Retinoblastoma

Retinoblastoma on harvinainen silmän kasvain, joka esiintyy yleensä lapsilla. Se on pahanlaatuinen (syöpä) kasvain silmän osassa, jota kutsutaan verkkokalvoksi.

Retinoblastooman aiheuttaa mutaatio geenissä, joka kontrolloi solujen jakautumista. Tämän seurauksena solut kasvavat hallitsematta ja niistä tulee syöpä.

Noin puolessa tapauksista tämä mutaatio kehittyy lapsella, jonka perheellä ei ole koskaan ollut silmäsyöpää. Muissa tapauksissa mutaatio tapahtuu useilla perheenjäsenillä. Jos mutaatio tapahtuu perheessä, on 50% mahdollisuus, että mutaatio on myös sairaan henkilön lapsilla. Näillä lapsilla on sen vuoksi suuri riski sairastua retinoblastoomaan itse.

Syöpä vaikuttaa useimmiten alle 7-vuotiaisiin lapsiin. Se diagnosoidaan yleisimmin 1-2-vuotiailla lapsilla.

Yksi tai molemmat silmät voivat vaikuttaa.

Silmän pupilli voi näyttää valkoiselta tai siinä voi olla valkoisia täpliä. Salaman avulla otetuissa valokuvissa näkyy usein valkoinen hehku silmässä. Salaman tyypillisen "punaisen silmän" sijaan oppilas voi näyttää valkoiselta tai vääristyneeltä.

Muita oireita voivat olla:

• Silmät ristissä
• Tuplanäkö
• Silmät, jotka eivät kohdistu
• Silmäkipu ja punoitus
• Huono visio
• Eri iiriksen värit molemmissa silmissä

Jos syöpä on levinnyt, voi esiintyä luukipua ja muita oireita.

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa täydellisen fyysisen kokeen, myös silmätutkimuksen. Seuraavat testit voidaan tehdä:

• CT-skannaus tai pään MRI
• Silmätutkimus, jossa oppilas laajenee
• Silmän ultraääni (pään ja silmän kaikuefalogrammi)

Hoitovaihtoehdot riippuvat kasvaimen koosta ja sijainnista:

• Pienet kasvaimet voidaan hoitaa laserleikkauksella tai kryoterapialla (jäädyttäminen).
• Säteilyä käytetään sekä silmän sisällä oleviin kasvaimiin että suurempiin kasvaimiin.
• Kemoterapiaa voidaan tarvita, jos kasvain on levinnyt silmän ulkopuolelle.
• Silmä voidaan joutua poistamaan (menettely, jota kutsutaan enukleaatioksi), jos kasvain ei reagoi muihin hoitoihin. Joissakin tapauksissa se voi olla ensimmäinen hoito.

Jos syöpä ei ole levinnyt silmän ulkopuolelle, melkein kaikki ihmiset voidaan parantaa. Paraneminen voi kuitenkin vaatia aggressiivista hoitoa ja jopa silmän poistoa menestyäkseen.

Jos syöpä on levinnyt silmän ulkopuolelle, parannuksen todennäköisyys on pienempi ja riippuu siitä, kuinka kasvain on levinnyt.

Sokeutta voi esiintyä sairastuneessa silmässä. Kasvain voi levitä silmäkuopaan näköhermon kautta. Se voi myös levitä aivoihin, keuhkoihin ja luihin.

Soita palveluntarjoajalle, jos retinoblastooman oireita esiintyy, varsinkin jos lapsesi silmät näyttävät epänormaalilta tai näyttävät epänormaalilta valokuvissa.

Geneettinen neuvonta voi auttaa perheitä ymmärtämään retinoblastooman riskin. Se on erityisen tärkeää, kun tauti on ollut useammalla kuin yhdellä perheenjäsenellä tai jos retinoblastoomaa esiintyy molemmissa silmissä.

Kasvain - verkkokalvo; Syöpä - verkkokalvo; Silmäsyöpä - retinoblastoma

• Silmä

Cheng KP. Silmälääketiede. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitellin ja Davisin lasten fyysisen diagnoosin atlas. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 20.

Kim JW, Mansfield NC, Murphree AL. Retinoblastoma. Julkaisussa: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Weidemann P, toim. Ryanin verkkokalvo. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 132.

Tarek N, Herzog, CE. Retinoblastoma. Julkaisussa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 529.