Trisomia 18

Trisomy 18 on geneettinen häiriö, jossa henkilöllä on kolmas kopio kromosomista 18 peräisin olevaa materiaalia tavallisten 2 kopion sijaan. Useimpia tapauksia ei välitetä perheiden kautta. Sen sijaan tähän tilaan johtavia ongelmia esiintyy joko siittiössä tai munasolussa, joka muodostaa sikiön.

Trisomia 18 esiintyy yhdellä 6000 elävänä syntyneellä. Se on 3 kertaa yleisempi tytöillä kuin pojilla.

Oireyhtymä esiintyy, kun kromosomista 18. on ylimääräistä materiaalia. Lisämateriaali vaikuttaa normaaliin kehitykseen.

• Trisomia 18: ylimääräisen (kolmannen) kromosomin 18 läsnäolo kaikissa soluissa.
• Mosaiikkitrisomia 18: ylimääräisen kromosomin 18 läsnäolo joissakin soluissa.
• Osittainen trisomia 18: ylimääräisen kromosomin 18 osan läsnäolo soluissa.

Useimpia Trisomy 18 -tapauksia ei siirretä perheiden kautta (peritty). Sen sijaan trisomiaan 18 johtavat tapahtumat tapahtuvat joko siittiössä tai munasolussa, joka muodostaa sikiön.

Oireita voivat olla:

• Puristetut kädet
• Ristit jalat
• Jalat pyöristetyllä pohjalla (keinupohjan jalat)
• Alhainen syntymäpaino
• Matalat korvat
• Henkinen viive
• Huonosti kehittyneet kynnet
• Pieni pää (mikrokefalia)
• Pieni leuka (micrognathia)
• Laskeutumaton kives
• Epätavallisen muotoinen rinta (pectus carinatum)

Raskauden aikana suoritettava tentti voi osoittaa epätavallisen suuren kohtu ja ylimääräisen lapsiveden. Vauvan syntyessä voi olla epätavallisen pieni istukka. Lapsen fyysinen tentti voi näyttää epätavallisilta kasvojen piirteitä ja sormenjälkimalleja. Röntgensäteillä voi olla lyhyt rintaluu.

Kromosomitutkimukset osoittavat trisomian 18. Kromosomipoikkeavuudet voivat esiintyä jokaisessa solussa tai vain tietyssä prosenttiosuudessa soluista (kutsutaan mosaiikiksi). Tutkimukset voivat myös osoittaa osan kromosomista joissakin soluissa. Harvoin osa kromosomista 18 kiinnittyy toiseen kromosomiin. Tätä kutsutaan translokaatioksi.

Muita merkkejä ovat:

• Reikä, halkeama tai halkeama silmän iiriksessä (koloboma)
• Vatsalihaksen vasen ja oikea puoli (diastasis recti)
• Napa-tyrä tai nivus tyrä

On usein merkkejä synnynnäisestä sydänsairaudesta, kuten:

• Eteisvaipan vika (ASD)
• Patentoitu ductus arteriosus (PDA)
• Kammioväliseinän vika (VSD)

Testit voivat myös osoittaa munuaisongelmia, mukaan lukien:

• Hevosenkengän munuaiset
• Hydronefroosi
• Monirakkulatauti

Trisomy 18: lle ei ole erityisiä hoitoja. Käytettävät hoidot riippuvat henkilön yksilöllisestä tilasta.

Tukiryhmiä ovat:

• Trisomian 18, 13 ja siihen liittyvien häiriöiden tukiorganisaatio (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 -säätiö: www.trisomy18.org
• Toivo Trisomy 13 ja 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Puolet tämän sairauden omaavista lapsista ei selviä ensimmäisen elinviikon jälkeen. Yhdeksän kymmenestä lapsesta kuolee vuoden iässä. Jotkut lapset ovat selviytyneet teini-ikäisinä, mutta heillä on vakavia lääketieteellisiä ja kehitysongelmia.

Komplikaatiot riippuvat erityisistä vikoista ja oireista.

Komplikaatioita voivat olla:

• Hengitysvaikeudet tai hengityksen puute (apnea)
• Kuurous
• Ruokintaongelmat
• Sydämen vajaatoiminta
• Kohtaukset
• Näköongelmat

Geneettinen neuvonta voi auttaa perheitä ymmärtämään tilan, sen perimiseen liittyvät riskit ja kuinka hoitaa henkilöä.

Testit voidaan tehdä raskauden aikana sen selvittämiseksi, onko lapsella tämä oireyhtymä.

Geneettistä neuvontaa suositellaan vanhemmille, joilla on tämä oireyhtymä ja jotka haluavat saada enemmän lapsia.

Edwardsin oireyhtymä

• Syndaktisesti

Bacino CA, Lee B.Cytogenetics. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G.Geneettiset häiriöt ja dysmorfiset olosuhteet. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitellin ja Davisin lasten fyysisen diagnoosin atlas. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 1.