Angelmanin oireyhtymä

Angelmanin oireyhtymä (AS) on geneettinen tila, joka aiheuttaa ongelmia lapsen kehon ja aivojen kehityksessä. Oireyhtymä esiintyy syntymästä (synnynnäinen). Sitä ei kuitenkaan usein diagnosoida vasta noin 6–12 kuukauden iässä. Tällöin kehitysongelmat havaitaan ensi kerran useimmissa tapauksissa.

Tämä tila liittyy geeniin UBE3A.

Useimmat geenit tulevat pareittain. Lapset saavat yhden kummaltakin vanhemmalta. Useimmissa tapauksissa molemmat geenit ovat aktiivisia. Tämä tarkoittaa, että solut käyttävät molempien geenien tietoja. Kanssa UBE3A geenin, molemmat vanhemmat välittävät sen, mutta vain äidiltä siirtynyt geeni on aktiivinen.

Angelmanin oireyhtymä esiintyy useimmiten siksi UBE3A äidiltä siirretty ei toimi niin kuin sen pitäisi. Joissakin tapauksissa AS aiheutuu, kun kaksi kopiota UBE3A geeni tulee isältä eikä kukaan tule äidiltä. Tämä tarkoittaa, että kumpikaan geeni ei ole aktiivinen, koska molemmat tulevat isältä.

Vastasyntyneillä ja imeväisillä:

• Lihasäänen menetys (levottomuus)
• Ongelma ruokinnassa
• Närästys (happamat refluksit)
• Vapisevat käsivarsien ja jalkojen liikkeet

Pikkulapsilla ja vanhemmilla lapsilla:

• Epävakaa tai nykiminen kävely
• Vähän tai ei lainkaan puhetta
• Iloinen, innostava persoonallisuus
• Nauraa ja hymyilee usein
• Vaaleat hiusten, ihon ja silmien värit verrattuna perheeseen
• Pieni pään koko kehoon verrattuna, tasainen pään takaosa
• Vakava älyllinen vamma
• Kohtaukset
• Käsien ja raajojen liiallinen liike
• Unihäiriöt
• Kielen työntö, kuolaaminen
• Epätavalliset pureskelu- ja suukalaliikkeet
• Silmät ristissä
• Käveleminen kohotettuina ja kädet heiluttaen

Suurimmalla osalla tätä häiriötä sairastavilla lapsilla ei ole oireita vasta noin 6–12 kuukautta. Tällöin vanhemmat voivat huomata lapsensa kehityksen viivästymisen, kuten olla indeksoimatta tai aloittamatta puhetta.

2–5-vuotiailla lapsilla alkaa olla oireita, kuten nykiminen kävelyssä, onnellinen persoonallisuus, usein nauraminen, ei puhetta ja älylliset ongelmat.

Geneettiset testit voivat diagnosoida Angelmanin oireyhtymän. Nämä testit etsivät:

• Puuttuvat kromosomipalat
• DNA-testi sen selvittämiseksi, ovatko molempien vanhempien geenikopiot passiivisessa vai aktiivisessa tilassa
• Geenimutaatio äidin geenikopiossa

Muita testejä voivat olla:

• Aivojen MRI
• EEG
  

Angelmanin oireyhtymää ei voida parantaa. Hoito auttaa hallitsemaan sairauden aiheuttamia terveys- ja kehitysongelmia.

• Antikonvulsantit auttavat hallitsemaan kohtauksia
• Käyttäytymisterapia auttaa hallitsemaan hyperaktiivisuutta, unihäiriöitä ja kehitysongelmia
• Työ- ja puheterapia hallitsee puheongelmia ja opettaa elämäntaitoja
• Fysioterapia auttaa kävely- ja liikuntaongelmissa
  

Angelmanin oireyhtymän säätiö: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

AS-potilaat elävät lähellä normaalia elinikää. Monilla on ystävyyssuhteita ja vuorovaikutuksessa sosiaalisesti. Hoito auttaa parantamaan toimintaa. AS-potilaat eivät voi elää yksin. He voivat kuitenkin pystyä oppimaan tiettyjä tehtäviä ja elämään muiden kanssa valvotussa ympäristössä.

Komplikaatioita voivat olla:

• Vakavat kohtaukset
• Gastroesofageaalinen refluksi (närästys)
• Skolioosi (kaareva selkäranka)
• Tahattomat vammat hallitsemattomista liikkeistä

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos lapsellasi on tämän tilan oireita.

Angelmanin oireyhtymää ei voida estää. Jos sinulla on lapsi, jolla on AS tai perhehistoria sairaudesta, haluat ehkä keskustella palveluntarjoajan kanssa ennen raskautta.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelmanin oireyhtymä. GeneReviews. Seattle, WA: Washingtonin yliopisto; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Päivitetty 27. joulukuuta 2017. Käytetty 1. elokuuta 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Geneettiset ja lasten sairaudet. Julkaisussa: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, toim. Robbinsin peruspatologia. 10. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G.Geneettiset häiriöt ja dysmorfiset olosuhteet. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitellin ja Davisin lasten fyysisen diagnoosin atlas. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Taudin kromosomaalinen ja genominen perusta: autosomien ja sukupuolikromosomien häiriöt. Julkaisussa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompson & Thompsonin genetiikka lääketieteessä. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 6.