Ebstein-poikkeama

Ebsteinin poikkeama on harvinainen sydänvika, jossa trikuspidaalisen venttiilin osat ovat epänormaaleja. Trisuspidiventtiili erottaa oikean alemman sydämen kammion (oikean kammion) oikeasta ylemmästä sydämen kammiosta (oikea atrium). Ebsteinin poikkeavuudessa trisuspidiventtiilin sijainti ja miten se toimii kahden kammion erottamiseksi, on epänormaalia.

Ehto on synnynnäinen, mikä tarkoittaa, että se esiintyy syntymän yhteydessä.

Kolmiosainen venttiili on yleensä valmistettu kolmesta osasta, joita kutsutaan esitteiksi tai läpiksi. Esitteet avautuvat, jotta veri voi siirtyä oikeasta eteisestä (ylemmästä kammiosta) oikeaan kammioon (alakammio) sydämen rentoutuessa. Ne sulkeutuvat estääkseen veren siirtymisen oikeasta kammiosta oikeaan atriumiin sydämen pumppauksen aikana.

Ebsteinin poikkeavuuksista kärsivillä ihmisillä esitteet asetetaan syvemmälle oikeaan kammioon normaaliasennon sijaan. Esitteet ovat usein normaalia suurempia. Vika aiheuttaa useimmiten venttiilin toimimisen huonosti, ja veri voi mennä väärään suuntaan. Sen sijaan, että veri virtaisi ulos keuhkoihin, veri virtaa takaisin oikeaan atriumiin. Verenkierron varmuuskopiointi voi johtaa sydämen laajentumiseen ja nesteen kertymiseen kehoon. Keuhkoihin johtavaa venttiiliä voi myös kaventua (keuhkoventtiili).

Monissa tapauksissa ihmisillä on myös reikä seinässä, joka erottaa sydämen kaksi ylempää kammiota (eteisen väliseinän vika), ja veren virtaus tämän reiän yli voi aiheuttaa hapettoman veren menemisen kehoon. Tämä voi aiheuttaa syanoosin, sinisen sävyn iholle, joka johtuu hapettomasta verestä.

Ebsteinin poikkeavuuksia esiintyy, kun vauva kehittyy kohdussa. Tarkkaa syytä ei tunneta. Tiettyjen lääkkeiden (kuten litium tai bentsodiatsepiinit) käytöstä raskauden aikana voi olla merkitystä. Ehto on harvinainen. Se on yleisempää valkoisilla ihmisillä.

Poikkeavuus voi olla vähäinen tai erittäin vakava. Siksi oireet voivat vaihdella lievästä erittäin vakavaan. Oireet voivat kehittyä pian syntymän jälkeen, ja ne voivat sisältää sinertäviä huulia ja kynsiä veren alhaisen happipitoisuuden vuoksi. Vaikeissa tapauksissa vauva näyttää olevan hyvin sairas ja hengitysvaikeuksia. Lievissä tapauksissa sairastunut voi olla oireeton monien vuosien ajan, joskus jopa pysyvästi.

Vanhempien lasten oireita voivat olla:

• Yskä
• Epäonnistuminen kasvaa
• Väsymys
• Nopea hengitys
• Hengenahdistus
• Erittäin nopea syke

Vastasyntyneillä, joilla on vakava vuoto trisuspidiventtiilin läpi, veressä on hyvin alhainen happipitoisuus ja merkittävä sydämen laajeneminen. Terveydenhuollon tarjoaja voi kuulla epänormaalit sydämen äänet, kuten sivuääni, kuunnellessaan rintaa stetoskoopilla.

Testit, jotka voivat auttaa tämän tilan diagnosoinnissa, ovat:

• Rintakehän röntgenkuva
• Sydämen magneettikuvaus (MRI)
• Sydämen sähköisen aktiivisuuden mittaus (EKG)
• Sydämen ultraääni (kaikukardiogrammi)

Hoito riippuu vian vakavuudesta ja erityisistä oireista. Lääketieteellinen hoito voi sisältää:

• Sydämen vajaatoimintaa helpottavat lääkkeet, kuten diureetit.
• Happi ja muu hengitystuki.
• Leikkaus venttiilin korjaamiseksi.
• Trisuspidiventtiilin vaihto. Tätä voidaan tarvita lapsille, joiden paheneminen jatkuu tai joilla on vakavampia komplikaatioita.

Yleensä mitä aikaisemmat oireet kehittyvät, sitä vakavampi tauti on.

Joillakin ihmisillä ei voi olla oireita tai ne ovat hyvin lieviä. Toiset voivat pahentua ajan myötä, kehittää sinisen värin (syanoosi), sydämen vajaatoiminnan, sydämen eston tai vaarallisen sydämen rytmin.

Vakava vuoto voi johtaa sydämen ja maksan turvotukseen ja kongestiiviseen sydämen vajaatoimintaan.

Muita komplikaatioita voivat olla:

• Epänormaalit sydämen rytmit (rytmihäiriöt), mukaan lukien epänormaalin nopeat rytmit (takykarytmiat) ja epänormaalisti hitaat rytmit (bradyarytmiat ja sydämen esto)
• Verihyytymät sydämestä muihin kehon osiin
• Aivojen paise

Soita palveluntarjoajalle, jos lapsellasi ilmenee tämän tilan oireita. Hakeudu heti lääkärin hoitoon, jos hengitysvaikeuksia ilmenee.

Ei ole tunnettua ennaltaehkäisyä, paitsi keskustelemalla palveluntarjoajan kanssa ennen raskautta, jos käytät lääkkeitä, joiden uskotaan liittyvän tämän taudin kehittymiseen. Saatat pystyä estämään joitain taudin komplikaatioita. Esimerkiksi antibioottien ottaminen ennen hammasleikkausta voi auttaa estämään endokardiitin.

Ebsteinin poikkeama; Ebsteinin epämuodostumat; Synnynnäinen sydänvika - Ebstein; Syntymävika sydän - Ebstein; Syanoottinen sydänsairaus - Ebstein

• Ebsteinin poikkeama

Bhatt AB, Foster E, Kuehl K, et ai. Synnynnäinen sydänsairaus vanhemmalla aikuisella: American Heart Associationin tieteellinen lausunto. Verenkierto. 2015; 131 (21): 1884-1931. PMID: 25896865 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25896865/.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Syanoottiset synnynnäiset sydänvauriot: heikentyneeseen keuhkoverenkiertoon liittyvät vauriot. Julkaisussa: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 457.

Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA et ai. Vuoden 2018 AHA / ACC-ohje synnynnäistä sydänsairautta sairastavien aikuisten hoidolle: American College of Cardiology / American Heart Association Task Force -ryhmän raportti kliinisen käytännön ohjeista. Verenkierto. 2019; 139: e698-e800. PMID: 30121239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30121239/.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Synnynnäinen sydänsairaus aikuisilla ja lapsipotilailla. Julkaisussa: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, toim. Braunwaldin sydänsairaus: sydän- ja verisuonilääketieteen oppikirja. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: luku 75.