Sturge-Weberin oireyhtymä

Sturge-Weberin oireyhtymä (SWS) on harvinainen häiriö, joka esiintyy syntymän yhteydessä. Lapsella, jolla on tämä sairaus, on satama-viini tahra syntymämerkki (yleensä kasvot) ja hänellä voi olla hermosto-ongelmia.

Monissa ihmisissä Sturge-Weberin syy johtuu GNAQ geeni. Tämä geeni vaikuttaa pieniin verisuoniin, joita kutsutaan kapillaareiksi. Kapillaarien ongelmat aiheuttavat portviinitahroja.

Sturge-Weberin ei uskota siirtyvän (peritty) perheiden kautta.

SWS-oireita ovat:

• Portviinilaikka (yleisempi yläpinnassa ja silmäluomessa kuin muu keho)
• Kohtaukset
• Päänsärky
• Halvaus tai heikkous toisella puolella
• Oppimisvaikeudet
• Glaukooma (erittäin korkea nesteen paine silmässä)
• Matala kilpirauhasen toiminta (kilpirauhasen vajaatoiminta)

Glaukooma voi olla yksi merkki tilasta.

Testit voivat sisältää:

• tietokonetomografia
• MRI-skannaus
• Röntgensäteet

Hoito perustuu henkilön oireisiin ja voi sisältää:

• Kouristuksia ehkäisevät lääkkeet
• Silmätipat tai leikkaus glaukooman hoitoon
• Laserderaatio portviinitahroille
• Fyysinen hoito halvaantumiseen tai heikkouteen
• Mahdollinen aivoleikkaus kohtausten estämiseksi

Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja SWS: stä:

• Sturge-Weber -säätiö - sturge-weber.org
• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS ei yleensä ole hengenvaarallinen. Ehto vaatii säännöllistä elinikäistä seurantaa. Henkilön elämänlaatu riippuu siitä, kuinka hyvin hänen oireensa (kuten kohtaukset) voidaan estää tai hoitaa.

Henkilön tulee käydä silmälääkärillä (silmälääkäri) vähintään kerran vuodessa glaukooman hoidossa. Heidän on myös otettava yhteyttä neurologiin kohtausten ja muiden hermoston oireiden hoitamiseksi.

Näitä komplikaatioita voi esiintyä:

• Poikkeava verisuonten kasvu kallossa
• Portviinivärin jatkuva kasvu
• Kehityksen viivästykset
• Tunne- ja käyttäytymisongelmat
• Glaukooma, joka voi johtaa sokeuteen
• Halvaus
• Kohtaukset

Terveydenhuollon tarjoajan tulisi tarkistaa kaikki syntymämerkit, myös portviinivärjäys. Kohtaukset, näköongelmat, halvaus ja muutokset valppaudessa tai henkisessä tilassa voivat tarkoittaa, että aivojen peitteet ovat mukana. Nämä oireet tulisi arvioida heti.

Ennaltaehkäisyä ei tunneta.

Enkefalotrigeminaalinen angiomatoosi; SWS

• Sturge-Weberin oireyhtymä - jalkapohjat
• Sturge-Weberin oireyhtymä - jalat
• Portviinilaikka lapsen kasvoilla

Flemming KD, Brown RD. Epidemiologia ja kallonsisäisten verisuonten epämuodostumien luonnollinen historia. Julkaisussa: Winn HR, toim. Youmans ja Winnin neurologinen kirurgia. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Verisuonien epämuodostumat. Julkaisussa: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, toim. Vastasyntyneiden ja pikkulasten dermatologia. 3. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: luku 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A.Neurokutaaniset oireyhtymät. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 614.