Lamellaarinen ihtioosi

Lamellaarinen iktyoosi (LI) on harvinainen ihosairaus. Se ilmestyy syntymän jälkeen ja jatkuu koko elämän.

LI on autosomaalinen resessiivinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että äidin ja isän on molempien välitettävä yksi epänormaali kopio taudigeenistä lapselleen, jotta lapsi voi sairastua.

Monilla vauvoilla, joilla on LI, syntyy kirkas, kiiltävä, vahamainen ihokerros, jota kutsutaan kollodionikalvoksi. Tästä syystä nämä vauvat tunnetaan kollodionivauvoina. Kalvo irtoaa kahden ensimmäisen elinviikon aikana. Kalvon alla oleva iho on punainen ja hilseilevä, joka muistuttaa kalan pintaa.

LI: n kanssa ihon ulompi kerros, jota kutsutaan orvaskedeksi, ei voi suojata kehoa kuten terve iho. Tämän seurauksena LI-vauvalla voi olla seuraavia terveysongelmia:

• Syöttövaikeudet
• Nesteen menetys (kuivuminen)
• Mineraalien tasapainon menetys elimistössä (elektrolyyttien epätasapaino)
• Hengitysongelmia
• Kehon lämpötila ei ole vakaa
• Iho- tai kehonlaajuiset infektiot

Vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla, joilla on LI, voi olla näitä oireita:

• Jättiläiset vaa'at, jotka peittävät suurimman osan kehosta
• Hikoilukyvyn heikkeneminen, aiheuttaen herkkyyttä lämmölle
• Hiustenlähtö
• Epänormaalit sormet ja varpaat
• Kämmenten ja pohjien iho on sakeutunut

Kollodionivauvojen on yleensä oltava vastasyntyneiden tehohoitoyksikössä (NICU). Ne asetetaan korkean kosteuden inkubaattoriin. He tarvitsevat ylimääräisiä ruokia. Kosteusvoiteita on levitettävä iholle. Kun kollodionikalvo on irrotettu, vauvat voivat yleensä mennä kotiin.

Ihon elinikäiseen hoitoon kuuluu ihon pitäminen kosteana vaakojen paksuuden minimoimiseksi. Toimenpiteitä ovat:

• Kosteusvoiteet levitetään iholle
• Retinoideiksi kutsuttuja lääkkeitä, jotka otetaan suun kautta vaikeissa tapauksissa
• Korkean kosteuden ympäristö
• Uiminen löysää vaakoja

Vauvat ovat vaarassa saada infektioita, kun he irtoavat kollodionikalvon.

Silmäongelmia voi ilmetä myöhemmin elämässä, koska silmät eivät voi sulkeutua kokonaan.

LI; Collodion-vauva - lamellaarinen ihtioosi; Synnynnäinen ihtysioosi; Autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen ichtyoosi - lamellarinen ichtyoosityyppi

• Ichtyyosis, hankittu - jalat

Martin KL. Keratinisaation häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 677.

Patterson JW. Epidermin kypsymisen ja keratinisoitumisen häiriöt. Julkaisussa: Patterson JW, toim. Weedonin ihopatologia. 5. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: luku 10.

Richard G, Ringpfeil F.Ichthyoses, erythrokeratodermas ja niihin liittyvät häiriöt. Julkaisussa: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, toim. Dermatologia. 4. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 57.