Alkaptonuria

Alkaptonuria on harvinainen tila, jossa ihmisen virtsa muuttuu tumman ruskehtavan mustaksi, kun se altistuu ilmalle. Alkaptonuria on osa sairauksien ryhmää, joka tunnetaan synnynnäisenä aineenvaihduntavirheenä.

Virhe HGD geeni aiheuttaa alkaptonuriaa.

Geenivirhe tekee kehosta kykenemättömäksi hajottamaan tiettyjä aminohappoja (tyrosiini ja fenyylialaniini). Tämän seurauksena homogentisiinihapoksi kutsuttu aine kerääntyy ihoon ja muihin kehon kudoksiin. Happo poistuu kehosta virtsan kautta. Virtsa muuttuu ruskehtavan mustaksi, kun se sekoittuu ilman kanssa.

Alkaptonuria on peritty, mikä tarkoittaa, että se siirtyy perheiden kautta. Jos molemmilla vanhemmilla on ei-toimiva kopio tähän tilaan liittyvästä geenistä, jokaisella lapsella on 25%: n (1/4) mahdollisuus sairauden kehittymiseen.

Vauvan vaipassa oleva virtsa voi tummentua ja muuttua melkein mustaksi useiden tuntien kuluttua. Monet ihmiset, joilla on tämä sairaus, eivät ehkä tiedä, että heillä on sitä. Tauti löydetään useimmiten aikuisiän puolivälissä (noin 40-vuotiaana), kun esiintyy nivel- ja muita ongelmia.

Oireita voivat olla:

• Niveltulehdus (erityisesti selkärangan), joka pahenee ajan myötä
• Korvan tummuminen
• Tummat täplät silmän ja sarveiskalvon valkossa

Virtsatesti tehdään alkaptonurian testaamiseksi. Jos virtsaan lisätään ferrikloridia, se muuttaa virtsan mustaksi ihmisillä, joilla on tämä tila.

Alkaptonurian hoito on perinteisesti keskittynyt oireiden hallintaan. Matalaproteiinisen ruokavalion syöminen voi olla hyödyllistä, mutta monien mielestä tämä rajoitus on vaikea. Lääkkeet, kuten tulehduskipulääkkeet ja fysioterapia, voivat auttaa lievittämään nivelkipua.

Kliiniset tutkimukset ovat käynnissä muille lääkkeille tämän sairauden hoitamiseksi ja sen arvioimiseksi, tarjoaako lääke nitisinoni pitkäaikaista apua tämän sairauden hoidossa.

Tuloksen odotetaan olevan hyvä.

Homogentisiinihapon kertyminen rustoon aiheuttaa niveltulehduksen monille aikuisille, joilla on alkaptonuria.

• Homogentihappo voi myös kerääntyä sydänventtiileihin, etenkin mitraaliventtiiliin. Tämä voi joskus johtaa venttiilin vaihtoon.
• Sepelvaltimotauti voi kehittyä aikaisemmin elämässä ihmisillä, joilla on alkaptonuria.
• Munuaiskivet ja eturauhaskivet voivat olla yleisempiä ihmisillä, joilla on alkaptonuria.

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos huomaat, että oma virtsasi tai lapsesi virtsa muuttuu tummanruskeaksi tai mustaksi, kun se altistuu ilmalle.

Geneettistä neuvontaa suositellaan ihmisille, joilla on suvussa alkaptonuria ja jotka harkitsevat lasten saamista.

Verikoe voidaan tehdä sen selvittämiseksi, onko sinulla alkaptonuria-geeni.

Synnytystä edeltävät testit (lapsivesitutkimus tai korionvillanäytteenotto) voidaan tehdä kehittyvän vauvan seulomiseksi tämän sairauden varalta, jos geneettinen muutos on tunnistettu.

AKU; Alkaptonuria; Homogentisiinihapon oksidaasin puutos; Alkaptonurinen ochronosis

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mykobakteerisairaudet. Julkaisussa: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, toim. Andrewsin ihosairaudet. 13. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 16.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminohappojen metabolian puutteet. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 103.

Kansalliset terveysinstituutit, Kansallinen lääketieteellinen kirjasto. Pitkäaikainen tutkimus nitisinonista alkaptonurian hoitamiseksi. medicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Päivitetty 19. tammikuuta 2011. Käytetty 4. toukokuuta 2019.

Riley RS, McPherson RA. Virtsan perustutkimus. Julkaisussa: McPherson RA, Pincus MR, toim. Henryn kliininen diagnoosi ja hallinta laboratoriomenetelmillä. 23. painos St Louis, MO: Elsevier; 2017: luku 28.