Noonanin oireyhtymä

Noonan-oireyhtymä on syntymästä lähtien (synnynnäinen) sairaus, joka aiheuttaa kehon monien osien epänormaalin kehityksen. Joissakin tapauksissa se välitetään perheiden kautta (peritty).

Noonan-oireyhtymä liittyy useiden geenien virheisiin. Yleensä tietyt kasvuun ja kehitykseen osallistuvat proteiinit muuttuvat yliaktiivisiksi näiden geenimuutosten seurauksena.

Noonanin oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva tila. Tämä tarkoittaa, että vain yhden vanhemman on siirrettävä toimimaton geeni lapselle oireyhtymän saamiseksi. Jotkut tapaukset eivät kuitenkaan välttämättä ole perittyjä.

Oireita ovat:

• Viivästynyt murrosikä
• Viistot tai leveät silmät
• Kuulon menetys (vaihtelee)
• Matalat tai epänormaalin muotoiset korvat
• Lievä älyvamma (vain noin 25% tapauksista)
• Sagging silmäluomet (ptoosi)
• Lyhyt kasvu
• Pieni penis
• Laskeutumattomat kivekset
• Epätavallinen rinnan muoto (useimmiten uponnut rinta nimeltä pectus excavatum)
• Nauhallinen ja lyhytaikainen kaula

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen. Tämä voi osoittaa merkkejä sydänongelmista, joita lapsella oli syntymästä asti. Näihin voi sisältyä keuhkojen ahtauma ja eteisen väliseinän vika.

Testit riippuvat oireista, mutta voivat sisältää:

• Verihiutaleiden määrä
• Veren hyytymistekijätesti
• EKG, rintakehän röntgenkuva tai kaiku
• Kuulokokeet
• Kasvuhormonitasot

Geneettinen testaus voi auttaa diagnosoimaan tämän oireyhtymän.

Erityistä hoitoa ei ole. Palveluntarjoajasi ehdottaa hoitoa oireiden lievittämiseksi tai hallitsemiseksi. Kasvuhormonia on käytetty onnistuneesti lyhyen pituuden hoitoon joillakin Noonan-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä.

Noonanin oireyhtymän säätiö on paikka, josta tätä tilaa sairastavat ihmiset voivat löytää tietoa ja resursseja.

Komplikaatioita voivat olla:

• Epänormaali verenvuoto tai mustelmat
• Nesteen kertyminen kehon kudoksiin (lymfedeema, kystinen hygroma)
• Epäonnistuminen vauvoilla
• Leukemia ja muut syövät
• Alhainen itsetunto
• Hedelmättömyys miehillä, jos molemmat kivekset ovat laskeutumattomia
• Ongelmia sydämen rakenteessa
• Lyhyt pituus
• Fyysisten oireiden aiheuttamat sosiaaliset ongelmat

Tämä tila voi ilmetä varhaislapsuuden tenttien aikana. Geenitieteilijää tarvitaan usein Noonan-oireyhtymän diagnosoimiseksi.

Pariskunnat, joilla on suvussa Noonanin oireyhtymä, saattavat haluta harkita geneettistä neuvontaa ennen lasten saamista.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S.Lasten normaali ja poikkeava kasvu. Julkaisussa: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, toim. Williamsin endokrinologian oppikirja. 14. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G.Geneettiset häiriöt ja dysmorfiset olosuhteet. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitellin ja Davisin lasten fyysisen diagnoosin atlas. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 1.

Mitchell AL. Synnynnäiset poikkeavuudet. Julkaisussa: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martinin vastasyntynyt-perinataalinen lääketiede. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 30.