Neurofibromatoosi 2

Neurofibromatoosi 2 (NF2) on häiriö, jossa kasvaimet muodostuvat aivojen ja selkärangan hermoihin (keskushermosto). Se siirtyy (periytyy) perheissä.

Vaikka sillä on samanlainen nimi kuin tyypin 1 neurofibromatoosilla, se on erilainen ja erillinen tila.

NF2 johtuu NF2-geenin mutaatiosta. NF2 voidaan siirtää perheiden kautta autosomaalisesti hallitsevana mallina. Tämä tarkoittaa, että jos yhdellä vanhemmista on NF2, kaikilla tämän vanhempien lapsilla on 50% mahdollisuus periä ehto. Joitakin NF2-tapauksia esiintyy, kun geeni mutatoituu itsestään. Kun joku kantaa geneettisen muutoksen, heidän lapsillaan on 50% mahdollisuus periä se.

Tärkein riskitekijä on sairauden sukututkimus.

NF2: n oireita ovat:

• Tasapaino-ongelmat
• Kaihi nuorena
• Näön muutokset
• Kahvin väriset ihomerkit (café-au-lait), harvinaisemmat
• Päänsärky
• Kuulon menetys
• Soittoääni ja ääniä korvissa
• Kasvojen heikkous

NF2: n merkkejä ovat:

• Aivojen ja selkärangan kasvaimet
• Kuuloon liittyvät (akustiset) kasvaimet
• Ihokasvaimet

Testit sisältävät:

• Lääkärintarkastus
• Lääketieteellinen historia
• MRI
• tietokonetomografia
• Geneettinen testaus

Akustisia kasvaimia voidaan havaita tai hoitaa leikkauksella tai säteilyllä.

Ihmiset, joilla on tämä häiriö, voivat hyötyä geneettisestä neuvonnasta.

Ihmiset, joilla on NF2, tulisi arvioida säännöllisesti näillä testeillä:

• Aivojen ja selkäytimen MRI
• Kuulo ja puheen arviointi
• Silmätutkimus

Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja NF2: sta:

• Lasten kasvainsäätiö - www.ctf.org
• Neurofibromatosis-verkosto - www.nfnetwork.org

NF2; Kahdenvälinen akustinen neurofibromatoosi; Kahdenväliset vestibulaariset schwannoomat; Keskushermoston neurofibromatoosi

• Keskushermosto ja ääreishermosto

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A.Neurokutaaniset oireyhtymät. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 614.

Slattery WH. Neurofibromatoosi 2. julkaisussa: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, toim. Otologinen kirurgia. 4. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 57.

Varma R, Williams SD. Neurologia. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitellin ja Davisin lasten fyysisen diagnoosin atlas. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 16.