Ehlers-Danlosin oireyhtymä

Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on ryhmä perinnöllisistä häiriöistä, joihin liittyy erittäin löysät nivelet, erittäin joustava (hyperelastinen) iho, joka mustelmia helposti ja helposti vahingoittuneet verisuonet.

EDS-tyyppejä on kuusi ja vähintään viisi vähäistä tyyppiä.

Erilaiset geenimuutokset (mutaatiot) aiheuttavat ongelmia kollageenin kanssa. Tämä on materiaali, joka antaa lujuutta ja rakennetta:

• Iho
• Luu
• Verisuonet
• Sisäelimet

Poikkeava kollageeni johtaa EDS: ään liittyviin oireisiin. Joissakin oireyhtymän muodoissa voi esiintyä sisäelinten repeämiä tai epänormaaleja sydänventtiilejä.

Perhehistoria on riskitekijä joissakin tapauksissa.

EDS: n oireita ovat:

• Selkäkipu
• Kaksoisliitos
• Helposti vaurioitunut, mustelmallinen ja joustava iho
• Helppo arpeutuminen ja huono haavan paraneminen
• Lättäjalka
• Lisääntynyt nivelten liikkuvuus, nivelet popping, varhainen niveltulehdus
• Yhteinen sijoiltaan
• Nivelkipu
• Ennenaikainen membraanien repeämä raskauden aikana
• Erittäin pehmeä ja samettinen iho
• Näköongelmat

Terveydenhuollon tarjoajan suorittama tutkimus voi osoittaa:

• Epämuodostunut silmän pinta (sarveiskalvo)
• Liiallinen nivelten löysyys ja nivelten liikkuvuus
• Mitraaliventtiili sydämessä ei sulkeudu tiukasti (mitraaliläpän esiinluiskahdus)
• Ikenetulehdus (parodontiitti)
• Suoliston, kohdun tai silmämunan repeämä (näkyy vain verisuoniston EDS: ssä, mikä on harvinaista)
• Pehmeä, ohut tai erittäin joustava iho

Testit EDS: n diagnosoimiseksi ovat:

• Kollageenityyppi (suoritetaan ihon biopsianäytteellä)
• Kollageenigeenimutaation testaus
• Echokardiogrammi (sydämen ultraääni)
• Lysyylihydroksylaasi- tai oksidaasiaktiivisuus (kollageenin muodostumisen tarkistamiseksi)

EDS: lle ei ole erityistä parannuskeinoa. Yksittäiset ongelmat ja oireet arvioidaan ja hoidetaan asianmukaisesti. Fysioterapiaa tai kuntoutuslääketieteeseen erikoistuneen lääkärin arviointia tarvitaan usein.

Nämä resurssit voivat tarjota lisätietoja EDS: stä:

• Harvinaisten häiriöiden kansallinen järjestö - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston genetiikan kotiviite - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

EDS-potilailla on yleensä normaali elinikä. Älykkyys on normaalia.

Niillä, joilla on harvinainen verisuonityyppinen EDS, on suurempi riski pääelimen tai verisuonen repeytymisestä. Näillä ihmisillä on suuri äkillisen kuoleman riski.

EDS: n mahdollisia komplikaatioita ovat:

• Krooninen nivelkipu
• Varhain alkanut niveltulehdus
• Kirurgisten haavojen epäonnistuminen (tai silmukoiden repeämä)
• Ennenaikainen membraanien repeämä raskauden aikana
• Suurten suonten repeämä, mukaan lukien repeytynyt aortan aneurysma (vain verisuonien EDS: ssä)
• Onton elimen, kuten kohtu tai suolisto, repeämä (vain verisuonien EDS: ssä)
• Silmämunan repeämä

Soita tapaamiseen palveluntarjoajan kanssa, jos sinulla on EDS: n sukututkimus ja olet huolissasi riskistäsi tai suunnittelet perheen perustamista.

Soita tapaamiseen palveluntarjoajan kanssa, jos sinulla tai lapsellasi on EDS-oireita.

Geneettistä neuvontaa suositellaan mahdollisille vanhemmille, joilla on EDS: n sukututkimus. Perheen perustamista suunnittelevien tulisi olla tietoisia EDS-tyypistä ja siitä, miten se siirtyy lapsille. Tämä voidaan määrittää palveluntarjoajan tai geneettisen neuvonantajan ehdottamalla testauksella ja arvioinnilla.

Merkittävien terveysriskien tunnistaminen voi auttaa estämään vakavia komplikaatioita valppaalla seulonnalla ja elämäntapamuutoksilla.

Krakova D. sidekudoksen perinnölliset sairaudet. Julkaisussa: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, toim. Kelly ja Firesteinin reumatologian oppikirja. 10. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 105.

Pyeritz RE. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet. Julkaisussa: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecilin lääketiede. 25. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 260.