Achromatopsia (värisokeus): mikä se on, miten se tunnistaa ja mitä tehdä

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Mikä voi aiheuttaa achromatopsiaa
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Kuinka hoito tehdään

Värisokeus, joka tieteellisesti tunnetaan nimellä achromatopsia, on verkkokalvon muutos, jota voi tapahtua sekä miehillä että naisilla ja joka aiheuttaa oireita, kuten näön heikkenemistä, liiallista valoherkkyyttä ja vaikeuksia nähdä värejä.

Toisin kuin värisokeus, jossa henkilö ei pysty erottamaan joitain värejä, achromatopsia voi täysin estää muiden värien havaitsemisen mustan, valkoisen ja joidenkin harmaan sävyjen lisäksi valoa ja värinäköä käsittelevissä soluissa olevan toimintahäiriön vuoksi, kutsutaan kartioiksi.

Yleensä värisokeus ilmenee syntymästä lähtien, koska sen pääasiallinen syy on geneettinen muutos, mutta joissakin harvinaisemmissa tapauksissa achromatopsia voidaan saada myös aikuisiässä aivovaurioiden, kuten esimerkiksi kasvainten, vuoksi.

Vaikka achromatopsialla ei ole parannuskeinoa, silmälääkäri voi suositella hoitoa erityisten lasien avulla, jotka auttavat parantamaan näköä ja lieventämään oireita.

Tärkeimmät oireet

Useimmissa tapauksissa oireet voivat alkaa näkyä ensimmäisinä elämänviikoilla, ja ne ovat entistä selvempiä lapsen kasvun myötä. Joitakin näistä oireista ovat:

• Vaikeus avata silmäsi päivällä tai paikoissa, joissa on paljon valoa;
• Silmien vapina ja värähtelyt;
• Vaikeus nähdä;
• Vaikeus oppia tai erottaa värejä;
• Mustavalkoinen visio.

Vakavammissa tapauksissa voi myös tapahtua nopeaa silmän liikkumista puolelta toiselle.

Joissakin tapauksissa diagnoosi voi olla vaikeaa, koska henkilö ei välttämättä tiedä tilannettaan eikä hakeudu lääkäriin. Lapsilla voi olla helpompaa havaita achromatopsia, kun heidän on vaikea oppia värejä koulussa.

Mikä voi aiheuttaa achromatopsiaa

Värisokeuden pääasiallinen syy on geneettinen muutos, joka estää silmien solujen kehittymisen, jotka mahdollistavat värejä, joita kutsutaan käpyiksi. Kun kartiot ovat täysin vaikuttaneet, achromatopsia on täydellinen ja näissä tapauksissa se näkyy vain mustavalkoisena, mutta kun käpyjen muutos on vähemmän vakava, visio voi vaikuttaa, mutta sallii silti erottaa joitain värejä, kutsutaan osittaiseksi achromatopsiaksi.

Koska se johtuu geneettisestä muutoksesta, tauti voi siirtyä vanhemmilta lapsille, mutta vain, jos isän tai äidin perheessä on achromatopsiaa, vaikka heillä ei olisi tautia.

Geneettisten muutosten lisäksi on olemassa tapauksia värisokeudesta, joka ilmestyi aikuisiässä aivovaurioiden vuoksi, kuten kasvaimet tai hydroksiklorokiiniksi kutsuttujen lääkkeiden ottaminen, jota käytetään yleensä reumaattisissa sairauksissa.

Kuinka diagnoosi tehdään

Diagnoosi tehdään yleensä silmälääkäri tai lastenlääkäri, vain tarkkailemalla oireita ja väritestit. Voi kuitenkin olla tarpeen tehdä näöntesti, nimeltään elektroretinografia, jonka avulla voit arvioida verkkokalvon sähköisen toiminnan ja pystyä paljastamaan, toimivatko kartiot oikein.

Kuinka hoito tehdään

Tällä hetkellä tällä taudilla ei ole hoitoa, joten tavoite perustuu oireiden lievittämiseen, mikä voidaan tehdä käyttämällä erikoislaseja, joissa on tummat linssit, jotka auttavat parantamaan näköä vähentämällä samalla valoa ja parantamalla herkkyyttä.

Lisäksi on suositeltavaa käyttää hattua kadulla silmien valon vähentämiseksi ja paljon näöntarkkuutta vaativien toimintojen välttämiseksi, koska ne voivat väsyä nopeasti ja aiheuttaa turhautumista.

Jotta lapsella olisi normaali älyllinen kehitys, on suositeltavaa ilmoittaa opettajille ongelmasta, jotta he voivat aina istua eturivissä ja tarjota materiaalia esimerkiksi suurilla kirjaimilla ja numeroilla.