Anorchia

Anorchia on molempien kivesten puuttuminen syntymän yhteydessä.

Alkio kehittää varhaiset sukupuolielimet useiden ensimmäisten raskausviikkojen aikana. Joissakin tapauksissa varhaiset kivekset eivät kehity miehillä ennen 8 viikkoa raskaudesta. Nämä vauvat syntyvät naispuolisilla sukupuolielimillä.

Joissakin tapauksissa kivekset häviävät 8-10 viikon välillä. Nämä vauvat syntyvät epäselvillä sukuelimillä. Tämä tarkoittaa, että lapsella on osia sekä mies- että naispuolisista sukupuolielimistä.

Joissakin tapauksissa kivekset voivat kadota 12-14 viikon välillä. Näillä vauvoilla on normaali penis ja kivespussit. Heillä ei kuitenkaan ole kiveksiä. Tätä kutsutaan synnynnäiseksi anorchiaksi. Sitä kutsutaan myös "katoavaksi kivesten oireyhtymäksi".

Syy on tuntematon. Geneettiset tekijät voivat olla mukana joissakin tapauksissa.

Tätä ehtoa ei pidä sekoittaa kahdenvälisiin laskeutumattomiin kiveksiin, joissa kivekset sijaitsevat vatsassa tai nivusissa eikä kivespussissa.

Oireita voivat olla:

• Normaali sukuelinten ulkopuolella ennen murrosikää
• Murrosiän aloittamatta jättäminen oikeaan aikaan

Merkkejä ovat:

• Tyhjä kivespussi
• Miehen sukupuolen ominaisuuksien puute (peniksen ja häpykarvojen kasvu, äänen syveneminen ja lihasmassan kasvu)

Testit sisältävät:

• Anti-Müllerian-hormonitasot
• Luuntiheys
• Follikkelia stimuloivan hormonin (FSH) ja luteinisoivan hormonin (LH) tasot
• Leikkaus miesten lisääntymiskudoksen etsimiseen
• Testosteronitasot (alhaiset)
• Ultraääni tai MRI kivesten etsimiseen vatsasta
• XY-kariotyyppi

Hoito sisältää:

• Keinotekoiset (proteettiset) kivesten implantit
• Mieshormonit (androgeenit)
• Psykologinen tuki

Näkymät ovat hyvät hoidon yhteydessä.

Komplikaatioita ovat:

• Kasvojen, kaulan tai selän poikkeavuudet joissakin tapauksissa
• Hedelmättömyys
• Sukupuolen tunnistamisesta johtuvat psykologiset kysymykset

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos mieslapsi:

• Näyttää olevan erittäin pieniä tai puuttuvia kiveksiä
• Ei näytä alkavan murrosikää varhaisen teini-ikäisensä aikana

Vanhenevat kivekset - anorchia; Tyhjä kivespussi - anorchia; Kivespussit - tyhjät (anorchia)

• Miehen lisääntymisanatomia
• Miehen lisääntymisjärjestelmä

Ali O, Donohoue, PA. Kivesten vajaatoiminta. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 601.

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Sukupuolenkehityksen häiriöt. Julkaisussa: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, toim. Williamsin endokrinologian oppikirja. 14. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 24.

Yu RN, Diamond DA. Seksuaalisen kehityksen häiriöt: etiologia, arviointi ja lääketieteellinen hoito. Julkaisussa: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, toim. Campbell-Walsh-Wein-urologia. 12. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: luku 48.