Treacher Collinsin oireyhtymä

Treacher Collinsin oireyhtymä on geneettinen tila, joka johtaa ongelmiin kasvojen rakenteessa. Useimpia tapauksia ei välitetä perheiden kautta.

Muutokset yhteen kolmesta geenistä, TCOF1, POLR1Ctai POLR1D, voi johtaa Treacher Collinsin oireyhtymään. Ehto voidaan siirtää perheiden kautta (peritty). Suurimman osan ajasta ei kuitenkaan ole toista perheenjäsentä.

Tämän tilan vakavuus voi vaihdella sukupolvelta toiselle ja henkilöstä toiseen.

Oireita voivat olla:

• Korvien ulompi osa on epänormaali tai se puuttuu melkein kokonaan
• Kuulon menetys
• Hyvin pieni leuka (mikrognatia)
• Erittäin suuri suu
• Alemman silmäluomen vika (koloboma)
• Päänahan hiukset, jotka ulottuvat poskille
• Suulakihalkio

Lapsi osoittaa useimmiten normaalia älykkyyttä. Imeväisen tentti voi paljastaa erilaisia ​​ongelmia, mukaan lukien:

• Epänormaali silmän muoto
• Litteät poskipäät
• Suulakihalkio tai huuli
• Pieni leuka
• Matalat korvat
• Epänormaalisti muodostuneet korvat
• Epänormaali korvakäytävä
• Kuulon menetys
• Silmäviat (koloboma, joka ulottuu alempaan kanteen)
• Alemman silmäluomen ripsien väheneminen

Geneettiset testit voivat auttaa tunnistamaan tähän tilaan liittyvät geenimuutokset.

Kuulon heikkenemistä hoidetaan paremman suorituskyvyn varmistamiseksi koulussa.

Plastiikkakirurgin seuranta on erittäin tärkeää, koska lapset, joilla on tämä tila, saattavat tarvita useita toimenpiteitä syntymävikojen korjaamiseksi. Plastiikkakirurgia voi korjata väistyvän leuan ja muut muutokset kasvorakenteessa.

KASVOT: National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/

Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, kasvavat tyypillisesti normaalin älykkyyden toimiviksi aikuisiksi.

Komplikaatioita voivat olla:

• Syöttövaikeudet
• Puhumisvaikeuksia
• Viestintäongelmat
• Näköongelmat

Tämä tila esiintyy useimmiten syntymän yhteydessä.

Geneettinen neuvonta voi auttaa perheitä ymmärtämään henkilön tilan ja hoidon.

Geneettistä neuvontaa suositellaan, jos sinulla on suvussa tämä oireyhtymä ja haluat tulla raskaaksi.

Mandibulofaciaalinen dysostoosi; Treacher Collins-Franceschettin oireyhtymä

Dhar V.Oireet, joilla on suullisia ilmenemismuotoja. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collinsin oireyhtymä. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Päivitetty 27. syyskuuta 2018. Käytetty 31. heinäkuuta 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collinsin oireyhtymä: arviointi ja hoito. Julkaisussa: Fonseca RJ, toim. Suu- ja leukakirurgia. 3. painos St Louis, MO: Elsevier; 2018: luku 40.