Myotonia congenita

Myotonia congenita on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa lihasten rentoutumiseen. Se on synnynnäinen, eli se on läsnä syntymästä lähtien. Sitä esiintyy useammin Pohjois-Skandinaviassa.

Myotonia congenita johtuu geneettisestä muutoksesta (mutaatiosta). Se siirtyy joko yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta lapsilleen (peritty).

Myotonia congenita johtuu lihassolujen osasta, jota tarvitaan lihasten rentoutumiseen. Lihaksissa esiintyy epänormaalia toistuvia sähköisiä signaaleja, jotka aiheuttavat myotonia-nimistä jäykkyyttä.

Tämän tilan tunnusmerkki on myotonia. Tämä tarkoittaa, että lihakset eivät pysty rentoutumaan nopeasti supistumisen jälkeen. Esimerkiksi kädenpuristuksen jälkeen henkilö pystyy vain hyvin hitaasti avaamaan ja vetämään kätensä pois.

Varhaisia ​​oireita voivat olla:

• Nielemisvaikeudet
• Vaientanut
• Jäykät liikkeet, jotka paranevat, kun ne toistetaan
• Hengenahdistus tai rinnan kiristys harjoituksen alkaessa
• Usein putoaa
• Vaikeus avata silmät pakotettuaan ne kiinni tai itkemään

Myotonia congenita-lapset näyttävät usein lihaksilta ja hyvin kehittyneiltä. Heillä ei ehkä ole myotonia congenitan oireita 2 tai 3 vuotiaana.

Terveydenhuollon tarjoaja voi kysyä, onko myotonia congenitasta suvussa.

Testit sisältävät:

• Elektromyografia (EMG, testi lihasten sähköisestä aktiivisuudesta)
• Geneettinen testaus
• Lihasbiopsia

Mexiletine on lääke, joka hoitaa myotonia congenita -oireita. Muita hoitoja ovat:

• Fenytoiini
• Prokaiiniamidi
• Kiniini (käytetään nyt harvoin sivuvaikutusten vuoksi)
• Tokainidi
• Karbamatsepiini

Tukiryhmät

Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja myotonia congenitasta:

• Lihasdystrofiayhdistys - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Ihmiset, joilla on tämä tila, voivat pärjätä hyvin. Oireita ilmenee vain, kun liike aloitetaan ensimmäisen kerran. Muutaman toistamisen jälkeen lihas rentoutuu ja liike muuttuu normaaliksi.

Jotkut ihmiset kokevat päinvastaisen vaikutuksen (paradoksaalinen myotonia) ja pahenevat liikkumisen myötä. Niiden oireet voivat parantua myöhemmin elämässä.

Komplikaatioita voivat olla:

• Nielemisvaikeuksien aiheuttama aspiraatiokeuhkokuume
• Imeväisen usein tukehtuminen, vaientaminen tai nielemisvaikeudet
• Pitkäaikaiset (krooniset) nivelongelmat
• Vatsalihasten heikkous

Soita palveluntarjoajallesi, jos lapsellasi on myotonia congenita -oireita.

Pariskunnille, jotka haluavat saada lapsia ja joilla on suvussa myotonia congenita, tulisi harkita geneettistä neuvontaa.

Thomsenin tauti; Beckerin tauti

• Pinnalliset etulihakset
• Syvät etulihakset
• Jänteet ja lihakset
• Säären lihakset

Bharucha-Goebel DX. Lihasdystrofiat. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopatiat: hermoston episodiset ja sähköiset häiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 99.

Selcen D.Lihasairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 26. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 393.