Nuchalin läpikuultavuuskoe

Nuchalin läpikuultavuuskoe mittaa nuchalin taittopaksuuden. Tämä on kudosalue syntymättömän vauvan kaulan takaosassa. Tämän paksuuden mittaaminen auttaa arvioimaan Downin oireyhtymän ja muiden vauvan geneettisten ongelmien riskiä.

Terveydenhuollon tarjoaja käyttää vatsan ultraääntä (ei emättimen) mittaamaan nuchal-taitosta. Kaikilla syntymättömillä vauvoilla on niskan takana nestettä. Downin oireyhtymää tai muita geneettisiä häiriöitä sairastavassa vauvassa on normaalia enemmän nestettä. Tämä tekee tilasta paksumman.

Myös äidin verikoe tehdään. Yhdessä nämä kaksi testiä kertovat, voisiko vauvalla olla Downin oireyhtymä tai jokin muu geneettinen häiriö.

Täysi virtsarakko antaa parhaan ultraäänikuvan. Sinua voidaan pyytää juoda 2-3 lasillista nestettä tunti ennen testiä. ÄLÄ virtsaa ennen ultraääntä.

Virtsarakon paineesta voi olla jonkin verran epämukavuutta ultraäänen aikana. Testin aikana käytetty geeli voi tuntua hieman kylmältä ja märältä. Et tunne ultraääniaaltoja.

Palveluntarjoajasi voi neuvoa tätä testiä seulomaan vauvasi Downin oireyhtymän varalta. Monet raskaana olevat naiset päättävät tehdä tämän testin.

Nukalin läpikuultavuus tehdään yleensä 11. ja 14. raskausviikon välillä. Se voidaan tehdä raskauden aikaisemmin kuin lapsivesitutkimus. Tämä on toinen testi, jolla tarkistetaan syntymävikoja.

Normaali neste niskan takaosassa ultraäänen aikana tarkoittaa, että vauvallasi on erittäin epätodennäköistä Downin oireyhtymä tai muu geneettinen häiriö.

Nuchalin läpikuultavuuden mittaus kasvaa raskausikän myötä. Tämä on aika hedelmöityksen ja syntymän välillä. Mitä korkeampi mittaus on verrattuna saman raskauden ikäisiin vauvoihin, sitä suurempi riski on tietyille geneettisille häiriöille.

Seuraavia mittauksia pidetään pienenä geneettisten häiriöiden riskinä:

• 11 viikon kohdalla - enintään 2 mm
• 13 viikossa, 6 päivässä - enintään 2,8 mm

Normaalia nestettä niskan takaosassa tarkoittaa suurempaa riskiä Downin oireyhtymälle, trisomialle 18, trisomialle 13, Turnerin oireyhtymälle tai synnynnäiselle sydänsairaudelle. Mutta se ei kerro varmasti, että vauvalla on Downin oireyhtymä tai jokin muu geneettinen häiriö.

Jos tulos on epänormaali, voidaan tehdä muita testejä. Suurin osa ajasta, toinen tehty testi on lapsivesitutkimus.

Ultraäänitutkimuksesta ei ole tunnettuja riskejä.

Nuchalin läpikuultavuuden seulonta; NT; Nuchalin taittotesti; Nuchal-taitto; Prenataalinen geneettinen seulonta; Downin oireyhtymä - nuchal-läpikuultavuus

Driscoll DA, Simpson JL. Geneettinen seulonta ja diagnoosi. Julkaisussa: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM et ai., Toim. Gabben synnytys: normaalit ja ongelmalliset raskaudet. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: luku 10.

Walsh JM, D’Alton ME. Nuchalin läpikuultavuus. Julkaisussa: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H et ai., Toim. Synnytyskuvantaminen: sikiön diagnoosi ja hoito. 2. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 45.