Autosomaalinen hallitseva

Autosomaalinen hallitseva on yksi monista tavoista, joilla ominaisuus tai häiriö voidaan siirtää perheiden kautta.

Autosomaalisessa hallitsevassa sairaudessa, jos saat epänormaalin geenin vain yhdeltä vanhemmalta, voit saada taudin. Usein yhdellä vanhemmista voi olla myös tauti.

Sairauden, tilan tai piirteen periminen riippuu kärsivän kromosomin tyypistä (ei-sukupuolinen tai sukupuolikromosomi). Se riippuu myös siitä, onko piirre hallitseva vai resessiivinen.

Yksi epänormaali geeni jommankumman vanhemman 22 ensimmäisestä ei-seksikromosomista (autosomaalisesta) voi aiheuttaa autosomaalisen häiriön.

Hallitseva perintö tarkoittaa, että yhden vanhemman epänormaali geeni voi aiheuttaa sairauden. Tämä tapahtuu, vaikka toisen vanhemman vastaava geeni on normaalia. Epänormaali geeni hallitsee.

Tämä tauti voi myös esiintyä uudena tilana lapsella, kun kummallakaan vanhemmalla ei ole epänormaalia geeniä.

Vanhemmalla, jolla on autosomaalinen hallitseva tila, on 50% mahdollisuus saada lapsi sairaudella. Tämä pätee jokaiseen raskauteen.

Se tarkoittaa, että jokaisen lapsen riski sairauteen ei riipu siitä, onko heidän sisaruksillaan tauti.

Lapset, jotka eivät peri epänormaalia geeniä, eivät kehity tai välitä tautia.

Jos jollekulla on diagnosoitu autosomaalinen hallitseva sairaus, myös heidän vanhempansa tulisi testata poikkeavan geenin varalta.

Esimerkkejä autosomaalisista hallitsevista häiriöistä ovat Marfanin oireyhtymä ja tyypin 1 neurofibromatoosi.

Perintö - autosomaalinen hallitseva; Genetiikka - autosomaalinen hallitseva

• Autosomaaliset hallitsevat geenit

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kuviot yhden geenin perinnöstä. Julkaisussa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompson & Thompsonin genetiikka lääketieteessä. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 7.

Scott DA, Lee B.Geneettisen välityksen mallit. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 97.