Tay-Sachsin tauti

Tay-Sachsin tauti on perheiden välittämä hengenvaarallinen hermostosairaus.

Tay-Sachsin tauti esiintyy, kun kehosta puuttuu heksosaminidaasi A.Tämä on proteiini, joka auttaa hajottamaan hermokudoksessa esiintyviä kemikaaleja, joita kutsutaan gangliosidiksi. Ilman tätä proteiinia gangliosidit, erityisesti gangliosidi GM2, kertyvät soluihin, usein aivojen hermosoluihin.

Tay-Sachsin tauti johtuu viallisesta geenistä kromosomissa 15. Kun molemmat vanhemmat kantavat viallista Tay-Sachs-geeniä, lapsella on 25% mahdollisuus sairauden kehittymiseen. Lapsen on saatava kaksi kopiota viallisesta geenistä, yksi kummaltakin vanhemmalta, jotta hän sairastuu. Jos vain yksi vanhemmista välittää viallisen geenin lapselle, lasta kutsutaan kantajaksi. He eivät ole sairaita, mutta voivat siirtää taudin omille lapsilleen.

Kuka tahansa voi olla Tay-Sachsin kantaja. Mutta tauti on yleisin Ashkenazi-juutalaisten keskuudessa. Yksi väestön 27 jäsenestä kantaa Tay-Sachs-geeniä.

Tay-Sachs on jaettu infantiili-, juveniili- ja aikuismuotoihin oireiden mukaan ja milloin ne ilmenevät ensimmäisen kerran. Useimmilla Tay-Sachs-potilailla on infantiili. Tässä muodossa hermovauriot alkavat yleensä vauvan ollessa vielä kohdussa. Oireet ilmaantuvat yleensä, kun lapsi on 3--6 kuukautta vanha. Sairaus pahenee hyvin nopeasti, ja lapsi kuolee yleensä 4 tai 5-vuotiaana.

Myöhään alkanut Tay-Sachsin tauti, joka vaikuttaa aikuisiin, on hyvin harvinaista.

Oireisiin voi sisältyä jokin seuraavista:

• Kuurous
• Vähentynyt silmäkosketus, sokeus
• Vähentynyt lihasten sävy (lihasvoiman menetys), motoristen taitojen menetys, halvaus
• Hidas kasvu ja viivästyneet henkiset ja sosiaaliset taidot
• Dementia (aivotoiminnan menetys)
• Lisääntynyt hätkähdysreaktio
• Ärsyttävyys
• Haluttomuus
• Kohtaukset

Terveydenhuollon tarjoaja tutkii vauvan ja kysyy sukuhistoriastasi. Suoritettavat testit ovat:

• Veri- tai kehokudoksen entsyymitesti heksosaminidaasipitoisuuksien varalta
• Silmätutkimus (paljastaa kirsikanpunaisen täplän makulassa)

Itse Tay-Sachsin taudille ei ole hoitoa, vain tapoja tehdä henkilöstä mukavampaa.

Sairauden stressiä voidaan lievittää liittymällä tukiryhmiin, joiden jäsenillä on yhteisiä kokemuksia ja ongelmia. Seuraavat ryhmät voivat antaa lisätietoja Tay-Sachsin taudista:

• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• National Tay-Sachs and Allied Diseases Association - www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Tätä tautia sairastavilla lapsilla on oireita, jotka pahenevat ajan myötä. He kuolevat yleensä 4 tai 5 vuotiaana.

Oireet ilmaantuvat ensimmäisten 3 - 10 kuukauden aikana ja etenevät spastisuuteen, kohtauksiin ja kaikkien vapaaehtoisten liikkeiden menetykseen.

Mene päivystyskeskukseen tai soita paikalliseen hätänumeroon (kuten 911), jos:

• Lapsellasi on kohtaus tuntemattomasta syystä
• Takavarikko eroaa aikaisemmista kohtauksista
• Lapsella on vaikeuksia hengittää
• Kohtaus kestää yli 2-3 minuuttia

Soita tapaamiseen palveluntarjoajan kanssa, jos lapsellasi on muita havaittavia käyttäytymismuutoksia.

Ei ole tunnettua tapaa estää tätä häiriötä. Geneettinen testaus voi havaita, oletko tämän häiriön geenin kantaja. Jos sinä tai kumppanisi kuuluvat riskiryhmään, saatat haluta hakea geneettistä neuvontaa ennen perheen perustamista.

Jos olet jo raskaana, lapsiveden testaaminen voi diagnosoida Tay-Sachsin taudin kohdussa.

GM2-gangliosidoosi - Tay-Sachs; Lysosomaalinen varastotauti - Tay-Sachsin tauti

• Keskushermosto ja ääreishermosto

Kwon JM. Lapsuuden neurodegeneratiiviset häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Geneettisen sairauden molekyyli-, biokemiallinen ja solupohja. Julkaisussa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompson ja Thompsonin genetiikka lääketieteessä. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 12.

Wapner RJ, Dugoff L.Synnynnäisten sairauksien synnytysdiagnoosi. Julkaisussa: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, toim. Creasyn ja Resnikin äidin ja sikiön lääketiede: periaatteet ja käytäntö. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: luku 32.