Pierre Robin -sarja

Pierre Robin -sekvenssi (tai oireyhtymä) on tila, jossa lapsella on normaalia pienempi alaleuka, kieli, joka putoaa takaisin kurkkuun, ja hengitysvaikeuksia. Se on läsnä syntymän yhteydessä.

Pierre Robin -sekvenssin tarkkoja syitä ei tunneta. Se voi olla osa monia geneettisiä oireyhtymiä.

Alaleuka kehittyy hitaasti ennen syntymää, mutta voi kasvaa nopeammin muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana.

Tämän tilan oireita ovat:

• Suulakihalkio
• Korkea kaari
• Leuka, joka on hyvin pieni ja pieni leuka
• Leuka, joka on kaukana kurkussa
• Toistuvat korvatulehdukset
• Pieni aukko suun katossa, mikä voi aiheuttaa tukehtumisen tai nesteiden palamisen nenän kautta
• Hampaat, jotka ilmestyvät, kun vauva syntyy
• Kieli, joka on suuri leukaan verrattuna

Terveydenhuollon tarjoaja voi usein diagnosoida tämän tilan fyysisen kokeen aikana. Geneettisen asiantuntijan kuuleminen voi sulkea pois muita tähän oireyhtymään liittyviä ongelmia.

Keskustele lapsesi lääkärin kanssa turvallisista nukkumisasennoista. Jotkut vauvat, joilla on Pierre-Robin-sekvenssi, tarvitsevat nukkua vatsalla selän sijasta estääkseen kielensä putoamasta takaisin hengitysteihin.

Kohtalaisissa tapauksissa lapsella on oltava putki nenän läpi ja hengitysteihin hengitysteiden tukkeutumisen välttämiseksi. Vaikeissa tapauksissa leikkaus tarvitaan estämään ylemmän hengitystien tukkeutuminen. Jotkut lapset tarvitsevat leikkausta saadakseen aukon hengitysteihin tai siirtääkseen leuansa eteenpäin.

Ruokinta on tehtävä erittäin huolellisesti tukehtumisen ja nesteiden hengittämisen välttämiseksi hengitysteihin. Lapsi voidaan joutua ruokkimaan putken kautta tukehtumisen estämiseksi.

Seuraavat resurssit voivat antaa lisätietoja Pierre Robin -järjestyksestä:

• Lasten syntymävikojen tutkimus - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• Cleft Palate -säätiö - www.cleftline.org
• Kansallinen harvinaisten häiriöiden järjestö --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Tukehtumis- ja ruokintaongelmat voivat hävitä itsestään muutaman ensimmäisen vuoden aikana, kun alaleuka kasvaa normaalikokoisemmaksi. Ongelmien riski on suuri, jos lapsen hengitysteitä ei estetä.

Näitä komplikaatioita voi esiintyä:

• Hengitysvaikeudet, varsinkin kun lapsi nukkuu
• Tukehtumisjaksot
• Sydämen vajaatoiminta
• Kuolema
• Syöttövaikeudet
• Matala veren happi- ja aivovaurio (hengitysvaikeuksien vuoksi)
• Korkean verenpaineen tyyppi, jota kutsutaan keuhkoverenpainetaudiksi

Tällä sairaudella syntyneet vauvat diagnosoidaan usein syntymän yhteydessä.

Soita palveluntarjoajalle, jos lapsellasi on tukehtumisjaksoja tai hengitysvaikeuksia. Hengitysteiden tukos voi aiheuttaa korkean melun, kun lapsi hengittää sisään. Se voi myös johtaa ihon sinertymiseen (syanoosi).

Soita myös, jos lapsellasi on muita hengitysvaikeuksia.

Ennaltaehkäisyä ei tunneta. Hoito voi vähentää hengitysvaikeuksia ja tukehtumista.

Pierre Robinin oireyhtymä; Pierre Robin -kompleksi; Pierre Robinin poikkeama

• Vauvan kova ja pehmeä maku

Dhar V.Oireet, joilla on suullisia ilmenemismuotoja. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 337.

Purnell CA, Gosain AK. Pierre Robin -sarja. Julkaisussa: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, toim. Plastiikkakirurgia: Osa 3: Craniofacial, pään ja kaulan kirurgia ja lasten plastiikkakirurgia. 4. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 36.