Luuston raajojen poikkeavuudet

Luuston raajojen poikkeavuudet viittaavat erilaisiin luiden rakenneongelmiin käsivarsissa tai jaloissa (raajoissa).

Termiä luuston raajojen poikkeavuudet käytetään useimmiten kuvaamaan jalkojen tai käsivarsien vikoja, jotka johtuvat geeni- tai kromosomiongelmasta tai jotka johtuvat raskauden aikana tapahtuvasta tapahtumasta.

Poikkeavuuksia esiintyy usein syntymän yhteydessä.

Raajojen poikkeavuudet voivat kehittyä syntymän jälkeen, jos henkilöllä on riisitautia tai muita luun rakenteeseen vaikuttavia sairauksia.

Luuston raajojen poikkeavuudet voivat johtua jostakin seuraavista:

• Syöpä
• Geneettiset sairaudet ja kromosomaaliset poikkeavuudet, mukaan lukien Marfanin oireyhtymä, Downin oireyhtymä, Apertin oireyhtymä ja tyvisolun nevus-oireyhtymä
• Väärä sijainti kohdussa
• Infektiot raskauden aikana
• Vahinko syntymän aikana
• Aliravitsemus
• Aineenvaihduntaongelmat
• Raskausongelmat, mukaan lukien raajan amputointi lapsivesin häiriöjaksosta
• Tiettyjen lääkkeiden käyttö raskauden aikana, mukaan lukien talidomidi, joka aiheuttaa käsivarsien tai jalkojen yläosan puuttumisen, ja aminopteriini, joka johtaa kyynärvarren puutteeseen

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla on huolta raajan pituudesta tai ulkonäöstä.

Raajojen poikkeavuuksista kärsivällä lapsella on yleensä muita oireita ja merkkejä, jotka yhdessä määriteltäessä määrittävät tietyn oireyhtymän tai tilan tai antavat vihjeen poikkeavuuden syystä. Diagnoosi perustuu sukututkimukseen, sairaushistoriaan ja perusteelliseen fyysiseen arviointiin.

Lääketieteelliseen historiaan liittyviä kysymyksiä voivat olla:

• Onko kenellekään perheessäsi luuston poikkeavuuksia?
• Oliko raskauden aikana ongelmia?
• Mitä lääkkeitä tai lääkkeitä otettiin raskauden aikana?
• Mitä muita oireita tai poikkeavuuksia esiintyy?

Muita testejä, kuten kromosomitutkimuksia, entsyymimäärityksiä, röntgenkuvia ja metabolisia tutkimuksia, voidaan tehdä.

Deeney VF, Arnold J.Ortopedia. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitellin ja Davisin lasten fyysisen diagnoosin atlas. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 22.

Silli JA. Luuston dysplasiat. Julkaisussa: Herring JA, toim. Tachdjianin lasten ortopedia. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: luku 36.

McCandless SE, Kripps KA. Genetiikka, synnynnäiset aineenvaihduntavirheet ja vastasyntyneiden seulonta. Julkaisussa: Fanaroff AA, Fanaroff JM, toim. Klaus ja Fanaroffin hoito korkean riskin vastasyntyneelle. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 6.