Chediak-Higashin oireyhtymä

Chediak-Higashin oireyhtymä on harvinainen immuunijärjestelmän ja hermoston sairaus. Siihen liittyy vaaleanväriset hiukset, silmät ja iho.

Chediak-Higashi-oireyhtymä siirtyy perheiden kautta (peritty). Se on autosomaalinen resessiivinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että molemmat vanhemmat ovat geenin ei-toimivan kopion kantajia. Jokaisen vanhemman on välitettävä ei-toimiva geeni lapselle, jotta hän voi osoittaa taudin oireita.

Virheitä on löydetty LYST (kutsutaan myös CHS1) geeni. Tämän taudin ensisijainen vika löytyy tietyistä aineista, joita normaalisti esiintyy ihosoluissa ja tietyissä valkosoluissa.

Lapsilla, joilla on tämä tila, voi olla:

• Hopeat hiukset, vaaleat silmät (albinismi)
• Lisääntyneet infektiot keuhkoissa, ihossa ja limakalvoissa
• Nykivät silmänliikkeet (nystagmus)

Tartunnan saaneiden lasten infektio tietyillä viruksilla, kuten Epstein-Barr-virus (EBV), voi aiheuttaa hengenvaarallisen sairauden, joka muistuttaa verisyövän lymfoomaa.

Muita oireita voivat olla:

• Näön heikkeneminen
• Henkinen vamma
• Lihas heikkous
• Raajojen hermo-ongelmat (perifeerinen neuropatia)
• Nenäverenvuoto tai helppo mustelma
• Tunnottomuus
• Vapina
• Kohtaukset
• Herkkyys kirkkaalle valolle (valonarkuus)
• Epävakaa kävely (ataksia)

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen. Tämä voi osoittaa merkkejä turvonnut perna tai maksa tai keltaisuus.

Suoritettavat testit sisältävät:

• Täydellinen verenkuva, mukaan lukien valkosolujen määrä
• Verihiutaleiden määrä
• Veriviljely ja tahra
• Aivojen MRI tai CT
• EEG
• EMG
• Hermon johtumiskokeet

Chediak-Higashin oireyhtymää ei ole erityistä hoitoa. Taudin varhaisessa vaiheessa tehdyt luuytimensiirrot näyttävät onnistuneen useilla potilailla.

Antibiootteja käytetään infektioiden hoitoon. Antiviraalisia lääkkeitä, kuten asykloviiri, ja kemoterapia-lääkkeitä käytetään usein taudin kiihdytetyssä vaiheessa. Veri ja verihiutaleiden verensiirrot annetaan tarpeen mukaan. Leikkausta voidaan tarvita paiseiden tyhjentämiseksi joissakin tapauksissa.

Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö (NORD) - rarediseases.org

Kuolema tapahtuu usein ensimmäisten 10 elinvuoden aikana pitkäaikaisista (kroonisista) infektioista tai kiihtyneestä taudista, joka johtaa lymfooman kaltaiseen sairauteen. Jotkut sairastuneet lapset ovat kuitenkin selvinneet pidempään.

Komplikaatioita voivat olla:

• Usein tietyntyyppisiä bakteereja sisältävät infektiot
• Lymfooman kaltainen syöpä, jonka laukaisevat virusinfektiot, kuten EBV
• Varhainen kuolema

Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla on suvussa tämä häiriö ja aiot saada lapsia.

Keskustele palveluntarjoajan kanssa, jos lapsellasi on Chediak-Higashin oireyhtymän oireita.

Geneettistä neuvontaa suositellaan ennen raskaaksi tulemista, jos sinulla on suvussa Chediak-Higashi.

Coates TD. Fagosyyttien toiminnan häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 156.

Dinauer MC, Coates TD. Fagosyyttien toiminnan häiriöt. Julkaisussa: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE et ai., Toim. Hematologia: perusperiaatteet ja käytäntö. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashin oireyhtymä. Geeniarvostelut. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Päivitetty 5. heinäkuuta 2018. Käytetty 30. heinäkuuta 2019.