Creutzfeldt-Jakobin tauti

Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) on aivovaurion muoto, joka johtaa liikkeen nopeaan vähenemiseen ja henkisen toiminnan menetykseen.

CJD: n aiheuttaa prioniksi kutsuttu proteiini. Prioni saa normaalien proteiinien taittumaan epänormaalisti. Tämä vaikuttaa muiden proteiinien toimintakykyyn.

CJD on hyvin harvinaista. On olemassa useita tyyppejä. CJD: n klassiset tyypit ovat:

• Satunnainen CJD muodostaa useimmat tapaukset. Se tapahtuu ilman tunnettua syytä. Keskimääräinen ikä, jona se alkaa, on 65.
• Perhe-CJD esiintyy, kun henkilö perii epänormaalin prionin vanhemmalta (tämä CJD-muoto on harvinainen).
• Hankittu CJD sisältää variantin CJD (vCJD), hullun lehmän tautiin liittyvän muodon. Jatrogeeninen CJD on myös taudin hankittu muoto. Iatrogeeninen CJD kulkee joskus verituotteiden verensiirron, elinsiirron tai saastuneiden kirurgisten instrumenttien kautta.

CJD-muunnos johtuu tartunnan saaneen lihan syömisestä. Lehmien taudin aiheuttavan infektion uskotaan olevan sama, joka aiheuttaa vCJD: n ihmisillä.

Vaihteleva CJD aiheuttaa alle prosentin kaikista CJD-tapauksista. Sillä on taipumus vaikuttaa nuorempiin ihmisiin. Alle 200 ihmisellä maailmanlaajuisesti on ollut tämä tauti. Lähes kaikki tapaukset tapahtuivat Englannissa ja Ranskassa.

CJD voi liittyä useisiin muihin prionien aiheuttamiin sairauksiin, mukaan lukien:

• Krooninen hukkaan sairaus (löytyy peurasta)
• Kuru (kärsi lähinnä uus-guinealaisista naisista, jotka söivät kuolleiden sukulaisten aivot osana hautajaisrituaalia)
• Scrapie (löytyy lampaista)
• Muut hyvin harvinaiset perinnölliset ihmissairaudet, kuten Gerstmann-Straussler-Scheinkerin tauti ja kuolemaan johtava perhe-unettomuus

CJD-oireet voivat sisältää mitä tahansa seuraavista:

• Dementia, joka pahenee nopeasti muutaman viikon tai kuukauden aikana
• Näön hämärtyminen (joskus)
• Muutokset kävelyssä (kävely)
• Hämmennys, disorientaatio
• Aistiharhat (sellaisten asioiden näkeminen tai kuuleminen, joita ei ole siellä)
• Koordinoinnin puute (esimerkiksi kompastuminen ja kaatuminen)
• Lihasjäykkyys, nykiminen
• Tunne hermostunut, hermostunut
• Persoonallisuus muuttuu
• Uneliaisuus
• Äkilliset nykivät liikkeet tai kohtaukset
• Ongelmia puhumisessa

Taudin alkuvaiheessa hermosto ja henkinen tutkimus osoittavat muisti- ja ajatteluongelmia. Myöhemmin taudissa motorisen järjestelmän tutkimus (koe lihasrefleksien, voiman, koordinaation ja muiden fyysisten toimintojen testaamiseksi) voi osoittaa:

• Epänormaalit refleksit tai lisääntyneet normaalit refleksivasteet
• Lihasten sävyn nousu
• Lihasten nykiminen ja kouristukset
• Vahva hätkähdytys
• Lihaskudoksen heikkous ja menetys (lihasten hukkaantuminen)

Koordinaatio menetetään ja muutokset pikkuaivoissa. Tämä on aivojen alue, joka ohjaa koordinaatiota.

Silmätutkimus osoittaa sokeuden alueita, joita henkilö ei ehkä huomaa.

Tämän tilan diagnosoimiseksi käytetyt testit voivat sisältää:

• Verikokeet muiden dementian muotojen sulkemiseksi pois ja etsimään merkkejä, joita joskus esiintyy taudin yhteydessä
• CT aivoissa
• Sähköencefalogrammi (EEG)
• Aivojen MRI
• Selkärangan napauttaminen 14-3-3-proteiinin testaamiseksi

Tauti voidaan vahvistaa vain aivobiopsialla tai ruumiinavauksella. Nykyään on hyvin harvinaista, että aivobiopsia tehdään tämän taudin etsimiseksi.

Tälle sairaudelle ei ole tunnettua parannuskeinoa. Eri lääkkeitä on yritetty hidastaa tautia. Näitä ovat antibiootit, epilepsialääkkeet, verenohennuslääkkeet, masennuslääkkeet ja interferoni. Mutta kukaan ei toimi hyvin.

Hoidon tavoitteena on tarjota turvallinen ympäristö, hallita aggressiivista tai kiihtynyttä käyttäytymistä ja vastata henkilön tarpeisiin. Tämä voi vaatia seurantaa ja apua kotona tai hoitolaitoksessa. Perheneuvonta voi auttaa perhettä selviytymään kotihoidon edellyttämistä muutoksista.

Ihmiset, joilla on tämä tila, saattavat tarvita apua kelpaamattoman tai vaarallisen käyttäytymisen hallitsemisessa. Tähän sisältyy positiivisen käyttäytymisen palkitseminen ja negatiivisen käyttäytymisen huomiotta jättäminen (kun se on turvallista). He saattavat tarvita myös apua suuntautumiseen ympäristöönsä. Joskus lääkkeitä tarvitaan aggressiivisuuden hallintaan.

CJD-potilaat ja heidän perheensä saattavat joutua hakemaan oikeudellista neuvontaa varhaisessa vaiheessa häiriön aikana. Ennakkodirektiivi, valtakirja ja muut oikeudelliset toimet voivat helpottaa päätösten tekemistä CJD-potilaiden hoidosta.

CJD: n tulos on erittäin huono. Ihmiset, joilla on satunnainen CJD, eivät kykene huolehtimaan itsestään 6 kuukauden kuluessa tai vähemmän oireiden alkamisen jälkeen.

Häiriö on kohtalokas lyhyessä ajassa, yleensä 8 kuukauden kuluessa. Ihmiset, joilla on variantti CJD, pahenevat hitaammin, mutta tila on edelleen kohtalokas. Muutama ihminen selviää jopa 1 tai 2 vuotta. Kuoleman syy on yleensä infektio, sydämen vajaatoiminta tai hengitysvajaus.

CJD: n kulku on:

• Taudin aiheuttama infektio
• Vakava aliravitsemus
• Dementia joissakin tapauksissa
• Kyvyn olla tekemisissä muiden kanssa
• Toimintakyvyn menetys tai itsensä hoitaminen
• Kuolema

CJD ei ole lääketieteellinen hätätilanne. Kuitenkin diagnoosin saaminen ja hoito aikaisin voi helpottaa oireiden hallintaa, antaa potilaille aikaa laatia etukäteen annettuja ohjeita ja valmistautua elämän loppuun ja antaa perheille lisäaikaa sairauden totuttamiseen.

Lääketieteelliset laitteet, jotka voivat olla saastuneita, on poistettava käytöstä ja hävitettävä. Ihmiset, joilla tiedetään olevan CJD, eivät saisi lahjoittaa sarveiskalvoa tai muuta kehokudosta.

Suurimmalla osalla maista on nyt tiukat ohjeet tartunnan saaneiden lehmien hoidosta, jotta vältetään CJD: n leviäminen ihmisille.

Tarttuva spongiforminen enkefalopatia; vCJD; CJD; Jacob-Creutzfeldtin tauti

• Creutzfeldt-Jakobin tauti
• Keskushermosto ja ääreishermosto

Bosque PJ, Tyler KL. Keskushermoston prionit ja prionitaudit (tarttuvat neurodegeneratiiviset sairaudet). Julkaisussa: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, toim. Mandell, Douglas ja Bennettin tartuntatautien periaatteet ja käytäntö. 9. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 179.

Geschwind MD. Prionitaudit. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 94.