Usean järjestelmän atrofia - pikkuaivojen alatyyppi

Usean järjestelmän atrofia - pikkuaivojen alatyyppi (MSA-C) on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa aivojen syvällä, selkäytimen yläpuolella olevien alueiden kutistumisen (atrofia). MSA-C tunnettiin aiemmin olivopontocerebellar atrofiana (OPCA).

MSA-C voidaan siirtää perheiden kautta (peritty muoto). Se voi vaikuttaa myös ihmisiin, joilla ei ole tunnettua sukututkimusta (satunnainen muoto).

Tutkijat ovat tunnistaneet tietyt geenit, jotka ovat mukana tämän tilan perinnöllisessä muodossa.

MSA-C: n syytä satunnaisessa muodossa olevilla ihmisillä ei tunneta. Tauti pahenee hitaasti (on progressiivinen).

MSA-C on hieman yleisempi miehillä kuin naisilla. Keskimääräinen ikä on 54 vuotta vanha.

MSA-C: n oireet alkavat yleensä nuoremmalla iällä ihmisillä, joilla on perinnöllinen muoto. Tärkein oire on kömpelyys (ataksia), joka pahenee hitaasti. Saattaa olla myös ongelmia tasapainossa, puheen epäselvyydessä ja kävelyvaikeuksissa.

Muita oireita voivat olla:

• Epänormaalit silmänliikkeet
• Epänormaalit liikkeet
• Suoli- tai virtsarakon ongelmat
• Nielemisvaikeudet
• Kylmät kädet ja jalat
• Huimaus seisomisen aikana
• Päänsärky seisomaan, joka lievittyy makaamalla
  
• Lihasjäykkyys tai jäykkyys, kouristukset, vapina
• Hermohäiriöt (neuropatia)
• Puheessa ja nukkumisessa esiintyvät ongelmat äänijohtojen kouristusten vuoksi
• Seksuaalisen toiminnan ongelmat
• Epänormaali hikoilu

Diagnoosin tekemiseen tarvitaan perusteellinen lääketieteellinen ja hermostotutkimus sekä oireiden tarkistus ja sukututkimus.

On olemassa geneettisiä testejä häiriön syiden etsimiseen. Mutta erityistä testiä ei ole saatavilla monissa tapauksissa. Aivojen magneettikuvaus voi näyttää muutoksia aivorakenteiden koossa, varsinkin kun tauti pahenee. Mutta häiriö ja normaali MRI on mahdollista.

Muut testit, kuten positroniemissiotomografia (PET), voidaan tehdä muiden olosuhteiden poissulkemiseksi. Näihin voi sisältyä nielemistutkimuksia sen selvittämiseksi, pystyykö henkilö nielemään ruokaa ja nestettä turvallisesti.

MSA-C: lle ei ole erityistä hoitoa tai parannusta. Tavoitteena on hoitaa oireita ja estää komplikaatioita. Tähän voi sisältyä:

• Vapinalääkkeet, kuten Parkinsonin taudin lääkkeet
• Puhe, työ- ja fysioterapia
• Tapoja estää tukehtuminen
• Kävelyvälineet auttavat tasapainossa ja estävät putoamisen

Seuraavat ryhmät voivat tarjota resursseja ja tukea ihmisille, joilla on MSA-C:

• Päihitä MSA-allianssi - defeatmsa.org/patient-programs/
• MSA-koalitio - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C pahenee hitaasti, eikä parannuskeinoa ole. Näkymät ovat yleensä heikot. Voi kuitenkin olla vuosia, ennen kuin joku on hyvin vammainen.

MSA-C: n komplikaatioita ovat:

• Tukehtuminen
• Infektio hengittämällä ruokaa keuhkoihin (aspiraatiopneumonia)
• Vahinko putoamisista
• Nielemisvaikeuksista johtuvat ravitsemusongelmat

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla on MSA-C-oireita. Sinun on oltava neurologin luona. Tämä on lääkäri, joka hoitaa hermoston ongelmia.

MSA-C; Pikkuaivojen monijärjestelmän atrofia; Olivopontocerebellar atrofia; OPCA; Olivopontocerebellar rappeuma

• Keskushermosto ja ääreishermosto

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Päivitys useiden järjestelmien atrofian pikkuaivojen alatyypistä. Cerebellum Ataxias. 2014; 1--14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, et ai. Toinen yksimielinen lausunto useiden järjestelmien atrofian diagnosoinnista. Neurologia. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Jancovic J.Parkinsonin tauti ja muut liikehäiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 96.

Ma MJ. Neurodegeneratiivisten häiriöiden biopsiapatologia aikuisilla. Julkaisussa: Perry A, Brat DJ, toim. Käytännön kirurginen neuropatologia: diagnostinen lähestymistapa. 2. painos Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: luku 27.

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR et ai. Suositukset globaalista monen järjestelmän atrofiatutkimuksen etenemissuunnitelmakokouksesta. Neurologia. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.