Pyruvaattikinaasitesti

Sisältö

• Miksi pyruvaattikinaasitesti tilataan?
• Kuinka testiä hallinnoidaan?
• Mitkä ovat testin riskit?
• Tulosten ymmärtäminen

Pyruvaattikinaasitesti

Punasolut (RBC) kuljettavat happea koko kehossasi. Pyruvaattikinaasina tunnettu entsyymi on välttämätön kehollesi tekemään punasoluja ja toimimaan kunnolla. Pyruvaattikinaasikives on verikoe, jota käytetään mittaamaan kehosi pyruvaattikinaasitasoja.

Kun sinulla on liian vähän pyruvaattikinaasia, punasolusi hajoavat normaalia nopeammin. Tämä vähentää käytettävissä olevien punasolujen määrää hapen kuljettamiseksi elintärkeisiin elimiin, kudoksiin ja soluihin. Tuloksena oleva tila tunnetaan nimellä hemolyyttinen anemia ja sillä voi olla merkittäviä terveysvaikutuksia.

Hemolyyttisen anemian oireita ovat:

• keltaisuus (ihon keltaisuus)
• pernan laajentuminen (pernan ensisijainen tehtävä on veren suodattaminen ja vanhojen ja vaurioituneiden punasolujen tuhoaminen)
• anemia (puute terveistä punasoluista)
• kalpea iho
• väsymys

Lääkäri voi selvittää, onko sinulla pyruvaattikinaasipuutosta tämän ja muiden diagnostisten testien tulosten perusteella.

Miksi pyruvaattikinaasitesti tilataan?

Pyruvaattikinaasipuutos on geneettinen häiriö, joka on autosomaalisesti resessiivinen. Tämä tarkoittaa, että jokaisella vanhemmalla on tämän taudin puutteellinen geeni. Vaikka geeni ei ekspressoidu kummallakaan vanhemmista (mikä tarkoittaa, että kummallakaan ei ole pyruvaattikinaasipuutosta), resessiivisellä piirteellä on 1-4 mahdollisuus ilmestyä kaikilla lapsilla, joilla vanhemmilla on yhdessä.

Pyruvaattikinaasipuutosgeenin vanhemmille syntyneet lapset testataan häiriön suhteen pyruvaattikinaasitestillä. Lääkäri voi myös määrätä testin tunnistamalla pyruvaattikinaasipuutoksen oireet. Fyysisestä tutkimuksesta, pyruvaattikinaasitestistä ja muista verikokeista kerätyt tiedot auttavat vahvistamaan diagnoosin.

Kuinka testiä hallinnoidaan?

Sinun ei tarvitse tehdä mitään erityistä valmistautuaksesi pyruvaattikinaasitestiin. Testiä annetaan kuitenkin usein pienille lapsille, joten vanhemmat saattavat haluta puhua lapsilleen siitä, miltä testi tuntuu. Voit osoittaa nuken kokeen lapsesi ahdistuksen vähentämiseksi.

Pyruvaattikinaasitesti suoritetaan verelle, joka on otettu normaalin verivedon aikana. Terveydenhuollon tarjoaja ottaa verinäytteen kädestäsi tai kädestäsi pienellä neulalla tai terällä, jota kutsutaan lansetiksi.

Veri kerääntyy putkeen ja menee laboratorioon analyysiä varten. Lääkäri voi antaa sinulle tietoa tuloksista ja niiden merkityksestä.

Mitkä ovat testin riskit?

Pyruvaattikinaasitestissä olevat potilaat saattavat kokea jonkin verran epämukavuutta verenkierron aikana. Pistoskohdassa saattaa esiintyä kipua neulanpistoista. Myöhemmin potilailla saattaa esiintyä kipua, mustelmia tai sykkivyyttä pistoskohdassa.

Testin riskit ovat vähäiset. Mahdollisia verinäytteiden riskejä ovat:

• näytteen saaminen on vaikeaa, mikä johtaa useisiin neulanpistoihin
• liiallinen verenvuoto neulan kohdalla
• pyörtyminen verenhukan seurauksena
• veren kertyminen ihon alle, joka tunnetaan hematoomana
• infektion kehittyminen, kun neula rikkoo ihon

Tulosten ymmärtäminen

Pyruvaattikinaasitestin tulokset vaihtelevat verinäytteen analysoivan laboratorion perusteella. Pyruvaattikinaasitestin normaali arvo on tyypillisesti 179 plus tai miinus 16 yksikköä pyruvaattikinaasia 100 millilitraa punasoluja kohden. Matalat pyruvaattikinaasitasot osoittavat pyruvaattikinaasipuutoksen.

Pyruvaattikinaasipuutokselle ei ole parannuskeinoa. Jos sinulla on diagnosoitu tämä tila, lääkäri voi suositella erilaisia ​​hoitoja. Monissa tapauksissa potilailla, joilla on pyruvaattikinaasipuutos, on tehtävä verensiirrot korvaamaan vaurioituneet punasolut. Verensiirto on veren injektio luovuttajalta.

Jos häiriön oireet ovat vakavampia, lääkäri voi suositella pernanpoistoa (pernan poisto). Pernan poistaminen voi auttaa vähentämään tuhoutuvien punasolujen määrää. Jopa pernan poistamisen jälkeen häiriön oireet voivat jäädä. Hyvä uutinen on, että hoito vähentää melkein varmasti oireitasi ja parantaa elämänlaatua.