Peutz-Jeghersin oireyhtymä

Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS) on harvinainen sairaus, jossa polyypeiksi kutsuttuja kasvaimia muodostuu suolistossa. PJS-potilaalla on suuri riski sairastua tiettyihin syöpiin.

Ei tiedetä, kuinka moniin ihmisiin PJS vaikuttaa. Kansalliset terveyslaitokset arvioivat kuitenkin, että se vaikuttaa noin yhteen 25 000 - 300 000 syntymästä.

PJS johtuu mutaatiosta geenissä, jota kutsutaan STK11: ksi (tunnettiin aiemmin nimellä LKB1). PJS voidaan periä kahdella tavalla:

• Perheellinen PJS periytyy perheiden kautta autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Tämä tarkoittaa, että jos jollakin vanhemmistasi on tämän tyyppinen PJS, sinulla on 50% mahdollisuus periä geeni ja saada tauti.
• Spontaania PJS: ää ei peritä vanhemmalta. Geenimutaatio tapahtuu yksinään. Kun joku kantaa geneettisen muutoksen, heidän lapsillaan on 50% mahdollisuus periä se.

PJS: n oireita ovat:

• Ruskehtavat tai sinertävänharmaat läiskät huulilla, ikenissä, suun sisäpuolella ja ihossa
• Clubbed sormet tai varpaat
• Kouristeleva kipu vatsan alueella
• Tummia pisamia lapsen huulilla ja ympärillä
• Veri ulosteessa, joka voidaan nähdä paljaalla silmällä (joskus)
• Oksentelu

Polyypit kehittyvät pääasiassa ohutsuolessa, mutta myös paksusuolessa (paksusuolessa). Paksusuolen koe, jota kutsutaan kolonoskopiaksi, näyttää paksusuolen polyypit. Ohutsuoli arvioidaan kahdella tavalla. Yksi on bariumröntgen (ohutsuolisarja). Toinen on kapselin endoskopia, jossa pieni kamera niellään ja ottaa sitten useita kuvia ohutsuolen läpi kulkiessaan.

Lisäkokeet voivat näyttää:

• Osa suolistosta taittuu itseensä (intussusception)
• Hyvänlaatuiset (ei-syöpä) kasvaimet nenässä, hengitysteissä, virtsajohtimissa tai virtsarakossa

Laboratoriotestit voivat sisältää:

• Täydellinen verenkuva (CBC) - voi paljastaa anemian
• Geneettinen testaus
• Jakkara guaiac, etsimään verta ulosteesta
• Raudan sitoutumiskapasiteetti (TIBC) - voi liittyä raudanpuuteanemiaan

Leikkausta voidaan tarvita pitkäaikaisia ​​ongelmia aiheuttavien polyyppien poistamiseksi. Rautalisäaineet auttavat torjumaan veren menetystä.

Terveydenhuollon tarjoajan on seurattava ihmisiä, joilla on tämä tila, ja tarkistettava säännöllisesti syöpäpolyyppien muutosten varalta.

Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja PJS: stä:

• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Näillä polyypeillä voi olla suuri riski tulla syöpään. Jotkut tutkimukset yhdistävät PJS: n maha-suolikanavan, keuhkojen, rintojen, kohtuun ja munasarjoihin.

Komplikaatioita voivat olla:

• Aivotulehdus
• Polyypit, jotka johtavat syöpään
• Munasarjakystat
• Eräänlainen munasarjasyöpä, jota kutsutaan sukupuolijohdon kasvaimeksi

Soita tapaamiseen palveluntarjoajan kanssa, jos sinulla tai lapsellasi on tämän tilan oireita. Vaikea vatsakipu voi olla merkki hätätilasta, kuten intussusception.

Geneettistä neuvontaa suositellaan, jos aiot saada lapsia ja sinulla on tämän sairauden sukututkimus.

PJS

• Ruoansulatuskanavan elimet

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghersin oireyhtymä. Julkaisussa: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et ai., Toim.GeneReviews. Seattle, WA: Washingtonin yliopisto. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Päivitetty 14. heinäkuuta 2016., käytetty 5. marraskuuta 2019.

Wendel D, Murray KF. Ruoansulatuskanavan kasvaimet. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 372.