Anenkefalia

Anenkefalia on suuren osan aivoista ja kallosta puuttuminen.

Anenkefalia on yksi yleisimmistä hermoputkivirheistä. Hermoputken viat ovat syntymävikoja, jotka vaikuttavat kudokseen, josta tulee selkäydin ja aivot.

Anenkefalia esiintyy syntymättömän lapsen varhaisessa kehitysvaiheessa. Se syntyy, kun hermoputken yläosa ei sulkeudu. Tarkkaa syytä ei tiedetä. Mahdollisia syitä ovat:

• Ympäristön toksiinit
• Äiti alhainen foolihapon saanti raskauden aikana

Anencephalian tapausten tarkkaa lukumäärää ei tunneta. Monet näistä raskauksista johtavat keskenmenoon. Yksi vauva, jolla on tämä sairaus, lisää riski saada toinen lapsi, jolla on hermoputken vikoja.

Anenkefalian oireita ovat:

• Kallon puuttuminen
• Aivojen osien puuttuminen
• Kasvojen ominaispiirteet
• Vakava kehitysviive

Sydänvikoja voi esiintyä yhdellä viidestä tapauksesta.

Ultraääni raskauden aikana tehdään diagnoosin vahvistamiseksi. Ultraääni voi paljastaa liikaa nestettä kohtuun. Tätä tilaa kutsutaan polyhydramnioiksi.

Äidillä voi olla myös nämä testit raskauden aikana:

• Lapsivesitutkimus (etsimään alfa-fetoproteiinin lisääntynyttä tasoa)
• Alfa-fetoproteiinitaso (kohonnut taso viittaa hermoputken vikaan)
• Virtsan estriolitaso

Seerumin foolihappotesti voidaan tehdä myös ennen raskautta.

Nykyistä hoitoa ei ole. Keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa hoitopäätöksistä.

Tämä tila aiheuttaa useimmiten kuoleman muutamassa päivässä syntymän jälkeen.

Palveluntarjoaja havaitsee tämän tilan tavanomaisissa synnytystä edeltävissä testeissä ja ultraäänellä. Muuten se tunnistetaan syntymän yhteydessä.

Jos anenkefalia havaitaan ennen syntymää, tarvitaan lisäneuvontaa.

On olemassa hyviä todisteita siitä, että foolihappo voi auttaa vähentämään tiettyjen syntymävikojen, mukaan lukien anenkefalian, riskiä. Raskaana olevien tai raskautta suunnittelevien naisten on otettava monivitamiinia foolihapon kanssa joka päivä. Monia elintarvikkeita on nyt väkevöity foolihapolla estämään tällaisia ​​syntymävikoja.

Riittävän foolihapon saaminen voi puolittaa hermoputken vikojen mahdollisuudet.

Aprosenkefalia avoimella kallolla

• Ultraääni, normaali sikiö - aivojen kammiot

Huang SB, Doherty D.Synnynnäiset keskushermoston epämuodostumat. Julkaisussa: Gleason CA, Juul SE, toim. Averyn vastasyntyneen taudit. 10. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Keskushermoston synnynnäiset poikkeavuudet. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L.Hermoston kehityshäiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 89.