Adrenoleukodystrofia: mikä se on, oireet ja hoito

Sisältö

• Adrenoleukodystrofian oireet
• Kuinka hoito tehdään

Adrenoleukodistrofia on harvinainen geneettinen sairaus, joka liittyy X-kromosomiin, jossa kehossa esiintyy lisämunuaisen vajaatoimintaa ja aineissa kertyy aineita, jotka edistävät aksonien demyelinaatiota. esimerkiksi puhe, visio tai lihasten supistuminen ja rentoutuminen.

Siten, kuten adrenoleukodistrofiassa, hermosignaalit voivat heikentyä, on mahdollista, että tähän tilanteeseen liittyvät merkit ja oireet voivat ilmetä ajan myötä, esimerkiksi puheen muutoksilla, nielemis- ja kävelyvaikeuksilla ja käyttäytymisen muutoksilla.

Tämä tauti on yleisempi miehillä, koska miehillä on vain yksi X-kromosomi, kun taas naisilla on muutettava molemmat kromosomit taudin saamiseksi. Lisäksi merkit ja oireet voivat ilmetä missä tahansa iässä, riippuen geneettisen muutoksen voimakkuudesta ja demyelinaation nopeudesta.

Adrenoleukodystrofian oireet

Adrenoleukodystrofian oireet liittyvät muutoksiin lisämunuaisten toiminnassa ja aksonien demyelinaatiossa. Lisämunuaiset sijaitsevat munuaisten yläpuolella ja liittyvät aineiden tuotantoon, jotka auttavat säätelemään autonomista hermostoa ja edistävät joidenkin kehon toimintojen, kuten hengityksen ja ruoansulatuksen, hallintaa. Siten, kun on olemassa säätelyhäiriöitä tai lisämunuaisen toiminnan menetys, havaitaan myös muutoksia hermostossa.

Lisäksi geneettisen muutoksen takia elimistöön on mahdollista kerääntyä myrkyllisiä aineita, jotka voivat aiheuttaa aksonien myeliinivaipan menetyksen estäen sähköisten signaalien siirtymisen ja aiheuttaen adrenoleukodistrofian tunnusmerkkejä ja oireita.

Täten adrenoleukodystrofian oireet havaitaan henkilön kehittyessä ja voidaan todentaa:

• Lisämunuaisen toiminnan menetys;
• Puhumis- ja vuorovaikutuskyvyn menetys;
• Käyttäytyminen muuttuu;
• Strabismus;
• Vaikeus kävellä;
• Syöttövaikeudet ja ruokinta putken kautta voivat olla tarpeen;
• Nielemisvaikeudet;
• Kognitiivisten kykyjen menetys;
• Kouristukset.

On tärkeää, että adrenoleukodistrofia tunnistetaan heti syntymän jälkeen, koska on mahdollista vähentää oireiden ilmaantumisnopeutta ja edistää vauvan elämänlaatua.

Kuinka hoito tehdään

Adrenoleukodystrofian hoito on luuydinsiirtoa, jota suositellaan, kun oireet ovat jo hyvin edenneet ja aivojen muutokset ovat vakavia. Lievemmissä tapauksissa lääkäri voi suositella lisämunuaisten tuottamien hormonien korvaamista fysioterapian lisäksi lihasten surkastumisen estämiseksi.