Galaktoosi-1-fosfaattiuridyylitransferaasin verikoe

Galaktoosi-1-fosfaattiuridyylitransferaasi on verikoe, joka mittaa GALT-nimisen aineen tasoa, joka auttaa hajottamaan maitosokereita kehossasi. Tämän aineen matala taso aiheuttaa tilan, jota kutsutaan galaktosemiaksi.

Verinäyte tarvitaan.

Kun neula työnnetään veren ottamiseksi, jotkut vauvat tuntevat kohtalaisen kipua. Toiset tuntevat vain pistävän tai pistävän. Jälkeenpäin voi olla pieniä mustelmia. Tämä häviää pian.

Tämä on seulontatesti galaktosemiaa varten.

Normaalissa ruokavaliossa suurin osa galaktoosista johtuu laktoosin hajoamisesta (metabolia), jota löytyy maidosta ja maitotuotteista. Yhdellä 65 000 vastasyntyneestä puuttuu GALT-niminen aine (entsyymi). Ilman tätä ainetta keho ei voi hajottaa galaktoosia, ja aine kerääntyy vereen. Maitotuotteiden jatkuva käyttö voi johtaa:

• Silmälinssin sameneminen (kaihi)
• Maksan arpeutuminen (kirroosi)
• Epäonnistuminen menestyä
• Ihon tai silmien keltainen väri (keltaisuus)
• Maksan laajentuminen
• Henkinen vamma

Tämä voi olla vakava tila, ellei sitä hoideta.

Jokainen Yhdysvaltojen osavaltio vaatii vastasyntyneiden seulontatestejä tämän häiriön tarkistamiseksi.

Normaali alue on 18,5 - 28,5 U / g Hb (yksikköä grammaa kohti hemoglobiinia).

Normaaliarvot voivat vaihdella hieman eri laboratorioissa. Jotkut laboratoriot käyttävät erilaisia ​​mittauksia tai voivat testata eri näytteitä. Keskustele lääkärisi kanssa testitulosten merkityksestä.

Epänormaali tulos viittaa galaktosemiaan. Lisätestejä on tehtävä diagnoosin vahvistamiseksi.

Jos lapsellasi on galaktosemia, genetiikan asiantuntijan tulisi ottaa yhteyttä viipymättä. Lapsi tulisi laittaa maidottomaan ruokavalioon heti. Tämä tarkoittaa, ettei äidinmaitoa eikä eläimen maitoa. Soijamaitoa ja äidinmaidonkorvikkeita käytetään yleensä korvikkeina.

Tämä testi on erittäin herkkä, joten se ei menetä monia lapsia, joilla on galaktosemia. Mutta vääriä positiivisia voi esiintyä. Jos lapsesi seulontatulos on epänormaali, on suoritettava seurantatestit tuloksen vahvistamiseksi.

Veren ottamisesta imeväisestä on vähäinen riski. Suonien ja valtimoiden koko vaihtelee vauvoista toiseen ja kehon toisista puolista toiseen. Verinäytteen saaminen joiltakin vauvoilta voi olla vaikeampi kuin toisilta.

Muut riskit, jotka liittyvät veren ottamiseen, ovat pieniä, mutta niihin voi kuulua:

• Liiallinen verenvuoto
• Useita lävistyksiä suonien paikantamiseksi
• Pyörtyminen tai huimauksen tunne
• Hematoma (veri kertyy ihon alle aiheuttaen mustelmia)
• Infektio (pieni riski aina, kun iho rikkoutuu)

Galaktosemia-näyttö; GALT; Gal-1-PUT

Cherneckyn sertti, Berger BJ. Galaktoosi-1-fosfaatti - veri. Julkaisussa: Chernecky CC, Berger BJ, toim. Laboratoriotestit ja diagnostiset menettelyt. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Sairaudet, jotka liittyvät ensisijaisiin poikkeavuuksiin hiilihydraattien aineenvaihdunnassa. Julkaisussa: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM et ai., Toim. Swaimanin lasten neurologia. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 39.