Hyperimmunoglobuliini E -oireyhtymä

Hyperimmunoglobuliini E -oireyhtymä on harvinainen, perinnöllinen sairaus. Se aiheuttaa ongelmia iholla, poskionteloissa, keuhkoissa, luissa ja hampaissa.

Hyperimmunoglobuliini E -oireyhtymää kutsutaan myös Job-oireyhtymäksi. Se on nimetty raamatullisen hahmon Jobin mukaan, jonka uskollisuutta koeteli ahdistus tyhjentävien ihohaavojen ja märkärakkuloiden kanssa. Ihmisillä, joilla on tämä tila, on pitkäaikaisia, vakavia ihoinfektioita.

Oireita esiintyy useimmiten lapsuudessa, mutta koska tauti on niin harvinaista, kestää usein vuosia ennen kuin oikea diagnoosi tehdään.

Viimeaikaiset tutkimukset viittaavat siihen, että tauti johtuu usein geneettisestä muutoksesta (mutaatiosta) STAT3geeni kromosomissa 17. Ei tiedetä hyvin, miten tämä geenin poikkeavuus aiheuttaa taudin oireita. Taudin omaavilla ihmisillä on kuitenkin normaalia korkeampi IgE-vasta-aineen taso.

Oireita ovat:

• Luu- ja hammasvirheet, mukaan lukien murtumat ja maitohampaiden menettäminen myöhään
• Ekseema
• Ihon paiseet ja infektiot
• Toistuvat sinusinfektiot
• Toistuvat keuhkoinfektiot

Fyysinen tentti voi osoittaa:

• Selkärangan kaarevuus (kyphoscoliosis)
• Osteomyeliitti
• Toista sinusinfektiot

Diagnoosin vahvistamiseen käytetyt testit sisältävät:

• Eosinofiilien absoluuttinen määrä
• CBC veren erolla
• Seerumin globuliinielektroforeesi korkean veren IgE-tason etsimiseksi
• Geneettinen testaus STAT3 geeni

Silmätutkimus voi paljastaa kuivan silmän oireyhtymän merkkejä.

Rintakehän röntgenkuva voi paljastaa keuhkopaiseita.

Muut testit, jotka voidaan tehdä:

• Rinnan CT-skannaus
• Tartunnan saaneen alueen kulttuurit
• Erityiset verikokeet immuunijärjestelmän osien tarkistamiseksi
• Röntgenkuva luista
• Sinusien CT-skannaus

Pisteytysjärjestelmää, jossa yhdistyvät Hyper IgE -oireyhtymän eri ongelmat, voidaan käyttää diagnoosin tekemisessä.

Tälle sairaudelle ei ole tunnettua parannuskeinoa. Hoidon tavoitteena on hallita infektioita. Lääkkeitä ovat:

• Antibiootit
• Sienilääkkeet ja viruslääkkeet (tarvittaessa)

Leikkausta tarvitaan joskus paiseiden tyhjentämiseksi.

Laskimon kautta annettu gamma-globuliini (IV) voi auttaa rakentamaan immuunijärjestelmää, jos sinulla on vakavia infektioita.

Hyper IgE -oireyhtymä on elinikäinen krooninen sairaus. Jokainen uusi infektio vaatii hoitoa.

Komplikaatioita voivat olla:

• Toistuvat infektiot
• Sepsis

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla on Hyper IgE -oireyhtymän oireita.

Ei ole todistettua tapaa estää Hyper IgE -oireyhtymää. Hyvä yleinen hygienia auttaa estämään ihoinfektioita.

Jotkut palveluntarjoajat voivat suositella ehkäiseviä antibiootteja ihmisille, joille kehittyy monia infektioita, erityisesti Staphylococcus aureus. Tämä hoito ei muuta tilaa, mutta se voi vähentää sen komplikaatioita.

Työn oireyhtymä; Hyper IgE -oireyhtymä

Chong H, Green T, Larkin A.Allergia ja immunologia. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitellin ja Davisin lasten fyysisen diagnoosin atlas. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 4.

Holland SM, Gallin JI. Arvio potilasta, jolla epäillään immuunikatoa. Julkaisussa: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, toim. Mandell, Douglas ja Bennettin tartuntatautien periaatteet ja käytäntö. 9. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomaalisesti hallitseva hyper IgE -oireyhtymä. Geeniarvostelut. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Päivitetty 7. kesäkuuta 2012. Käytetty 30. heinäkuuta 2019.