Facioscapulohumeral lihasdystrofia

Facioscapulohumeral lihasdystrofia on lihasheikkous ja lihaskudoksen menetys, joka pahenee ajan myötä.

Facioscapulohumeral lihasdystrofia vaikuttaa ylävartalon lihaksiin. Se ei ole sama kuin Duchennen lihasdystrofia ja Beckerin lihasdystrofia, jotka vaikuttavat alakehoon.

Facioscapulohumeral lihasdystrofia on geneettinen sairaus, joka johtuu kromosomimutaatiosta. Se esiintyy sekä miehillä että naisilla. Se voi kehittyä lapsessa, jos jompikumpi vanhemmista kantaa häiriön geeniä. 10-30% tapauksista vanhemmat eivät kanna geeniä.

Facioscapulohumeral lihasdystrofia on yksi yleisimmistä lihasdystrofian muodoista, joka vaikuttaa yhdellä 15 000 - 1 20 000 aikuisella Yhdysvalloissa. Se vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä lailla.

Miehillä on usein enemmän oireita kuin naisilla.

Facioscapulohumeral lihasdystrofia vaikuttaa pääasiassa kasvojen, olkapään ja olkavarren lihaksiin. Se voi kuitenkin vaikuttaa myös lantion, lantion ja säären ympärillä oleviin lihaksiin.

Oireet voivat ilmetä syntymän jälkeen (infantiili muoto), mutta usein ne ilmenevät vasta 10–26-vuotiaina. Ei kuitenkaan ole harvinaista, että oireet ilmenevät paljon myöhemmin elämässä. Joissakin tapauksissa oireet eivät koskaan kehity.

Oireet ovat useimmiten lieviä ja pahenevat hyvin hitaasti. Kasvojen lihasheikkous on yleistä, ja se voi sisältää:

• Silmäluomen roikkuu
• Kyvyttömyys viheltää poskilihasten heikkouden vuoksi
• Vähentynyt ilme kasvojen lihasten heikkouden vuoksi
• Masentunut tai vihainen ilme
• Vaikeus sanojen lausumisessa
• Vaikeus päästä yli hartiatason

Olkapään lihasten heikkous aiheuttaa epämuodostumia, kuten voimakkaat olkapäät (olkapääsiipi) ja viistot olkapäät. Henkilöllä on vaikeuksia nostaa käsivarsia olkapään ja käsivarren lihasten heikkouden takia.

Säären heikkous on mahdollista häiriön pahenemisen myötä. Tämä häiritsee urheilukykyä heikentyneen voiman ja huonon tasapainon vuoksi. Heikkous voi olla riittävän vakava häiritsemään kävelyä. Pieni osa ihmisistä käyttää pyörätuolia.

Kroonista kipua esiintyy 50-80%: lla ihmisistä, joilla on tällainen lihasdystrofia.

Kuulon heikkenemistä ja epänormaalia sydämen rytmiä voi esiintyä, mutta ne ovat harvinaisia.

Fyysinen tentti osoittaa kasvojen ja hartialihasten heikkouden sekä olkapään siipien. Selkälihasten heikkous voi aiheuttaa skolioosia, kun taas vatsalihasten heikkous voi olla syynä vatsaan. Korkea verenpaine voidaan havaita, mutta se on yleensä lievä. Silmätutkimus voi näyttää muutoksia silmän takaosan verisuonissa.

Suoritettavat testit sisältävät:

• Kreatiinikinaasitesti (voi olla hieman korkea)
• DNA-testaus
• EKG (EKG)
• EMG (elektromyografia)
• Fluoreseiinin angiografia
• Kromosomin 4 geneettinen testaus
• Kuulokokeet
• Lihasbiopsia (voi vahvistaa diagnoosin)
• Visuaalinen tentti
• Sydämen testaus
• Selkärangan röntgensäteet sen määrittämiseksi, onko skolioosi
• Keuhkojen toimintakokeet

Tällä hetkellä facioscapulohumeral lihasdystrofia on edelleen parantumaton. Hoitoja annetaan oireiden hallitsemiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi. Toimintaa kannustetaan. Passiivisuus, kuten sängyn lepotila, voi pahentaa lihassairautta.

Fysioterapia voi auttaa ylläpitämään lihasvoimaa. Muita mahdollisia hoitoja ovat:

• Toimintaterapia päivittäisen elämän toiminnan parantamiseksi.
• Suun kautta annettava albuteroli lihasmassan (mutta ei voiman) lisäämiseksi.
• Puheterapia.
• Leikkaus siipisen lapan kiinnittämiseksi.
• Kävelyapuvälineet ja jalkatuet, jos nilkassa on heikkoutta.
• BiPAP auttaa hengittämään. Pelkästään happea tulisi välttää potilaille, joilla on korkea CO2 (hyperkarbia).
• Neuvontapalvelut (psykiatri, psykologi, sosiaalityöntekijä).

Vammaisuus on usein vähäistä. Elinikä ei useimmiten vaikuta.

Komplikaatioita voivat olla:

• Vähentynyt liikkuvuus.
• Heikentynyt kyky huolehtia itsestä.
• Kasvojen ja hartioiden epämuodostumat.
• Kuulon menetys.
• Näön menetys (harvinainen).
• Hengitysvajaus. (Muista keskustella terveydenhuollon tarjoajan kanssa ennen yleisanestesiaa.)

Soita palveluntarjoajalle, jos tämän tilan oireet kehittyvät.

Geneettistä neuvontaa suositellaan pariskunnille, joilla on tämän taudin suvussa ja jotka haluavat saada lapsia.

Landouzy-Dejerine-lihasdystrofia

• Pinnalliset etulihakset

Bharucha-Goebel DX. Lihasdystrofiat. Julkaisussa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 627.

Preston DC, Shapiro BE. Proksimaalinen, distaalinen ja yleinen heikkous. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 27.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuskulaariset häiriöt. Julkaisussa: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, toim. Campbellin operatiivinen ortopedia. 13. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 35.