Russell-Silver-oireyhtymä

Russell-Silver-oireyhtymä (RSS) on syntymässä esiintyvä häiriö, johon liittyy heikkoa kasvua. Rungon toinen puoli voi myös näyttää olevan suurempi kuin toinen.

Yhdellä kymmenestä tätä oireyhtymää sairastavasta lapsesta on ongelma, johon liittyy kromosomi 7. Muilla oireyhtymää sairastavilla ihmisillä se voi vaikuttaa kromosomiin 11.

Suurimman osan ajasta se esiintyy ihmisillä, joilla ei ole sairautta suvussa.

Arvioitu määrä ihmisiä, jotka kehittävät tämän tilan, vaihtelee suuresti. Miehillä ja naisilla on sama vaikutus.

Oireita voivat olla:

• Maidonkahvin väriset syntymämerkit (cafe-au-lait -merkit)
• Suuri pää vartalolle, leveä otsa, jossa on pieni kolmionmuotoinen kasvot ja pieni, kapea leuka
  
• Vaaleanpunaisen käyrä kohti sormea
• Epäonnistuminen, mukaan lukien viivästynyt luun ikä
• Alhainen syntymäpaino
• Lyhyt korkeus, lyhyet käsivarret, tukevat sormet ja varpaat
• Vatsa- ja suolisto-ongelmat, kuten happamat refluksit ja ummetus

Tila diagnosoidaan yleensä varhaislapsuudessa. Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen.

RSS: n diagnosoimiseksi ei ole olemassa erityisiä laboratoriotestejä. Diagnoosi perustuu yleensä lapsesi tarjoajan harkintaan. Seuraavat testit voidaan kuitenkin tehdä:

• Verensokeri (joillakin lapsilla voi olla matala verensokeri)
• Luuikätestaus (luun ikä on usein nuorempi kuin lapsen todellinen ikä)
• Geneettinen testaus (voi havaita kromosomaalisen ongelman)
• Kasvuhormoni (joillakin lapsilla voi olla puute)
• Luustokartoitus (sulkea pois muut olosuhteet, jotka voivat jäljitellä RSS: tä)

Kasvuhormonin korvaaminen voi auttaa, jos tämä hormoni puuttuu. Muita hoitoja ovat:

• Varmista, että henkilö saa tarpeeksi kaloreita alhaisen verensokerin estämiseksi ja kasvun edistämiseksi
• Fysioterapia lihasäänen parantamiseksi
• Koulutusapua lapsella mahdollisesti esiintyvien oppimisvaikeuksien ja tarkkaavaisuusongelmien ratkaisemiseksi

Monet asiantuntijat voivat olla mukana tämän sairauden hoitamisessa. Ne sisältävät:

• Genetiikkaan erikoistunut lääkäri auttaa RSS: n diagnosoinnissa
• Gastroenterologi tai ravitsemusterapeutti auttaa kehittämään oikeaa ruokavaliota kasvun lisäämiseksi
• Endokrinologi määrää kasvuhormonia
• Geneettinen neuvonantaja ja psykologi

Vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla ei ole tyypillisiä piirteitä yhtä selvästi kuin imeväisillä tai nuoremmilla lapsilla. Älykkyys voi olla normaalia, vaikka henkilöllä voi olla oppimisvaikeuksia.Virtsateiden syntymävikoja voi olla.

RSS-käyttäjillä voi olla näitä ongelmia:

• Pureskelu- tai puhumisvaikeuksia, jos leuka on hyvin pieni
• Oppimisvaikeudet

Soita lapsesi palveluntarjoajaan, jos RSS-merkkejä ilmenee. Varmista, että lapsesi pituus ja paino mitataan jokaisen lapsen käynnin aikana. Palveluntarjoaja voi ohjata sinut:

• Geneettinen ammattilainen täydelliseen arviointiin ja kromosomitutkimuksiin
• Lasten endokrinologi lapsesi kasvuongelmien hoitoon

Silver-Russell -oireyhtymä; Hopeaoireyhtymä; RSS; Russell-Silver-oireyhtymä

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Kromosomihäiriöt. Julkaisussa: Gleason CA, Juul SE, toim. Averyn vastasyntyneen taudit. 10. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et ai. Silver-Russell -oireyhtymän diagnoosi ja hoito: ensimmäinen kansainvälinen konsensuslausunto. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.