Homokystinuria

Homokystinuria on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa metioniinin aminohapon metaboliaan. Aminohapot ovat elämän rakennuspalikoita.

Homokystinuria periytyy perheissä autosomaalisena resessiivisenä piirteenä. Tämä tarkoittaa, että lapsen on perittävä jokaisesta vanhemmasta ei-toimiva kopio geenistä, jotta se kärsisi vakavasti.

Homokystinurialla on useita yhteisiä piirteitä Marfanin oireyhtymän kanssa, mukaan lukien luuston ja silmän muutokset.

Vastasyntyneet ovat terveitä. Varhaiset oireet, jos niitä esiintyy, eivät ole ilmeisiä.

Oireita voi esiintyä lievästi viivästyneenä kehityksenä tai epäonnistumisena. Visuaalisten ongelmien lisääntyminen voi johtaa tämän tilan diagnosointiin.

Muita oireita ovat:

• Rintakehän epämuodostumat (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Huuhtele poskien yli
• Korkeat jalkakaaret
• Henkinen vamma
• Koputa polvia
• Pitkät raajat
• Mielenterveyshäiriöt
• Lyhytnäköisyys
• Hämähäkkisormet (arachnodactyly)
• Pitkä, ohut runko

Terveydenhuollon tarjoaja voi huomata, että lapsi on pitkä ja laiha.

Muita merkkejä ovat:

• Kaareva selkäranka (skolioosi)
• Rintakehän epämuodostuma
• Siirtynyt silmän linssi

Jos näön heikkous tai kaksoisnäkö on heikko, silmälääkäri (silmälääkäri) suorittaa laajennetun silmätutkimuksen etsimään linssin siirtymistä tai lyhytnäköisyyttä.

Verihyytymiä voi olla aikaisemmin. Älyvamma tai mielenterveys on myös mahdollista.

Tilattavat testit sisältävät jonkin seuraavista:

• Veren ja virtsan aminohapposeulonta
• Geneettinen testaus
• Maksan biopsia ja entsyymimääritys
• Luuston röntgenkuva
• Ihon biopsia fibroblastiviljelmällä
• Tavallinen oftalminen tentti

Homokystinurialle ei ole parannuskeinoa. Noin puolet tautia sairastavista reagoi B6-vitamiiniin (tunnetaan myös nimellä pyridoksiini).

Niiden, jotka reagoivat, on otettava B6-vitamiini, B9 (folaatti) ja B12-lisäravinteet loppuelämänsä ajan. Niiden, jotka eivät reagoi lisäravinteisiin, on syötävä vähän metioniinia sisältävää ruokavaliota. Suurinta osaa on hoidettava trimetyyliglysiinillä (lääke, joka tunnetaan myös nimellä betaiini).

Matala metioniiniruokavalio tai lääketiede eivät paranna henkistä vammaa. Lääkettä ja ruokavaliota tulee seurata tarkasti lääkärin, jolla on kokemusta homokystinurian hoidosta.

Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja homokystinuriasta:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Vaikka homokystinurialle ei ole parannuskeinoa, B-vitamiinihoito voi auttaa noin puolella sairaudesta kärsivistä ihmisistä.

Jos diagnoosi tehdään lapsuudessa, matalan metioniiniruokavalion aloittaminen nopeasti voi estää henkisen vamman ja muut taudin komplikaatiot. Tästä syystä jotkut valtiot tutkivat homokystinuriaa kaikilla vastasyntyneillä.

Ihmisillä, joiden veren homokysteiinipitoisuus nousee edelleen, on suurempi riski veritulppiin. Hyytymät voivat aiheuttaa vakavia lääketieteellisiä ongelmia ja lyhentää käyttöikää.

Vakavimmat komplikaatiot johtuvat verihyytymistä. Nämä jaksot voivat olla hengenvaarallisia.

Silmien siirtymät voivat vahingoittaa vakavasti näköä. Linssin korvausleikkausta voidaan tarvita.

Älyvamma on taudin vakava tulos. Mutta sitä voidaan vähentää, jos se diagnosoidaan aikaisin.

Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla tai perheenjäsenelläsi on tämän häiriön oireita, varsinkin jos sinulla on suvussa homokystinuria.

Geneettistä neuvontaa suositellaan ihmisille, joilla on suvussa homokystinuria ja jotka haluavat saada lapsia. Homokystinurian synnytysdiagnoosi on käytettävissä. Tähän sisältyy amnionisolujen tai korionihisten viljeleminen kystationiinisyntaasin (entsyymi, joka puuttuu homokystinuriassa) testaamiseksi.

Jos vanhemmilla tai perheellä on tunnettuja geenivikoja, korionvillanäytteenotosta tai lapsivesitutkimuksesta otettuja näytteitä voidaan käyttää näiden vikojen testaamiseen.

Kystationiini-beeta-syntaasin puutos; CBS-puutos; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H.Homokystinuria ja hyperhomokysteinemia. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: luku 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metioniini. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 103.3.