Neurodegeneraatio aivojen raudan kertymisen kanssa (NBIA)

Neurodegeneraatio ja aivojen raudan kertyminen (NBIA) ovat ryhmä hyvin harvinaisia ​​hermoston häiriöitä. Ne välitetään perheiden kautta (peritty). NBIA sisältää liikkumisongelmia, dementiaa ja muita hermoston oireita.

NBIA: n oireet alkavat lapsuudessa tai aikuisuudessa.

NBIAa on 10 tyyppiä. Kukin tyyppi johtuu erilaisesta geenivirheestä. Yleisin geenivika aiheuttaa häiriön, jota kutsutaan PKAN: ksi (pantotenaattikinaasiin liittyvä neurodegeneraatio).

Kaikilla NBIA-muodoilla olevilla ihmisillä on raudan kertymistä tyviöihin. Tämä on alue syvällä aivojen sisällä. Se auttaa hallitsemaan liikettä.

NBIA aiheuttaa pääasiassa liikkumisongelmia. Muita oireita voivat olla:

• Dementia
• Vaikeus puhua
• Nielemisvaikeudet
• Lihasongelmat, kuten jäykkyys tai tahaton lihasten supistuminen (dystonia)
• Kohtaukset
• Vapina
• Näön menetys, kuten retinitis pigmentosa
• Heikkous
• Vääntelevät liikkeet
• Varpaiden kävely

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen ja kysyy oireista ja sairaushistoriasta.

Geneettiset testit voivat etsiä viallista geeniä, joka aiheuttaa taudin. Nämä testit eivät kuitenkaan ole laajalti saatavilla.

Testit, kuten MRI-skannaus, voivat auttaa sulkemaan pois muita liikehäiriöitä ja sairauksia. Magneettikuvaus osoittaa yleensä rautakertymiä tyvikanglioissa, ja niitä kutsutaan "tiikerin silmäksi" merkiksi, koska talletukset näyttävät skannauksessa. Tämä merkki viittaa PKAN-diagnoosiin.

NBIA: lle ei ole erityistä hoitoa. Raudaa sitovat lääkkeet voivat auttaa hidastamaan tautia. Hoito keskittyy pääasiassa oireiden hallintaan. Oireiden hallitsemiseksi yleisimmin käytettyjä lääkkeitä ovat baklofeeni ja triheksifenidyyli.

NBIA pahenee ja vahingoittaa hermoja ajan myötä. Se johtaa liikkumisen puutteeseen ja usein kuolemaan varhaisessa aikuisuudessa.

Oireiden hoitoon käytetty lääke voi aiheuttaa komplikaatioita. Kyvyttömyys siirtyä taudista voi johtaa:

• Verihyytymät
• Hengitystieinfektiot
• Ihon hajoaminen

Soita palveluntarjoajalle, jos lapsesi kehittyy:

• Lisääntynyt jäykkyys käsissä tai jaloissa
• Lisääntyvät ongelmat koulussa
• Epätavalliset liikkeet

Geneettistä neuvontaa voidaan suositella perheille, joihin tämä sairaus vaikuttaa. Ei ole tunnettua tapaa estää sitä.

Hallervorden-Spatzin tauti; Pantotenaattikinaasiin liittyvä neurodegeneraatio; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et ai. Neurodegeneraatio aivojen raudan kertymishäiriöiden kanssa. 2013 28. helmikuuta [päivitetty 2019 21. lokakuuta]. Julkaisussa: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et ai., Toim. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Washingtonin yliopisto; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J.Parkinsonin tauti ja muut liikehäiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 96.

NBIA-häiriöyhdistys. Yleiskatsaus NBIA-häiriöihin. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Käytetty 3. marraskuuta 2020.