Trismus-pseudocamptodactyly-oireyhtymä (TPS)

Sisältö

• Mikä on trismus-pseudocamptodactyly-oireyhtymä?
• Mitkä ovat TPS: n oireet?
• Mikä aiheuttaa TPS: n?
• Kuinka TPS diagnosoidaan?
• Kuinka TPS hoidetaan?

Mikä on trismus-pseudocamptodactyly-oireyhtymä?

Trismus-pseudocamptodactyly-oireyhtymä (TPS) on harvinainen lihassairaus, joka vaikuttaa suuhun, käsiin ja jalkoihin. Oireyhtymä tunnetaan myös nimellä hollantilainen-Kennedy-oireyhtymä ja Hechtin oireyhtymä. Lisätietoja tästä oireyhtymästä.

Mitkä ovat TPS: n oireet?

TPS: n oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Se aiheuttaa lyhentyneitä lihaksia ja jänteitä. Yleisin oire on suun rajoitettu liikkuvuus, mikä voi aiheuttaa ongelmia pureskelussa. Muita oireita voivat olla:

• käsivarsien tai jalkojen rajoitettu liike
• puristetut nyrkit
• klubijalka
• jalkojen ja käsien poikkeavuudet

Mikä aiheuttaa TPS: n?

TPS on perinnöllinen sairaus. MYH8-geenin mutaatio aiheuttaa TPS: n. Se on autosomaalisesti hallitseva. Tämä tarkoittaa, että henkilö voi periä epänormaalin geenin vain yhdeltä vanhemmalta. Tämän tilan ainoa tunnettu riskitekijä on TPS: n suvussa.

Kuinka TPS diagnosoidaan?

Lääkäri voi yleensä diagnosoida TPS: n syntymän yhteydessä. Se vaatii täydellisen fyysisen tutkimuksen. Lääkäri tutkii myös perheen sairaushistoriaa, koska TPS on perinnöllinen oireyhtymä. TPS: n merkit alkavat näkyä lapsenkengissä.

Kuinka TPS hoidetaan?

TPS: ää ei voida parantaa. Voit kuitenkin saada leikkauksen lievittää joitain TPS: n oireita. Lääkärit suosittelevat usein myös fysioterapiaa ja toimintaterapiaa TPS-potilaille, joilla on vaikeuksia kävelyä tai joilla on taidokkuutta.