Charcot-Marie-Tooth-tauti

Charcot-Marie-Tooth-tauti on ryhmä häiriöitä, jotka siirtyvät perheiden kautta ja vaikuttavat aivojen ja selkärangan ulkopuolisiin hermoihin. Näitä kutsutaan perifeerisiksi hermoiksi.

Charcot-Marie-Tooth on yksi yleisimmistä hermoon liittyvistä häiriöistä, jotka siirtyvät perheiden kautta (peritty). Ainakin 40 geenin muutokset aiheuttavat tämän taudin eri muotoja.

Tauti johtaa hermokuitujen ympärillä olevan päällyksen (myeliinivaipan) vaurioitumiseen tai tuhoutumiseen.

Liikettä stimuloivat hermot (kutsutaan motorisiksi hermoiksi) kärsivät eniten. Ensin ja vakavimmin kärsivät jalkojen hermot.

Oireet alkavat useimmiten lapsuuden puolivälissä ja varhaisessa aikuisuudessa. Ne voivat sisältää:

• Jalkojen epämuodostuma (erittäin korkea kaari jalkoihin)
• Jalan pudotus (kyvyttömyys pitää jalkaa vaakasuorassa)
• Alaraajan lihaksen menetys, joka johtaa laihoihin vasikoihin
• Jalan tai jalan tunnottomuus
• "Räpyttävä" kävely (jalat törmäävät kovasti lattiaan kävellessään)
• Lonkkojen, jalkojen tai jalkojen heikkous

Myöhemmin samanlaisia ​​oireita voi ilmetä käsivarsissa. Näihin voi kuulua kynsimäinen käsi.

Fyysinen tentti voi osoittaa:

• Vaikeus nostaa jalkaa ja tehdä varpaiden liikkeet (jalka pudota)
• Venytysrefleksien puute jaloissa
• Lihaksen hallinnan menetys ja atrofia (lihasten kutistuminen) jalassa tai jalassa
• Sakeutuneet hermokimput jalkojen ihon alla

Hermon johtumiskokeita tehdään usein häiriön eri muotojen tunnistamiseksi. Hermobiopsia voi vahvistaa diagnoosin.

Geneettinen testaus on saatavilla myös useimmille taudin muodoille.

Ei tunnettua parannuskeinoa. Ortopedinen leikkaus tai laitteet (kuten henkselit tai ortopediset kengät) voivat helpottaa kävelyä.

Fyysinen ja toimintaterapia voivat auttaa ylläpitämään lihasvoimaa ja parantamaan itsenäistä toimintaa.

Charcot-Marie-Tooth -tauti pahenee hitaasti. Jotkut kehon osat voivat muuttua tunnottomiksi ja kipu voi vaihdella lievästä vaikeaan. Lopulta tauti voi aiheuttaa vammaisuuden.

Komplikaatioita voivat olla:

• Asteittainen kyvyttömyys kävellä
• Asteittainen heikkous
• Vahinko niille kehon alueille, joiden tunne on heikentynyt

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos jaloissa tai jaloissa on jatkuvaa heikkoutta tai vähentynyt tunne.

Geneettistä neuvontaa ja testausta suositellaan, jos häiriöstä on vahva perhehistoria.

Progressiivinen neuropaattinen (peroneaalinen) lihasatrofia; Perinnöllinen peroneaalihermon toimintahäiriö; Neuropatia - peroneal (perinnöllinen); Perinnöllinen motorinen ja aistien neuropatia

• Keskushermosto ja ääreishermosto

Katirji B.Perifeeristen hermojen häiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 107.

Sarnat HB. Perinnölliset motoriset-sensoriset neuropatiat. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 631.