Progeria

Progeria on harvinainen geneettinen tila, joka aiheuttaa lasten vanhenemisen nopeasti.

Progeria on harvinainen tila. Se on merkittävä, koska sen oireet muistuttavat voimakkaasti ihmisen normaalia ikääntymistä, mutta sitä esiintyy pienillä lapsilla. Useimmissa tapauksissa sitä ei välitetä perheiden kautta. Sitä nähdään harvoin useammassa kuin yhdessä perheen lapsessa.

Oireita ovat:

• Kasvun epäonnistuminen ensimmäisen elinvuoden aikana
• Kapeat, kutistuneet tai ryppyiset kasvot
• Kaljuuntuminen
• Kulmien ja ripsien menetys
• Lyhyt kasvu
• Suuri pää kasvojen kokoon (makrosefalia)
• Avoin pehmeä kohta (fontanelle)
• Pieni leuka (micrognathia)
• Kuiva, hilseilevä, ohut iho
• Rajoitettu liikealue
• Hampaat - viivästynyt tai puuttuva muodostuminen

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen ja tilaa laboratoriotestit. Tämä voi näyttää:

• Insuliiniresistenssi
• Ihon muutokset, jotka ovat samanlaisia ​​kuin sklerodermassa (sidekudos kovettuu ja kovettuu)
• Yleensä normaalit kolesteroli- ja triglyseriditasot

Sydämen stressitestit voivat paljastaa merkkejä verisuonten varhaisesta ateroskleroosista.

Geneettinen testaus voi havaita muutoksia geenissä (LMNA), joka aiheuttaa progeriaa.

Progeriaa ei ole erityistä hoitoa. Aspiriini- ja statiinilääkkeitä voidaan käyttää suojaamaan sydänkohtausta tai aivohalvausta vastaan.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria aiheuttaa varhaisen kuoleman. Ihmiset, joilla on sairaus, elävät useimmiten vain teini-ikäisensä (keskimääräinen elinikä 14 vuotta). Jotkut voivat kuitenkin elää 20-luvun alussa. Kuoleman syy liittyy hyvin usein sydämeen tai aivohalvaukseen.

Komplikaatioita voivat olla:

• Sydänkohtaus (sydäninfarkti)
• Aivohalvaus

Soita palveluntarjoajalle, jos lapsesi ei näytä kasvavan tai kehittyvän normaalisti.

Hutchinson-Gilford progeria -oireyhtymä; HGPS

• Sepelvaltimon tukos

Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeriaoireyhtymä (progeria). Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 109.

Gordon LB, ruskea WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progeriaoireyhtymä. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Päivitetty 17. tammikuuta 2019. Käytetty 31. heinäkuuta 2019.