Niemann-Pickin tauti

Niemann-Pick-tauti (NPD) on joukko sairauksia (peritty), joissa rasva-aineet, joita kutsutaan lipideiksi, kerääntyvät pernan, maksan ja aivojen soluihin.

Taudilla on kolme yleistä muotoa:

• A tyypin
• Tyyppi B
• Tyyppi C

Jokaiseen tyyppiin liittyy erilaisia ​​elimiä. Siihen voi liittyä hermosto ja hengitys. Jokainen niistä voi aiheuttaa erilaisia ​​oireita ja voi esiintyä eri aikoina koko elämän ajan.

NPD-tyypit A ja B esiintyvät, kun kehon soluissa ei ole entsyymiä, jota kutsutaan happosfingomyelinaasiksi (ASM). Tämä aine auttaa hajottamaan (metaboloitumaan) sfingomyeliini-nimistä rasva-ainetta, jota esiintyy jokaisessa kehon solussa.

Jos ASM puuttuu tai ei toimi kunnolla, sfingomyeliini kertyy solujen sisään. Tämä tappaa solusi ja vaikeuttaa elinten asianmukaista toimintaa.

Tyyppi A esiintyy kaikissa roduissa ja etnisissä ryhmissä. Se on yleisempää Ashkenazin (Itä-Euroopan) juutalaisväestössä.

Tyyppi C tapahtuu, kun elimistö ei pysty hajottamaan kolesterolia ja muita rasvoja (lipidejä). Tämä johtaa liikaan kolesteroliin maksassa ja pernassa ja liikaa muita aivojen lipidejä. Tyyppi C on yleisin espanjalaista alkuperää olevien Puerto Ricolaisen keskuudessa.

Tyyppi C1 on tyypin C muunnos. Siihen liittyy vika, joka häiritsee kolesterolin liikkumista aivosolujen välillä. Tätä tyyppiä on nähty vain kanadalaisilla ranskalaisilla Yarmouthin piirikunnassa Nova Scotiassa.

Oireet vaihtelevat. Muut terveysolosuhteet voivat aiheuttaa samanlaisia ​​oireita. Taudin alkuvaiheet voivat aiheuttaa vain muutamia oireita. Henkilöllä ei ehkä koskaan ole kaikkia oireita.

Tyyppi A alkaa yleensä muutaman ensimmäisen elämänkuukauden aikana. Oireita voivat olla:

• Vatsan (vatsa-alueen) turvotus 3--6 kuukauden kuluessa
• Kirsikanpunainen täplä silmän takaosassa (verkkokalvolla)
• Syöttövaikeudet
• Varhaisten motoristen taitojen menetys (pahenee ajan myötä)

Tyypin B oireet ovat yleensä lieviä. Niitä esiintyy myöhäislapsuudessa tai teini-ikäisinä. Pienillä lapsilla voi esiintyä vatsan turvotusta. Aivojen ja hermoston toimintaan, kuten motoristen taitojen menetykseen, ei ole lainkaan vaikutusta. Joillakin lapsilla voi olla toistuvia hengitystieinfektioita.

Tyypit C ja C1 vaikuttavat yleensä kouluikäisiin lapsiin. Se voi kuitenkin tapahtua milloin tahansa varhaislapsuuden ja aikuisen välillä. Oireita voivat olla:

• Raajojen liikkumisvaikeudet, jotka voivat johtaa epävakaaseen kävelyyn, kömpelöön, kävelyongelmiin
• Suurentunut perna
• Suurentunut maksa
• Keltaisuus syntymässä (tai pian sen jälkeen)
• Oppimisvaikeudet ja älyllinen heikkeneminen
• Kohtaukset
• Epäselvä, epäsäännöllinen puhe
• Äkillinen lihasten menetys, joka voi johtaa putoamiseen
• Vapina
• Silmien liikuttaminen ylös ja alas

Veri- tai luuydintesti voidaan tehdä tyypin A ja B diagnosoimiseksi. Testi voi kertoa kenellä on tauti, mutta se ei osoita, oletko kantaja. DNA-testit voidaan tehdä tyypin A ja B kantajien diagnosoimiseksi.

Ihon biopsia tehdään yleensä tyypin C ja D diagnosoimiseksi. Terveydenhuollon tarjoaja seuraa, miten ihosolut kasvavat, liikkuvat ja varastoivat kolesterolia. DNA-testit voidaan tehdä myös etsimään 2 geeniä, jotka aiheuttavat tämän tyyppisen taudin.

Muita testejä voivat olla:

• Luuytimen toive
• Maksabiopsia (ei yleensä tarvita)
• Rakolampun silmätutkimus
• Testit ASM-tason tarkistamiseksi
  

Tällä hetkellä tyypin A tehokasta hoitoa ei ole.

Luuydinsiirtoja voidaan kokeilla tyypille B. Tutkijat jatkavat mahdollisten hoitojen tutkimista, mukaan lukien entsyymikorvaus ja geeniterapia.

Uusi miglustaatti-lääke on saatavana tyypin C hermoston oireisiin.

Korkea kolesteroli voidaan hallita terveellisellä, matalan kolesteroliruokavalion tai lääkkeiden avulla. Tutkimus ei kuitenkaan osoita, että nämä menetelmät estävät taudin pahenemisen tai muuttavat sitä, miten solut hajottavat kolesterolia. Lääkkeitä on saatavana monien oireiden, kuten äkillisen lihasten heikkenemisen ja kohtausten, hallintaan tai lievittämiseen.

Nämä järjestöt voivat tarjota tukea ja lisätietoja Niemann-Pick-taudista:

• Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Kansallinen Niemann-Pick-tautisäätiö - nnpdf.org
• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD-tyyppi A on vakava sairaus. Se johtaa yleensä kuolemaan 2 tai 3 iän mukaan.

Ne, joilla on tyyppi B, voivat elää myöhään lapsuuteen tai aikuisuuteen.

Lapsi, jolla on tyypin C merkkejä ennen 1-vuotiaita, ei voi elää kouluikään. Ne, joilla on oireita kouluun tulon jälkeen, voivat elää keski-myöhään-myöhään teini-ikäisiksi. Jotkut saattavat elää 20-vuotiaille.

Varaa tapaaminen palveluntarjoajan kanssa, jos sinulla on suvussa Niemann-Pick-tauti ja aiot saada lapsia. Geneettistä neuvontaa ja seulontaa suositellaan.

Soita palveluntarjoajalle, jos lapsellasi on tämän taudin oireita, mukaan lukien:

• Kehitysongelmat
• Ruokintaongelmat
• Huono painonnousu

Kaikki Niemann-Pick-tyypit ovat autosomaalisesti resessiivisiä. Tämä tarkoittaa, että molemmat vanhemmat ovat kantajia. Jokaisella vanhemmalla on yksi kopio epänormaalista geenistä ilman itse merkkejä taudista.

Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, on 25% mahdollisuus, että heidän lapsensa sairastuu sairauteen, ja 50% mahdollisuus, että heidän lapsensa on kantaja.

Kantajan havaitsemistestaus on mahdollista vain, jos geneettinen vika tunnistetaan. Tyyppeihin A ja B liittyvät viat on tutkittu hyvin. DNA-testit näille Niemann-Pick-muodoille ovat saatavilla.

Geneettisiä vikoja on havaittu monien tyypin C ihmisten DNA: ssa. Voi olla mahdollista diagnosoida epänormaalia geeniä kantavat ihmiset.

Muutama keskus tarjoaa testejä kohdussa olevan vauvan diagnosoimiseksi.

NPD; Sfingomyelinaasin puutos; Lipidien varastointihäiriö - Niemann-Pick-tauti; Lysosomaalinen varastointitauti - Niemann-Pick

• Niemann-Pick-vaahtosolut

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Lipidien metabolian viat. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R.Syntyneet virheet aineenvaihdunnassa. Julkaisussa: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, toim. Emeryn lääketieteellisen genetiikan ja genomiikan elementit. 16. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: luku 18.