poistetaan tai ne eivät tuota tarpeeksi hormoneja.

Aivolisäkkeen ja lisäkilpirauhasen kasvaimet eivät yleensä ole syöpää aiheuttavia (hyvänlaatuisia), mutta joistakin haiman kasvaimista voi tulla syöpä (pahanlaatuisia) ja levitä maksaan. Nämä voivat lyhentää elinajanodotetta.

Mahahaavan oireet, matala verensokeri, ylimääräinen kalsium veressä ja aivolisäkkeen toimintahäiriöt reagoivat yleensä hyvin asianmukaiseen hoitoon.

Kasvaimet voivat palata takaisin. Oireet ja komplikaatiot riippuvat siitä, mitkä rauhaset ovat mukana. Palveluntarjoajan säännölliset tarkastukset ovat välttämättömiä.

Soita palveluntarjoajallesi, jos huomaat MEN I -oireita tai sinulla on tämän sairauden sukututkimus.

Suosittelemme seulomaan ihmisten, joilla on tämä häiriö, läheisiä sukulaisia.

Wermerin oireyhtymä; MIEHET I

• Umpieritysrauhaset

Kansallisen kattavan syöpäverkoston verkkosivusto. Kliinisen käytännön ohjeet onkologiassa (NCCN-ohjeet): neuroendokriiniset kasvaimet. Versio 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Päivitetty 5. maaliskuuta 2019. Pääsy 8. maaliskuuta 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Useita hormonitoiminnan kasvaimia. Julkaisussa: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, toim. Williamsin endokrinologian oppikirja. 14. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Polyglandulaariset häiriöt. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 218.

Thakker RV. Useiden endokriinisten kasvainten tyyppi 1. Julkaisussa: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et ai., Toim. Endokrinologia: Aikuiset ja lapset. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 148.