Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä on kasvuhäiriö, joka aiheuttaa suuren ruumiin koon, suuria elimiä ja muita oireita. Se on synnynnäinen tila, mikä tarkoittaa, että se on läsnä syntymän yhteydessä. Häiriön merkit ja oireet vaihtelevat jonkin verran lapsesta toiseen.

Imeväisyikä voi olla kriittinen jakso vauvoilla, joilla on tämä tila, koska on mahdollista:

• Matala verensokeri
• Herniatyyppi, jota kutsutaan omfaloceleeksi (kun se on läsnä)
• Suurentunut kieli (macroglossia)
• Kasvaimen kasvunopeus. Wilmsin kasvaimet ja hepatoblastoomat ovat yleisimpiä kasvaimia lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä.

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä johtuu kromosomissa 11. olevien geenien puutteesta. Noin 10% tapauksista voidaan siirtää perheiden kautta.

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän oireita ovat:

• Suuri koko vastasyntyneelle
• Punainen syntymämerkki otsaan tai silmäluomiin (nevus flammeus)
• Taitokset korvan lohkoissa
• Suuri kieli (macroglossia)
• Matala verensokeri
• Vatsan seinämän vika (navan tyrä tai omphalocele)
• Joidenkin elinten laajentuminen
• Kehon toisen puolen liikakasvu (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
• Kasvaimen kasvu, kuten Wilmsin kasvaimet ja hepatoblastoomat

Terveydenhuollon tarjoaja tekee fyysisen kokeen etsimään Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän oireita. Usein tämä riittää diagnoosin tekemiseksi.

Häiriön testit sisältävät:

• Verikokeet matalalle verensokerille
• Kromosomitutkimukset kromosomin 11 poikkeavuuksista
• Vatsan ultraääni

Imeväisiä, joilla on alhainen verensokeri, voidaan hoitaa laskimoon annettavilla nesteillä (laskimoon, IV). Jotkut imeväiset saattavat tarvita lääkkeitä tai muuta hoitoa, jos matala verensokeri jatkuu.

Vatsan seinämän viat saattavat joutua korjaamaan. Jos suurentunut kieli vaikeuttaa hengittämistä tai syömistä, leikkaus voi olla tarpeen. Lapsia, joilla on umpeenkasvua toisella puolella kehoa, tulisi tarkkailla kaarevan selkärangan (skolioosin) varalta. Myös lasta on tarkkailtava tarkasti kasvainten kehittymisen varalta. Kasvaimen seulonta sisältää verikokeet ja vatsan ultraäänitutkimukset.

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymää sairastavat lapset elävät yleensä normaalia elämää. Lisätutkimuksia tarvitaan pitkäaikaisen seurantatiedon kehittämiseksi.

Näitä komplikaatioita voi esiintyä:

• Kasvainten kehitys
• Suurentuneen kielen aiheuttamat ruokintaongelmat
• Suurentuneen kielen aiheuttamat hengitysvaikeudet
• Hemihypertrofiasta johtuva skolioosi

Jos sinulla on lapsi, jolla on Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä ja jos sinulle kehittyy huolestuttavia oireita, soita heti lastenlääkäriin.

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymää ei tunneta. Geneettinen neuvonta voi olla arvokasta perheille, jotka haluavat saada enemmän lapsia.

• Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä

Devaskar SU, Garg M.Hiilihydraattien aineenvaihdunnan häiriöt vastasyntyneessä. Julkaisussa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martinin vastasyntynyt-perinataalinen lääketiede. 10. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G.Geneettiset häiriöt ja dysmorfiset olosuhteet. Julkaisussa: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitellin ja Davisin lasten fyysisen diagnoosin atlas. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 1.

Sperling MA. Hypoglykemia. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 111.