Perheellinen lipoproteiinilipaasin puute

Perheellinen lipoproteiinilipaasipuutos on ryhmä harvinaisia ​​geneettisiä häiriöitä, joissa henkilöltä puuttuu proteiini, jota tarvitaan rasvamolekyylien hajottamiseen. Häiriö aiheuttaa suuren määrän rasvan kertymistä vereen.

Perheiden lipoproteiinilipaasipuutos johtuu puutteellisesta geenistä, joka siirtyy perheiden kautta.

Ihmisillä, joilla on tämä tila, ei ole entsyymiä nimeltä lipoproteiinilipaasi. Ilman tätä entsyymiä keho ei voi hajottaa rasvaa pilkotusta ruoasta. Kylomikroneiksi kutsuttuja rasvapartikkeleita kertyy vereen.

Riskitekijöihin kuuluu lipoproteiinilipaasin puutos suvussa.

Tila nähdään yleensä ensin lapsenkengissä tai lapsuudessa.

Oireisiin voi sisältyä jokin seuraavista:

• Vatsakipu (voi esiintyä koliikkina imeväisillä)
• Ruokahalun menetys
• Pahoinvointi oksentelu
• Kipu lihaksissa ja luissa
• Suurentunut maksa ja perna
• Epäonnistuminen vauvoilla
• Rasvakertymät ihossa (ksantoomat)
• Korkea triglyseridipitoisuus veressä
• Vaaleat verkkokalvot ja valkoiset verisuonet verkkokalvoissa
• Krooninen haimatulehdus
• Silmien ja ihon keltaisuus (keltaisuus)

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen tutkimuksen ja kysyy oireista.

Verikokeet tehdään kolesteroli- ja triglyseriditasojen tarkistamiseksi. Joskus erityinen verikoe tehdään sen jälkeen, kun sinulle annetaan verenohennuslääkkeitä laskimoon. Tämä testi etsii lipoproteiinilipaasiaktiivisuutta veressäsi.

Geneettisiä testejä voidaan tehdä.

Hoidon tarkoituksena on hallita oireita ja veren triglyseriditasoja erittäin vähärasvaisella ruokavaliolla. Palveluntarjoajasi suosittelee todennäköisesti, että syöt enintään 20 grammaa rasvaa päivässä, jotta oireet eivät palaisi.

20 grammaa rasvaa on yhtä seuraavista:

• Kaksi 8 unssin (240 millilitraa) lasia täysmaitoa
• 4 teelusikallista (9,5 grammaa) margariinia
• 4 unssia (113 grammaa) lihaa

Keskimääräisen amerikkalaisen ruokavalion rasvapitoisuus on jopa 45% kokonaiskaloreista. Rasvaliukoisia A-, D-, E- ja K-vitamiineja sekä kivennäisaineita suositellaan ihmisille, jotka syövät erittäin vähärasvaista ruokavaliota. Haluat ehkä keskustella ruokavaliotarpeistasi palveluntarjoajan ja rekisteröidyn ravitsemusterapeutin kanssa.

Haimatulehdus, joka liittyy lipoproteiinilipaasin puutokseen, reagoi kyseisen häiriön hoitoon.

Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja perheen lipoproteiinilipaasin puutoksesta:

• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Ihmiset, joilla on tämä tila, jotka noudattavat hyvin vähärasvaista ruokavaliota, voivat elää aikuisikään.

Haimatulehdus ja toistuvat vatsakivut voivat kehittyä.

Ksantoomat eivät yleensä ole tuskallisia, ellei niitä hieroa paljon.

Soita palveluntarjoajallesi seulontaan, jos jollakin perheessäsi on lipoproteiinilipaasipuutos. Geneettistä neuvontaa suositellaan kaikille, joilla on tämän taudin suvussa.

Tätä harvinaista, perinnöllistä häiriötä ei tunneta. Tietoisuus riskeistä voi sallia varhaisen havaitsemisen. Hyvin vähärasvainen ruokavalio voi parantaa tämän taudin oireita.

Tyypin I hyperlipoproteinemia; Perheellinen kylomikronemia; Perheellinen LPL-puutos

• Sepelvaltimotauti

Genest J, Libby P.Lipoproteiinihäiriöt ja sydän- ja verisuonitaudit. Julkaisussa: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, toim. Braunwaldin sydänsairaus: sydän- ja verisuonilääketieteen oppikirja. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: luku 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Rasva-aineenvaihdunnan häiriöt. Julkaisussa: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, toim. Williamsin endokrinologian oppikirja. 13. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 37.