Oleellinen trombosytemia

Essentiaalinen trombosytemia (ET) on tila, jossa luuydin tuottaa liikaa verihiutaleita. Verihiutaleet ovat osa verta, joka auttaa veren hyytymistä.

ET johtuu verihiutaleiden ylituotannosta. Koska nämä verihiutaleet eivät toimi normaalisti, verihyytymät ja verenvuoto ovat yleisiä ongelmia. Käsittelemätön ET pahenee ajan myötä.

ET on osa tilojen ryhmää, joka tunnetaan myeloproliferatiivisina häiriöinä. Muita ovat:

• Krooninen myelooinen leukemia (syöpä, joka alkaa luuytimestä)
• Polycythemia vera (luuydinsairaus, joka johtaa epänormaaliin verisolujen määrän lisääntymiseen)
• Primaarinen myelofibroosi (luuytimen häiriö, jossa luuydin korvataan kuituisella arpikudoksella)

Monilla ET-potilailla on geenimutaatio (JAK2, CALR tai MPL).

ET on yleisin keski-ikäisillä. Se näkyy myös nuoremmilla ihmisillä, erityisesti alle 40-vuotiailla naisilla.

Verihyytymien oireisiin voi sisältyä jokin seuraavista:

• Päänsärky (yleisin)
• Pistely, kylmyys tai sinertyminen käsissä ja jaloissa
• Huimauksen tai huimauksen tunne
• Näköongelmat
• Pienet aivohalvaukset (ohimenevät iskeemiset iskut) tai aivohalvaus

Jos verenvuoto on ongelma, oireisiin voi sisältyä jokin seuraavista:

• Helppo mustelma ja nenäverenvuoto
• Verenvuoto ruoansulatuskanavasta, hengityselimistä, virtsateistä tai ihosta
• Verenvuoto ikenistä
• Pitkäaikainen verenvuoto kirurgisista toimenpiteistä tai hampaiden poistosta

Suurin osa ajasta ET löydetään verikokeilla, jotka tehdään muille terveysongelmille ennen oireiden ilmaantumista.

Terveydenhuollon tarjoaja voi huomata suurentuneen maksan tai pernan fyysisen tutkimuksen aikana. Sinulla voi olla myös epänormaali verenkierto varpaissa tai jaloissa, mikä aiheuttaa ihovaurioita näillä alueilla.

Muita testejä voivat olla:

• Luuytimen biopsia
• Täydellinen verenkuva (CBC)
• Geneettiset testit (muutoksen etsimiseksi JAK2-, CALR- tai MPL-geenissä)
• Virtsahappopitoisuus

Jos sinulla on hengenvaarallisia komplikaatioita, saatat saada hoitoa nimeltä verihiutaleiden fereesi. Se vähentää nopeasti verihiutaleita.

Pitkäaikaisia ​​lääkkeitä käytetään verihiutaleiden määrän vähentämiseen komplikaatioiden välttämiseksi. Yleisimmin käytettyjä lääkkeitä ovat hydroksiurea, interferoni-alfa tai anagrelidi. Joillakin ihmisillä, joilla on JAK2-mutaatio, voidaan käyttää JAK2-proteiinin spesifisiä inhibiittoreita.

Ihmisillä, joilla on suuri hyytymisriski, aspiriini pienellä annoksella (81-100 mg päivässä) voi vähentää hyytymistä.

Monet ihmiset eivät tarvitse hoitoa, mutta palveluntarjoajan on seurattava heitä tarkasti.

Tulokset voivat vaihdella. Suurin osa ihmisistä voi kestää pitkiä aikoja ilman komplikaatioita ja heidän eliniänsä on normaali. Pienellä määrällä ihmisiä verenvuodon ja veritulppien komplikaatiot voivat aiheuttaa vakavia ongelmia.

Harvoissa tapauksissa tauti voi muuttua akuutiksi leukemiaksi tai myelofibroosiksi.

Komplikaatioita voivat olla:

• Akuutti leukemia tai myelofibroosi
• Vaikea verenvuoto (verenvuoto)
• Aivohalvaus, sydänkohtaus tai verihyytymät käsissä tai jaloissa

Soita palveluntarjoajalle, jos:

• Sinulla on selittämätöntä verenvuotoa, joka jatkuu pidempään kuin pitäisi.
• Huomaat rintakipua, jalkakipua, sekavuutta, heikkoutta, tunnottomuutta tai muita uusia oireita.

Primaarinen trombosytemia; Essentiaalinen trombosytoosi

• Verisolut

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R.E Essentiaalinen trombosytemia. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 69.

Tefferi A.Polycythemia vera, olennainen trombosytemia ja primaarinen myelofibroosi. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 166.