Achondrogenesis

Achondrogenesis on harvinainen kasvuhormonin puutos, jossa on puute luun ja ruston kehityksessä.

Achondrogenesis on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että se siirtyy perheiden kautta.

Joidenkin tyyppien tiedetään olevan resessiivisiä, mikä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmilla on viallinen geeni. Seuraavan lapsen mahdollisuus vaikuttaa 25 prosenttiin.

Oireita voivat olla:

• Hyvin lyhyt runko, käsivarret, jalat ja niska
• Pää näyttää suurelta tavaratilaan nähden
• Pieni alaleuka
• Kapea rinta

Röntgenkuvat osoittavat tilaan liittyviä luuongelmia.

Nykyistä hoitoa ei ole. Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa hoitopäätöksistä.

Voit halutessasi hakea geneettistä neuvontaa.

Tulos on useimmiten erittäin huono. Monet vauvat, joilla on achondrogenesis, ovat kuolleita tai kuolevat pian syntymän jälkeen epänormaalin pieneen rintaan liittyvien hengitysvaikeuksien takia.

Tämä tila on usein kohtalokas alkuvaiheessa.

Tämä tila diagnosoidaan usein lapsen ensimmäisessä kokeessa.

Grant LA, Griffin N.Synnynnäiset luuston poikkeavuudet. Julkaisussa: Grant LA, Griffin N, toim. Grainger & Allison's Diagnostic Radiology Essentials. 2. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: luku 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D.Ionikuljettimiin liittyvät häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 717.