Krooninen granulomatoottinen sairaus
Krooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) on perinnöllinen häiriö, jossa tietyt immuunijärjestelmän solut eivät toimi kunnolla. Tämä johtaa toistuviin ja vakaviin infektioihin.
CGD: ssä immuunijärjestelmän solut, joita kutsutaan fagosyytteiksi, eivät pysty tappamaan tietyntyyppisiä bakteereja ja sieniä. Tämä häiriö johtaa pitkäaikaisiin (kroonisiin) ja toistuviin (toistuviin) infektioihin. Ehto havaitaan usein hyvin varhaisessa lapsuudessa. Lievempiä muotoja voidaan diagnosoida teini-ikäisinä tai jopa aikuisina.
Riskitekijöihin kuuluvat toistuvat tai krooniset infektiot suvussa.
Noin puolet CGD-tapauksista välitetään perheiden kautta sukupuoleen liittyvänä resessiivisenä piirteenä. Tämä tarkoittaa, että pojat saavat todennäköisemmin häiriön kuin tytöt. Viallinen geeni kulkeutuu X-kromosomissa. Pojilla on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi. Jos pojalla on X-kromosomi, jossa on viallinen geeni, hän voi periä tämän tilan. Tytöillä on 2 X-kromosomia. Jos tytöllä on yksi X-kromosomi, jossa on viallinen geeni, toisella X-kromosomilla voi olla toimiva geeni sen korvaamiseksi. Tytön on perittävä viallinen X-geeni kustakin vanhemmasta sairauden saamiseksi.
CGD voi aiheuttaa monenlaisia iho-infektioita, joita on vaikea hoitaa, mukaan lukien:
- Rakkulat tai haavaumat kasvoilla (impetigo)
- Ekseema
- Mäillä täytetyt kasvut (paiseet)
- Mädät täytetyt ihokyhmät (kiehuvat)
CGD voi myös aiheuttaa:
- Pysyvä ripuli
- Turvotut imusolmukkeet kaulassa
- Keuhkoinfektiot, kuten keuhkokuume tai keuhkopaise
Terveydenhuollon tarjoaja tekee tutkimuksen ja voi löytää:
- Maksan turvotus
- Pernan turvotus
- Turvonneet imusolmukkeet
Luuinfektiossa voi olla merkkejä, jotka voivat vaikuttaa moniin luihin.
Suoritettavat testit sisältävät:
- Luun skannaus
- Rintakehän röntgenkuva
- Täydellinen verenkuva (CBC)
- Virtaussytometriset testit taudin vahvistamiseksi
- Geneettinen testaus diagnoosin vahvistamiseksi
- Valkosolujen toiminnan testi
- Kudosbiopsia
Antibiootteja käytetään taudin hoitoon, ja niitä voidaan käyttää myös infektioiden estämiseen. Gamma-interferoni voi myös auttaa vähentämään vakavien infektioiden määrää. Leikkausta voidaan tarvita joidenkin paiseiden hoitamiseksi.
Ainoa parannuskeino CGD: lle on luuydin tai kantasolusiirto.
Pitkäaikaiset antibioottihoidot voivat auttaa vähentämään infektioita, mutta varhainen kuolema voi johtua toistuvista keuhkoinfektioista.
CGD voi aiheuttaa näitä komplikaatioita:
- Luu vauriot ja infektiot
- Krooniset infektiot nenässä
- Keuhkokuume, joka palaa jatkuvasti ja jota on vaikea parantaa
- Keuhkovaurio
- Ihovaurio
- Turvonneet imusolmukkeet, jotka pysyvät turvoksissa, esiintyvät usein tai muodostavat paiseita, jotka tarvitsevat leikkausta niiden tyhjentämiseksi
Jos sinulla tai lapsellasi on tämä sairaus ja epäilet keuhkokuumetta tai muuta infektiota, soita heti palveluntarjoajallesi.
Kerro palveluntarjoajalle, jos keuhko-, iho- tai muu infektio ei reagoi hoitoon.
Geneettistä neuvontaa suositellaan, jos aiot saada lapsia ja sinulla on suvussa tämä tauti. Edistyminen geneettisessä seulonnassa ja korionvillanäytteenoton lisääntyminen (testi, joka voidaan tehdä naisen 10.-12. Raskausviikolla) ovat mahdollistaneet CGD: n varhaisen havaitsemisen. Näitä käytäntöjä ei kuitenkaan ole vielä levinnyt tai hyväksytty täysin.
CGD; Kuolemaan johtanut lapsuuden granulomatoosi; Krooninen lapsuuden granulomatoottinen sairaus; Progressiivinen septinen granulomatoosi; Fagosyyttien puute - krooninen granulomatoottinen sairaus
Glogauer M. fagosyyttien toiminnan häiriöt. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 169.
Holland SM, Uzel G.Fagosyyttien puutteet. Julkaisussa: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, toim. Kliininen immunologia: periaatteet ja käytäntö. 5. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: luku 22.