Ekodermisen dysplasiat

Ectodermal dysplasias on ryhmä sairauksia, joissa iho, hiukset, kynnet, hampaat tai hikirauhaset kehittyvät epänormaalisti.

Ektodermaalisia dysplasioita on monia erilaisia. Jokainen dysplasian tyyppi johtuu spesifisistä mutaatioista tietyissä geeneissä. Dysplasia tarkoittaa solujen tai kudosten epänormaalia kehitystä. Yleisin ektodermaalisen dysplasian muoto vaikuttaa yleensä miehiin. Muut taudin muodot vaikuttavat yhtä lailla miehiin ja naisiin.

Ihmiset, joilla on ektodermaalinen dysplasia, eivät ehkä hikoile tai hikoile normaalia vähemmän hikirauhasten puutteen takia.

Taudin omaavilla lapsilla heidän ruumiillaan voi olla ongelmia kuumeiden hallitsemisessa. Jopa lievä sairaus voi aiheuttaa erittäin korkean kuumeen, koska iho ei voi hikoilla ja hallita lämpötilaa kunnolla.

Vaikuttavat aikuiset eivät siedä lämpimää ympäristöä ja tarvitsevat toimenpiteitä, kuten ilmastointia, normaalin ruumiinlämpötilan pitämiseksi.

Riippuen siitä, mitkä geenit vaikuttavat, muita oireita voivat olla:

• Epänormaalit kynnet
• Epänormaalit tai puuttuvat hampaat tai vähemmän kuin normaalisti
• Halkeama huuli
• Ihon värin heikkeneminen (pigmentti)
• Suuri otsa
• Matala nenän silta
• Ohuet, harvat hiukset
• Oppimisvaikeudet
• Huono kuulo
• Huono visio ja vähentynyt kyynelnuotanto
• Heikentynyt immuunijärjestelmä

Suoritettavat testit sisältävät:

• Limakalvojen biopsia
• Ihon biopsia
• Geneettinen testaus (käytettävissä joillekin tämän häiriön tyypeille)
• Hampaiden tai luiden röntgenkuvat voidaan tehdä

Tälle häiriölle ei ole erityistä hoitoa. Sen sijaan oireita hoidetaan tarpeen mukaan.

Voit tehdä esimerkiksi seuraavia asioita:

• Käytä peruukkia ja hammasproteeseja ulkonäön parantamiseksi.
• Käytä keinotekoisia kyyneleitä silmien kuivumisen estämiseksi.
• Käytä suolaliuosta nenäsumutteella roskien poistamiseksi ja infektioiden estämiseksi.
• Ota jäähdytysvesihauteita tai käytä vesisuihkeita normaalin ruumiinlämpötilan ylläpitämiseksi (ihosta haihtuva vesi korvaa ihosta haihtuvan hiki jäähdytystoiminnon)

Nämä resurssit voivat antaa lisätietoja ektodermaalisista dysplasioista:

• Ectodermal Dysplasia Society - edsociety.co.uk
• National Foundation for Ectodermal Dysplasias - www.nfed.org
• NIH: n geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Jos sinulla on yhteinen muunnos ektodermaalisesta dysplasiasta, se ei lyhennä elinikääsi. Saatat kuitenkin joutua kiinnittämään huomiota lämpötilan muutoksiin ja muihin tähän tilaan liittyviin ongelmiin.

Hoitamattomana tämän sairauden terveysongelmiin voi kuulua:

• Kohonnut ruumiinlämpö aiheuttaa aivovaurioita
• Korkean kuumeen aiheuttamat kohtaukset (kuumeiset kohtaukset)

Soita tapaamiseen terveydenhuollon tarjoajan kanssa, jos lapsellasi on tämän häiriön oireita.

Jos sinulla on sukututkimuksessa ektodermaalista dysplasiaa ja aiot saada lapsia, suositellaan geneettistä neuvontaa. Monissa tapauksissa on mahdollista diagnosoida ektodermaalinen dysplasia, kun vauva on vielä kohdussa.

Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia; Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä; Anondontia; Inkontinentia pigmenti

• Ihokerrokset

Abidi NY, Martin KL. Ekodermisen dysplasiat. Julkaisussa: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 668.

Narendran V. vastasyntyneen iho. Julkaisussa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martinin vastasyntynyt-perinataalinen lääketiede. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 94.