Hartnup-häiriö

Hartnup-häiriö on geneettinen tila, jossa tiettyjen aminohappojen (kuten tryptofaanin ja histidiinin) kuljettamisessa ohutsuolessa ja munuaisissa on vika.

Hartnup-häiriö on metabolinen tila, johon liittyy aminohappoja. Se on perinnöllinen tila. Tämä tila johtuu mutaatiosta SLC6A19 geeni. Lapsen on perittävä kopio viallisesta geenistä molemmilta vanhemmilta voidakseen vakavasti vaikuttaa.

Ehto esiintyy useimmiten 3-9-vuotiaiden välillä.

Useimmilla ihmisillä ei ole oireita. Jos oireita esiintyy, ne ilmenevät useimmiten lapsuudessa ja voivat sisältää:

• Ripuli
• Mielialan muutokset
• Hermosto (neurologiset) ongelmat, kuten epänormaali lihasten sävy ja koordinoimattomat liikkeet
• Punainen, hilseilevä ihottuma, yleensä kun iho altistuu auringonvalolle
• Herkkyys valolle (valoherkkyys)
• Lyhyt kasvu

Terveydenhuollon tarjoaja määrää virtsakokeen neutraalien aminohappojen korkean tason tarkistamiseksi. Muiden aminohappojen pitoisuudet voivat olla normaalit.

Palveluntarjoajasi voi testata geenin, joka aiheuttaa tämän tilan. Biokemiallisia testejä voidaan myös tilata.

Hoidot sisältävät:

• Vältä auringonvaloa käyttämällä suojavaatteita ja aurinkovoidetta, jonka suojakerroin on vähintään 15
• Syöminen runsaasti proteiinia sisältävää ruokavaliota
• Nikotiiniamidia sisältävien lisäravinteiden ottaminen
• Mielenterveyshoito, kuten masennuslääkkeiden tai mielialan stabilointiaineiden käyttö, jos mielialan vaihtelut tai muut mielenterveysongelmat ilmenevät

Useimmat ihmiset, joilla on tämä häiriö, voivat odottaa elävänsä normaalia elämää ilman vammaa. Harvoin on raportoitu vakavista hermostosairauksista ja jopa kuolemista tämän häiriön perheissä.

Useimmissa tapauksissa komplikaatioita ei ole. Komplikaatioita, kun niitä esiintyy, voivat olla:

• Ihonvärin muutokset, jotka ovat pysyviä
• Mielenterveysongelmat
• Ihottuma
• Koordinoimattomat liikkeet

Hermosto-oireet voidaan useimmiten kääntää. Harvinaisissa tapauksissa ne voivat kuitenkin olla vakavia tai hengenvaarallisia.

Soita palveluntarjoajallesi, jos sinulla on tämän tilan oireita, varsinkin jos sinulla on suvussa Hartnup-häiriö. Geneettistä neuvontaa suositellaan, jos sinulla on suvussa tämä sairaus ja suunnittelet raskautta.

Geneettinen neuvonta ennen avioliittoa ja sikiö voi auttaa estämään joitain tapauksia. Korkeaproteiinisen ruokavalion syöminen voi estää oireita aiheuttavia aminohappopuutteita.

Bhutia YD, Ganapathy V.Proteiinin sulaminen ja imeytyminen. Julkaisussa: Said HM, toim. Ruoansulatuskanavan fysiologia. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 47.

Gibson KM, Pearl PL. Synnynnäiset aineenvaihdunnan ja hermoston virheet. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, et ai. Aminohappojen metabolian puutteet. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 103.