Acrodysostosis

Acrodysostosis on erittäin harvinainen häiriö, joka esiintyy syntymän yhteydessä (synnynnäinen). Se johtaa ongelmiin käsien, jalkojen ja nenän luissa ja henkiseen vammaisuuteen.

Useimmilla akrodysostoosia sairastavilla ihmisillä ei ole tautia suvussa. Joskus ehto siirtyy kuitenkin vanhemmalta lapselle. Vanhemmilla, joilla on tila, on yksi mahdollisuus siirtää häiriö lapsilleen.

Hieman suurempi riski on vanhemmilla isillä.

Tämän häiriön oireita ovat:

• Usein välikorvan infektiot
• Kasvuongelmat, lyhyet kädet ja jalat
• Kuulo-ongelmat
• Henkinen vamma
• Keho ei reagoi tiettyihin hormoneihin, vaikka hormonitasot ovat normaalit
• Erottuvat kasvonpiirteet

Terveydenhuollon tarjoaja voi yleensä diagnosoida tämän tilan fyysisellä kokeella. Tämä voi osoittaa mitä tahansa seuraavista:

• Edistynyt luun ikä
• Luiden epämuodostumat käsissä ja jaloissa
• Viivästykset kasvussa
• Ihon, sukuelinten, hampaiden ja luuston ongelmat
• Lyhyet kädet ja jalat pienillä käsillä ja jaloilla
• Lyhyt pää mitattuna edestä taakse
• Lyhyt pituus
• Pieni, ylöspäin käännetty leveä nenä, tasainen silta
• Kasvojen selkeät piirteet (lyhyt nenä, suu auki, kiinni jäävä leuka)
• Epätavallinen pää
• Leveät silmät, joskus ylimääräinen ihon taitto silmän kulmassa

Elämän ensimmäisinä kuukausina röntgenkuvat voivat näyttää täplikkäitä kalsiumia, joita kutsutaan stiplingiksi luissa (erityisesti nenässä). Imeväisillä voi olla myös:

• Poikkeavan lyhyet sormet ja varpaat
• Varhainen luiden kasvu käsissä ja jaloissa
• Lyhyet luut
• Kyynärvarren luiden lyhentäminen ranteen lähellä

Tähän tilaan on yhdistetty kaksi geeniä, ja geneettinen testaus voidaan tehdä.

Hoito riippuu oireista.

Hormoneja, kuten kasvuhormonia, voidaan antaa. Leikkaus luuongelmien hoitamiseksi voidaan tehdä.

Nämä ryhmät voivat antaa lisätietoja akrodysostoosista:

• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH: n geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Ongelmat riippuvat luuston osallistumisasteesta ja älyllisestä vammaisuudesta. Yleensä ihmiset pärjäävät hyvin.

Acrodysostosis voi johtaa:

• Oppimisvaikeus
• Niveltulehdus
• Karpaalitunnelin oireyhtymä
• Selkärangan, kyynärpään ja käsien liikealueen paheneminen

Soita lapsesi palveluntarjoajalle, jos merkkejä akrodystoosista kehittyy. Varmista, että lapsesi pituus ja paino mitataan jokaisen lapsen käynnin aikana. Palveluntarjoaja voi ohjata sinut:

• Geneettinen ammattilainen täydelliseen arviointiin ja kromosomitutkimuksiin
• Lasten endokrinologi lapsesi kasvuongelmien hoitoon

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• Luuston etuosan anatomia

Jones KL, Jones MC, Del Campo M.Muut luuston dysplasiat. Julkaisussa: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, toim. Smithin tunnistettavissa olevat mallit ihmisen epämuodostumista. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Kansallisen harvinaisten häiriöiden järjestön verkkosivusto. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Pääsy 1. helmikuuta 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A.Akrodysostoosi. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.