Myelomeningocele

Myelomeningocele on syntymävika, jossa selkäranka ja selkäydinkanava eivät sulkeudu ennen syntymää.

Ehto on eräänlainen spina bifida.

Normaalisti raskauden ensimmäisen kuukauden aikana vauvan selkärangan (tai selkärangan) kaksi puolta yhdistyvät toisiinsa peittämään selkäytimen, selkäydinhermot ja aivokalvot (selkäytimen peittävät kudokset). Kehittyviä aivoja ja selkärankaa tässä vaiheessa kutsutaan hermoputkeksi. Spina bifida viittaa mihin tahansa epämuodostumaan, jossa hermoputki selkärangan alueella ei sulkeudu kokonaan.

Myelomeningocele on hermoputken vika, jossa selkärangan luut eivät muodosta täysin. Tämä johtaa epätäydelliseen selkäydinkanavaan. Selkäydin ja aivokalvot ulottuvat lapsen selästä.

Tämä tila voi vaikuttaa jopa yhteen 4000 lapsesta.

Muut spina bifida -tapaukset ovat yleisimmin:

• Spina bifida occulta, tila, jossa selkärangan luut eivät sulkeudu. Selkäydin ja aivokalvot pysyvät paikoillaan ja iho yleensä peittää vian.
• Meningoceles, tila, jossa aivokalvot ulottuvat selkäydinvikasta. Selkäydin pysyy paikallaan.

Muita synnynnäisiä häiriöitä tai syntymävikoja voi esiintyä myös lapsella, jolla on myelomeningocele. Kahdeksalla kymmenestä lapsesta, joilla on tämä sairaus, on vesipää.

Muita selkäytimen tai tuki- ja liikuntaelinten häiriöitä voidaan nähdä, mukaan lukien:

• Syringomyelia (nesteen täyttämä kysta selkäytimessä)
• Lonkan sijoiltaan

Myelomeningoceleen syytä ei tunneta. Alhaisella foolihappopitoisuudella naisen kehossa ennen raskauden alkua ja raskauden aikana näyttää olevan merkitystä tämän tyyppisessä syntymävikassa. Foolihappo (tai folaatti) on tärkeä aivojen ja selkäytimen kehitykselle.

Jos lapsi on syntynyt myelomeningoceleen kanssa, kyseisen perheen tulevilla lapsilla on suurempi riski kuin väestöllä. Monissa tapauksissa ei kuitenkaan ole perheyhteyttä. Tekijät, kuten diabetes, liikalihavuus ja kouristuksia estävien lääkkeiden käyttö äidillä, voivat lisätä tämän vian riskiä.

Vastasyntyneellä, jolla on tämä häiriö, on avoin alue tai nesteellä täytetty pussi keskellä alaselkää.

Oireita voivat olla:

• Virtsarakon tai suoliston hallinnan menetys
• Osittainen tai täydellinen tuntemattomuus
• Jalkojen osittainen tai täydellinen halvaus
• Vastasyntyneen lantion, jalkojen tai jalkojen heikkous

Muita merkkejä ja / tai oireita voivat olla:

• Epänormaalit jalat tai jalat, kuten jalka
• Nesteen kertyminen kallon sisälle (vesipää)

Prenataalinen seulonta voi auttaa havaitsemaan tämän tilan. Toisen raskauskolmanneksen aikana raskaana olevilla naisilla voi olla verikoe, jota kutsutaan nelinkertaiseksi näytöksi. Tämä testi näyttää myelomeningoceleen, Downin oireyhtymän ja muiden vauvan synnynnäisten sairauksien varalta. Useimmilla naisilla, joilla on spina bifida -vauva, on lisääntynyt proteiini, jota kutsutaan äidin alfa-fetoproteiiniksi (AFP).

Jos nelinkertaisen näytön testi on positiivinen, diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan lisätestejä.

Tällaisia ​​testejä voivat olla:

• Raskauden ultraääni
• Lapsivesitutkimus

Myelomeningocele voidaan nähdä lapsen syntymän jälkeen. Neurologinen tutkimus voi osoittaa, että lapsella on hermoon liittyvien toimintojen menetys vian alapuolella. Esimerkiksi tarkkailemalla, kuinka lapsi reagoi pistokkeisiin eri paikoissa, voi kertoa, missä vauva voi tuntea tuntemuksensa.

Vauvalle tehdyt testit syntymän jälkeen voivat sisältää röntgenkuvat, ultraäänen, CT: n tai selkärangan alueen MRI: n.

Terveydenhuollon tarjoaja voi ehdottaa geneettistä neuvontaa. Kohdunsisäinen leikkaus vian sulkemiseksi (ennen vauvan syntymää) voi vähentää joidenkin myöhempien komplikaatioiden riskiä.

Vauvan syntymän jälkeen leikkaus vian korjaamiseksi on useimmiten ehdotettu muutaman ensimmäisen päivän aikana. Ennen leikkausta vauvaa on käsiteltävä huolellisesti paljaan selkäytimen vaurioiden vähentämiseksi. Tähän voi sisältyä:

• Erityinen hoito ja sijoittaminen
• Suojalaitteet
• Muutokset käsittely-, ruokinta- ja uintimenetelmissä

Lapset, joilla on myös vesipää, saattavat tarvita ventrikuloperitoneaalisen shuntin. Tämä auttaa tyhjentämään ylimääräisen nesteen kammioista (aivoissa) vatsaonteloon (vatsaan).

Antibiootteja voidaan käyttää infektioiden, kuten aivokalvontulehduksen tai virtsatieinfektioiden, hoitoon tai ehkäisyyn.

Useimmat lapset tarvitsevat elinikäistä hoitoa ongelmiin, jotka johtuvat selkäytimen ja selkäytimen hermojen vaurioista.

Tämä sisältää:

• Virtsarakko- ja suolisto-ongelmat - Lievä alaspäin suuntautuva paine virtsarakon päällä voi auttaa tyhjentämään virtsarakon. Voidaan tarvita myös viemäriputkia, nimeltään katetreja. Suolen koulutusohjelmat ja runsaskuituinen ruokavalio voivat parantaa suolen toimintaa.
• Lihas- ja nivelongelmat - Ortopedista tai fysioterapiaa voidaan tarvita tuki- ja liikuntaelimistön oireiden hoitoon. Olkaimet saattavat olla tarpeen. Monet ihmiset, joilla on myelomeningocele, käyttävät ensisijaisesti pyörätuolia.

Seurantakokeet jatkuvat yleensä lapsen koko elämän ajan. Nämä tehdään:

• Tarkista kehityksen edistyminen
• Käsittele älyllisiä, neurologisia tai fyysisiä ongelmia

Vierailevat sairaanhoitajat, sosiaalipalvelut, tukiryhmät ja paikalliset toimistot voivat tarjota emotionaalista tukea ja apua sellaisen lapsen hoidossa, jolla on myelomeningocele, jolla on merkittäviä ongelmia tai rajoituksia.

Spina bifida -tukiryhmään osallistuminen voi olla hyödyllistä.

Myelomeningocele voidaan useimmiten korjata kirurgisesti, mutta kärsivät hermot eivät välttämättä toimi normaalisti. Mitä korkeampi vian sijainti vauvan selässä on, sitä enemmän hermot vaikuttavat.

Varhaisessa hoidossa elämän pituus ei vaikene vakavasti. Virtsan huonosta tyhjentämisestä johtuvat munuaisongelmat ovat yleisin kuolinsyy.

Useimmilla lapsilla on normaali älykkyys. Vesipää ja aivokalvontulehduksen riskin vuoksi useammalla näistä lapsista on kuitenkin oppimisvaikeuksia ja kohtaushäiriöitä.

Uusia ongelmia selkäytimessä voi kehittyä myöhemmin elämässä, varsinkin kun lapsi alkaa kasvaa nopeasti murrosiän aikana. Tämä voi johtaa enemmän toiminnan menetykseen sekä ortopedisiin ongelmiin, kuten skolioosiin, jalkojen tai nilkkojen epämuodostumiin, lonkan sijoiltaan ja nivelten kireyteen tai supistuksiin.

Monet ihmiset, joilla on myelomeningocele, käyttävät ensisijaisesti pyörätuolia.

Spina bifidan komplikaatioihin voi kuulua:

• Traumaattinen syntymä ja vauvan vaikea toimitus
• Usein virtsateiden infektiot
• Nesteen kertyminen aivoihin (vesipää)
• Suolen tai virtsarakon hallinnan menetys
• Aivoinfektio (aivokalvontulehdus)
• Jalkojen pysyvä heikkous tai halvaus

Tämä luettelo ei välttämättä ole all-inclusive.

Soita palveluntarjoajalle, jos:

• Pussi tai avoin alue on näkyvissä vastasyntyneen lapsen selkärangassa
• Lapsesi on myöhässä kävelyssä tai indeksoinnissa
• Hydrocephaluksen oireet kehittyvät, mukaan lukien pullistunut pehmeä piste, ärtyneisyys, voimakas uneliaisuus ja ruokinta-vaikeudet
• Aivokalvontulehduksen oireet kehittyvät, mukaan lukien kuume, jäykkä niska, ärtyneisyys ja korkea huuto

Foolihappolisät voivat auttaa vähentämään hermoputken vikojen, kuten myelomeningocele, riskiä. Raskaaksi tulemista harkitseville naisille on suositeltavaa ottaa 0,4 mg foolihappoa päivässä. Raskaana olevat naiset, joilla on suuri riski, tarvitsevat suurempia annoksia.

On tärkeää muistaa, että foolihapon puutteet on korjattava ennen raskaaksi tulemista, koska viat kehittyvät hyvin aikaisin.

Naiset, jotka aikovat tulla raskaaksi, voidaan seuloa verihapon määrän määrittämiseksi.

Meningomyelosele; Selkäydin; Selkärepe; Neuraaliputken vika (NTD); Syntymävika - myelomeningocele

• Ventriculoperitoneal shunt - purkaus

• Spina bifida
• Spina bifida (vakavuusaste)

Synnytyslääketieteen komitea, Äiti-sikiön lääketieteen yhdistys. American College of Synnytyslääkärit ja gynekologit. ACOG-komitean lausunto nro 720: äidin ja sikiön leikkaus myelomeningoceleelle. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Keskushermoston synnynnäiset poikkeavuudet. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Äidin ja synnytyksen komplikaatiot sikiökirurgiassa prenataalisen myelomeningokeleen korjaamiseen: järjestelmällinen katsaus.Neurosurg Focus. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J.Meningomyelocele (spina bifida). Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 732.